Por que teño a proba de Alzheimer

Contido

• Revisión de

Os científicos están moi preto de crear unha análise de sangue que poderá detectar a enfermidade de Alzheimer unha década antes do diagnóstico, segundo un informe publicado en The FASEB Journal. Pero con poucos tratamentos preventivos dispoñibles, queres saber? Velaí por que unha muller dixo que si.

A miña nai morreu de Alzheimer en 2011, cando apenas tiña un par de semanas de 87 anos. Unha vez dixérame que tiña unha tía que tamén morreu de Alzheimer, e aínda que non podo dicir con certeza se iso é certo (nunca coñecín a esta tía e, daquela, era máis difícil conseguir un diagnóstico claro do que hoxe), sabendo que tiña este historial familiar motivoume a obter máis información. (¿O Alzheimer é unha parte normal do envellecemento?)

Usei 23andme [un servizo de detección xenética salival na casa que desde entón foi prohibido pola FDA á espera de máis probas], que avalía, entre outras cousas, o risco de Alzheimer. Cando fun comprobar os meus resultados en liña, o sitio preguntou: "Seguro que queres ir a esta páxina?" Cando fixen clic en si, dixo: "Es absolutamente positivo?" Así que houbo varias posibilidades de decidir: "Quizais non quero saber isto". Seguín facendo clic en si; Estaba nervioso, pero sabía que quería saber o meu risco.

23andme díxome que teño un 15 por cento de probabilidade de contraer Alzheimer en comparación co risco da persoa media, que é do 7 por cento. Entón, entendo que o meu risco é aproximadamente o dobre. Intentei tomar isto só como información, nada máis.

Entrei nel sabendo que habería unha probabilidade bastante boa de que os meus factores de risco fosen máis altos que a media, así que estaba algo preparado mentalmente. Non me sorprendeu e non me desmoronei. Sinceramente, alivioume principalmente que non dixese que o meu risco fose do 70 por cento.

Despois de descubrir o meu risco de 23andme, falei co meu internista sobre os meus resultados. Deume unha información moi significativa: só porque teñas un risco xenético, non é un feito que teñas a enfermidade. Non é como [a enfermidade xenética neurodexenerativa] de Huntington, onde se tes o xene e vives ata os 40 anos, seguro que o conseguirás nun 99%. Co alzhéimer, simplemente non o sabemos. (Asegúrate de ler como un novo estudo innovador arroxa luz sobre o misterioso cerebro.)

Non fixen nada sobre os meus resultados, en canto aos cambios de estilo de vida. Sinceramente, non son consciente de que aínda poidamos facer moito. A miña nai camiñaba moito, era moi activa, estaba comprometida socialmente - todas estas cousas din que os expertos din que son tan boas para o teu cerebro - e tivo Alzheimer de todos os xeitos.

A miña nai volveuse menos funcional nalgún lugar arredor dos 83 anos. Pero iso significa que tivo máis de 80 anos realmente marabillosos. Se ela tivese sobrepeso, menos comprometida socialmente ou tivese unha dieta máis pobre, quizais ese xene tería entrado aos 70 anos, quen sabe? Polo tanto, nesta fase, a recomendación xeral é facer o mellor posible para evitar a posibilidade de desenvolver a enfermidade. As excepcións, por suposto, son as que teñen risco de padecer enfermidade de Alzheimer de inicio precoz. [Esta variación, que afecta a persoas menores de 65 anos, ten un vínculo xenético definitivo.]

Comprendo ás persoas que din que prefiren non sabelo. Pero tiña dúas cousas en mente: quería saber que máis podía haber na ascendencia dos meus pais ademais do alzhéimer, xa que non teño moita información sobre a historia clínica dos meus avós. E dentro de 5 ou 10 anos, se sabemos máis sobre que xene buscar ou que marcadores hai que buscar, teño unha comparación. Teño unha liña de base. (Descubra os mellores alimentos para previr o Alzheimer.)

Sei que estes resultados son só un factor do meu perfil de risco. Non me estreso polos meus resultados, porque sei que as probas xenéticas son só unha peza dunha imaxe máis grande. Fago a miña parte: permanecer activo, comprometerme socialmente, comer decentemente, e o resto está fóra das miñas mans.

Pero aínda me alegro de que non dixera o 70 por cento.

Despois de falecer a súa nai, Elaine escribiu un libro sobre a experiencia da súa nai coa enfermidade e a súa propia experiencia como conserxe. Axuda a Elaine a axudar aos demais comprándoo; unha parte dos ingresos destínanse á investigación sobre o Alzheimer.

Revisión de