Por que fixen probas xenéticas para o cancro de mama

Contido

• Revisión de

"Os teus resultados están listos."

A pesar das palabras nefastas, o correo electrónico ben deseñado parece alegre. Sen importancia.

Pero está a piques de dicirme se son portador da mutación do xene BRCA1 ou BRAC2, o que impulsará o risco de desenvolver cancro de mama e ovario polo tellado. Está a piques de dicirme se algún día terei que mirar a posibilidade dunha dobre mastectomía preventiva na cara. Realmente, está a piques de dicirme como van ser as miñas decisións de saúde a partir deste momento.

Este non é o meu primeiro encontro co cancro de mama. Teño antecedentes familiares da enfermidade, polo que a concienciación e a educación formaron parte da miña vida adulta. (Aquí está o que realmente funciona para reducir o risco de cancro de mama). Aínda así, cando o mes de concienciación contra o cancro de mama chega ao seu fin cada outubro, adoito alcanzo o límite de lazos rosas e 5K de recaudación de fondos. En canto á tecnoloxía para detectar os xenes BRCA? Sabía que existía, pero non estaba moi seguro de que facer ao respecto.

Despois souben de Color Genomics, unha empresa de probas xenéticas que proba unha mostra de saliva para detectar mutacións en 19 xenes (incluídos BRCA1 e BRCA2). Era unha opción tan sinxela, sabía que era hora de deixar de evitar o problema e comezar a tomar decisións empoderadas sobre a miña saúde. Fago caso do que entra no meu corpo (lea: só ocasionalmente me salpicando esa segunda porción de pizza), entón por que non estou a prestar atención ao que xa está pasando? dentro o meu corpo?

Non son a primeira persoa que penso nisto. Máis mulleres están tomando a decisión de ter unha proxección tan asustado. E Angelina Jolie Pitt botou unha luz seria sobre o tema escuro hai dous anos cando deu positivo nunha mutación BRCA1 e discutiu publicamente a súa decisión de ter unha dobre mastectomía preventiva.

A conversa só se recuperou desde entón. A muller media ten un risco dun 12 por cento de desenvolver cancro de mama e unha ou dúas por cento de posibilidades de contraer cancro de ovario ao longo da súa vida. Pero as mulleres que portan unha mutación do xene BRCA1 están a ver un 81 por cento de posibilidades de desenvolver cancro de mama nalgún momento e un 54 por cento de probabilidade de desenvolver cancro de ovario.

"Unha das cousas que realmente cambiou nos últimos anos é que o custo da secuenciación xenética caeu drasticamente", di Othman Laraki, cofundador de Color Genomics. O que antes era un caro exame de sangue converteuse agora nunha proba rápida de cuspe por aproximadamente unha décima parte do custo. "En lugar de custos de laboratorio, o principal factor de bloqueo converteuse na capacidade de comprender e procesar a información", di.

Isto é algo que a Cor fai excepcionalmente ben: estamos falando dun 99 por cento de precisión de probas e resultados que son tolos fáciles de entender. Cunha lista de enxeñeiros de compañías de alta tecnoloxía (como Google e Twitter), a compañía fai que a comprensión dos teus resultados sexa menos intimidante e máis que pedir o xantar en Seamless.

Despois de solicitar un kit de cuspe en liña ($ 249; getcolor.com), Color entrega todo o que precisa para enviar unha mostra (basicamente, un tubo de ensaio no que cuspe). Todo o proceso leva uns cinco minutos e o kit inclúe unha caixa de prepago para enviar a mostra directamente ao laboratorio. Mentres o teu ADN está en tránsito ás súas instalacións de proba, Color pídelle que respondas a algunhas preguntas sobre a túa historia familiar en liña, o que axuda aos científicos a comprender mellor como inflúe a herdanza no teu risco xenético. Do 10 ao 15% dos cancros teñen un compoñente hereditario, o que significa que o risco está relacionado cunha mutación xénica específica na súa familia. Para os 19 xenes que as pantallas en cor, un ou dous de cada 100 persoas dan positivo a unha ou máis mutacións, segundo Laraki. (Descubra por que o cancro de mama está en aumento.)

Todos levamos mutacións xenéticas: esas son as que nos fan ser individuos. Pero algunhas mutacións significan perigos riscos para a saúde que definitivamente queres coñecer; de feito, os 19 xenes As probas de cor están ligados ao risco de cancro de mama e de ovario, así como a outros tipos de cancro e enfermidades que ameazan a vida).

Segundo Laraki, trátase de armarse de información. Se leva unha mutación perigosa, capturar o cancro de mama cedo contra tarde ten un efecto masivo nas taxas de supervivencia. Segundo a American Cancer Society, estamos falando ao 100 por cento se o capturas na etapa I fronte ao só 22 por cento se non o capturas ata a etapa IV. Isto supón unha seria vantaxe ao coñecer os seus riscos antes de tempo.

Despois dunhas semanas no laboratorio, Color envía os teus resultados nun correo electrónico como o que recibín. A través do seu portal de fácil utilización, podes ver que xenes, se os hai, teñen unha mutación e que pode significar esa mutación para a túa saúde. Cada proba inclúe unha consulta cun orientador xenético, que o guiará polos seus resultados e responderá a calquera pregunta. Se o preguntas, Color enviará os teus resultados ao teu médico para que poidas traballar con ela para facer un plan.

¿En canto a min? Cando finalmente fixen clic no ominoso botón "Ver resultados", case me sorprendeu descubrir que non levo ningunha mutación xenética perigosa nos xenes BRCA ou doutro xeito. Cue un xigantesco suspiro de alivio. Tendo en conta a miña historia familiar, estiven preparado para o contrario (tanto que non dixen a ningún amigo ou familia que me estaban a facer a proba ata despois de recibir os meus resultados). Se foran positivos, quería o tempo para obter máis información e falar co meu médico sobre a mellor forma de planificar antes de discutir a decisión.

Significa isto que nunca terei que preocuparme polo cancro de mama? Por suposto que non. Como a maioría das mulleres, aínda teño un 12 por cento de risco de desenvolver a enfermidade nalgún momento. Isto significa que podo descansar un pouco máis fácil? Absolutamente. En definitiva, por moi grande que sexa o meu risco persoal, quero estar preparado para tomar decisións de saúde intelixentes e, despois de facerme a proba, definitivamente síntome máis preparado para facelo. (Asegúrate de coñecer a actualización das directrices de detección do cancro de mama da Sociedade Americana do Cancro).

Revisión de