Que tratamentos están dispoñibles para a atrofia muscular espinal?

Contido

• Atención multidisciplinar
• Terapias dirixidas
• Spinraza
• Zolgensma
• Tratamentos experimentais
• Terapias de apoio
• Saúde respiratoria
• Saúde nutricional e dixestiva
• Saúde ósea e articular
• Apoio emocional
• A comida para levar

A atrofia muscular da columna vertebral (SMA) é unha enfermidade xenética rara que fai que os músculos se debiliten e se debiliten. A maioría dos tipos de SMA diagnostícanse en bebés ou nenos pequenos.

A SMA pode causar deformidades nas articulacións, dificultades na alimentación e problemas respiratorios potencialmente mortais. Os nenos e adultos con SMA poden ter dificultades para sentarse, de pé, camiñar ou realizar outras actividades sen axuda.

Actualmente non hai ningunha cura coñecida para a SMA. Non obstante, novas terapias dirixidas poden axudar a mellorar as perspectivas para nenos e adultos con SMA. A terapia de apoio tamén está dispoñible para axudar a controlar os síntomas e as complicacións potenciais.

Tómese un momento para aprender máis sobre as opcións de tratamento para a SMA.

Atención multidisciplinar

A SMA pode afectar o corpo do seu fillo de diferentes xeitos. Para xestionar as súas variadas necesidades de apoio, é esencial reunir un equipo multidisciplinar de profesionais sanitarios.

As revisións periódicas permitirán ao equipo sanitario do seu fillo controlar o seu estado e avaliar o bo funcionamento do seu plan de tratamento.

Poden recomendar cambios no plan de tratamento do seu fillo se o seu fillo desenvolve síntomas novos ou empeora. Tamén poden recomendar cambios se hai novos tratamentos dispoñibles.

Terapias dirixidas

Para tratar as causas subxacentes da SMA, a Food and Drug Administration (FDA) aprobou recentemente dúas terapias dirixidas:

• nusinersen (Spinraza), que está aprobado para tratar a SMA en nenos e adultos
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), que está aprobado para tratar a SMA en nenos menores de 2 anos

Estes tratamentos son relativamente novos, polo que os expertos aínda non saben cales poden ser os efectos a longo prazo do uso destes tratamentos. Os estudos suxiren que poden limitar ou retardar significativamente a progresión do SMA.

Spinraza

Spinraza é un tipo de medicamento deseñado para aumentar a produción dunha importante proteína, coñecida como proteína neurona motora sensora (SMN). As persoas con SMA non producen o suficiente desta proteína por si soas.

O tratamento aprobado baseado en estudos clínicos que suxiren que os bebés e nenos que reciben o tratamento poden ter hitos motores mellorados, como rastrexar, sentarse, rodar, de pé ou camiñar.

Se o médico do seu fillo lle prescribe Spinraza, inxectarán a medicación no fluído que rodea a medula espiñal do seu fillo. Comezarán dando catro doses do medicamento durante os primeiros dous meses de tratamento. Despois diso, administrarán unha dose cada 4 meses.

Os efectos secundarios potenciais do medicamento inclúen:

• maior risco de infección respiratoria
• aumento do risco de hemorragia
• danos nos riles
• constipação
• vómitos
• dor de cabeza
• dor nas costas
• febre

Aínda que os efectos secundarios son posibles, teña en conta que o médico do seu fillo só recomendará a medicación se considera que os beneficios superan o risco de efectos secundarios.

Zolgensma

Zolgensma é un tipo de terapia xénica na que se usa un virus modificado para entregar un funcional SMN1 xene ás células nerviosas. As persoas con SMA carecen deste xene funcional.

O medicamento aprobouse en base a ensaios clínicos que inclúen só bebés con SMA menores de 2 anos. Os participantes nos ensaios mostraron melloras significativas nos fitos do desenvolvemento, como o control da cabeza e a capacidade de sentarse sen apoio, en comparación co que se esperaría para os pacientes que non recibiron tratamento.

Zolgensma é un tratamento único que se administra a través de infusión intravenosa (IV).

Os efectos secundarios potenciais inclúen:

• vómitos
• aumento dos encimas hepáticos
• danos graves no fígado
• aumento dos marcadores de dano muscular cardíaco

Se o médico do seu fillo lle prescribe Zolgensma, necesitará pedir probas para controlar a saúde do fígado do seu fillo antes, durante e despois do tratamento. Tamén poden proporcionar máis información sobre os beneficios e riscos do tratamento.

Tratamentos experimentais

Os científicos están estudando outros posibles tratamentos para a SMA, incluíndo:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

A FDA aínda non aprobou estes tratamentos experimentais. Non obstante, é posible que a organización aprobe un ou máis destes tratamentos no futuro.

Se estás interesado en aprender máis sobre as opcións experimentais, fala co médico do teu fillo sobre ensaios clínicos. É posible que o seu equipo de asistencia sanitaria poida darlle máis información sobre se o seu fillo pode participar nun ensaio clínico e os posibles beneficios e riscos.

Terapias de apoio

Ademais da terapia dirixida para tratar a SMA, o médico do seu fillo pode recomendar outros tratamentos para axudar a controlar os síntomas ou as posibles complicacións.

Saúde respiratoria

Os nenos con SMA adoitan ter músculos respiratorios débiles, o que dificulta a respiración. Moitos tamén desenvolven deformidades nas costelas, o que pode empeorar as dificultades respiratorias.

Se o seu fillo ten dificultades para respirar profundamente ou tusir, póñelle un maior risco de pneumonía. Esta é unha infección pulmonar potencialmente mortal.

Para axudar a limpar as vías respiratorias do seu fillo e apoiar a súa respiración, o seu equipo de saúde pode prescribir:

• Fisioterapia torácica manual. Un profesional sanitario toca o peito do seu fillo e usa outras técnicas para soltar e eliminar o moco das súas vías respiratorias.
• Succión oronasal. Insírese un tubo ou xiringa especial no nariz ou na boca do seu fillo e úsase para eliminar o moco das súas vías respiratorias.
• Insuflación / insuflación mecánica. O seu fillo está conectado a unha máquina especial que simula a tose para limpar o moco das súas vías respiratorias.
• Ventilación mecánica. Utilízase unha máscara respiratoria ou un tubo de traqueostomía para conectar o seu fillo a unha máquina especial que os axuda a respirar.

Tamén é importante seguir o calendario de vacinación recomendado polo seu fillo para reducir o risco de infeccións, incluída a gripe e a pneumonía.

Saúde nutricional e dixestiva

A SMA pode dificultar a succión e a deglución dos nenos, o que pode limitar a súa capacidade de alimentación. Isto pode levar a un crecemento deficiente.

Os nenos e adultos con SMA tamén poden experimentar complicacións dixestivas, como estreñimiento crónico, refluxo gastroesofágico ou retraso do baleirado gástrico.

Para apoiar a saúde nutricional e dixestiva do seu fillo, o seu equipo de asistencia sanitaria pode recomendar:

• cambios na súa dieta
• suplementos de vitaminas ou minerais
• alimentación entérica, na que se usa un tubo de alimentación para subministrar fluído e comida ao seu estómago
• medicamentos para tratar o estreñimiento, o refluxo gastroesofáxico ou outros problemas dixestivos

Os bebés e nenos pequenos con SMA corren o risco de estar con baixo peso. Por outra banda, os nenos maiores e adultos con SMA corren o risco de ter sobrepeso ou ter obesidade debido aos baixos niveis de actividade física.

Se o seu fillo ten sobrepeso, o seu equipo sanitario pode recomendar cambios na súa dieta ou hábitos de actividade física.

Saúde ósea e articular

Os nenos e adultos con SMA teñen músculos débiles. Isto pode limitar o seu movemento e poñelos en risco de complicacións articulares, como:

• un tipo de deformidade articular coñecida como contracturas
• curvatura inusual da columna vertebral, coñecida como escoliose
• distorsión da caixa torácica
• luxación de cadeira
• fracturas óseas

Para axudar a apoiar e estirar os músculos e as articulacións, o equipo sanitario do seu fillo pode prescribir:

• exercicios de fisioterapia
• férulas, tirantes ou outras orteses
• outros dispositivos de soporte postural

Se o seu fillo ten deformidades ou fracturas articulares graves, pode que necesite cirurxía.

A medida que o teu fillo ou filla envellece, é posible que necesite unha cadeira de rodas ou outro dispositivo de axuda para axudalo a desprazarse.

Apoio emocional

Vivir cun estado de saúde grave pode ser estresante para os nenos, así como para os seus pais e outros coidadores.

Se vostede ou o seu fillo experimentan ansiedade, depresión ou outros problemas de saúde mental, avise ao seu médico.

Poden dirixilo a un especialista en saúde mental para asesoramento ou outro tratamento. Tamén poden animalo a conectarse cun grupo de apoio para persoas que viven con SMA.

A comida para levar

Aínda que actualmente non hai cura para o SMA, hai tratamentos dispoñibles para axudar a retardar o desenvolvemento da enfermidade, aliviar os síntomas e xestionar posibles complicacións.

O plan de tratamento recomendado polo seu fillo dependerá dos seus síntomas específicos e das necesidades de apoio. Para saber máis sobre os tratamentos dispoñibles, fale co seu equipo de asistencia sanitaria.

O tratamento precoz é importante para promover os mellores resultados posibles en persoas con SMA.