O que cómpre saber sobre a atrofia muscular espinal en bebés

Contido

• Tipos e síntomas de SMA
• Tipo 0
• Tipo 1
• Tipo 2
• Tipos 3 e 4
• Causas do SMA
• Diagnóstico de SMA
• Tratamento da SMA
• Equipo especial para bebés
• Asesoramento xenético
• A comida para levar

A atrofia muscular espinal (SMA) é un trastorno xenético raro que causa debilidade. Afecta ás neuronas motoras da medula espiñal, o que resulta na debilidade dos músculos empregados para o movemento. Na maioría dos casos de SMA, os signos e síntomas están presentes ao nacer ou aparecen nos primeiros 2 anos de vida.

Se o teu bebé ten SMA, limitará a súa forza muscular e a súa capacidade de movemento. O seu bebé tamén pode ter dificultades para respirar, tragar e alimentarse.

Tómese un momento para coñecer como pode afectar o SMA ao seu fillo ou filla, así como algunhas das opcións de tratamento dispoñibles para xestionar esta enfermidade.

Tipos e síntomas de SMA

A SMA clasifícase en cinco tipos, en función da idade na que aparecen os síntomas e da gravidade da enfermidade. Todos os tipos de SMA son progresivos, o que significa que tenden a empeorar co paso do tempo.

Tipo 0

O tipo 0 SMA é o tipo máis raro e grave.

Cando un bebé ten SMA tipo 0, a enfermidade pódese detectar antes de nacer, mentres aínda se están a desenvolver no útero.

Os bebés nados con SMA tipo 0 teñen músculos extremadamente débiles, incluídos os músculos respiratorios débiles. Moitas veces teñen problemas para respirar.

A maioría dos bebés nacidos con SMA tipo 0 non sobreviven máis de 6 meses.

Tipo 1

A SMA de tipo 1 tamén se coñece como enfermidade de Werdnig-Hoffmann ou SMA de inicio infantil. É o tipo de SMA máis común, segundo os Institutos Nacionais de Saúde (NIH).

Cando un bebé ten SMA tipo 1, é probable que mostre signos e síntomas da enfermidade ao nacer ou dentro dos 6 meses posteriores ao nacemento.

Os nenos con SMA tipo 1 normalmente non poden controlar os movementos da cabeza, virar ou sentarse sen axuda. O seu fillo tamén pode ter dificultades para succionar ou tragar.

Os nenos con SMA tipo 1 tamén adoitan ter músculos respiratorios débiles e peitos de forma anormal. Isto pode causar serias dificultades respiratorias.

Moitos nenos con este tipo de SMA non sobreviven na primeira infancia. Non obstante, novas terapias dirixidas poden axudar a mellorar a perspectiva dos nenos con esta enfermidade.

Tipo 2

A SMA de tipo 2 tamén se coñece como enfermidade de Dubowitz ou SMA intermedia.

Se o teu bebé ten SMA tipo 2, é probable que aparezan signos e síntomas da idade entre os 6 e os 18 meses.

Os nenos con SMA tipo 2 adoitan aprender a sentarse sós. Non obstante, a súa forza muscular e habilidades motrices tenden a diminuír co paso do tempo. Finalmente, a miúdo necesitan máis apoio para sentarse.

Os nenos con este tipo de SMA normalmente non poden aprender a estar de pé ou camiñar sen apoio. A miúdo tamén desenvolven outros síntomas ou complicacións, como tremores nas mans, curvatura inusual da columna vertebral e dificultades respiratorias.

Moitos nenos con SMA tipo 2 sobreviven aos 20 ou 30 anos.

Tipos 3 e 4

Nalgúns casos, os bebés nacen con tipos de SMA que non producen síntomas perceptibles ata máis tarde na vida.

A SMA de tipo 3 tamén se coñece como enfermidade de Kugelberg-Welander ou SMA leve. Normalmente aparece despois dos 18 meses de idade.

A SMA de tipo 4 tamén se denomina SMA de inicio en adolescentes ou adultos. Aparece despois da infancia e soe causar síntomas leves a moderados.

Os nenos e adultos con SMA tipo 3 ou tipo 4 poden experimentar dificultades para camiñar ou outros movementos, pero adoitan ter esperanzas de vida normais.

Causas do SMA

O SMA é causado por mutacións no SMN1 xene. O tipo e a gravidade da afección tamén se ven afectados polo número e as copias do SMN2 xene que ten un bebé.

Para desenvolver SMA, o seu bebé debe ter dúas copias afectadas do SMN1 xene. Na maioría dos casos, os bebés herdan unha copia afectada do xene de cada pai.

O SMN1 e SMN2 os xenes dan instrucións ao corpo sobre como producir un tipo de proteína coñecida como proteína de neurona motora de supervivencia (SMN). A proteína SMN é esencial para a saúde das neuronas motoras, un tipo de célula nerviosa que pasa sinais do cerebro e da medula espiñal aos músculos.

Se o teu bebé ten SMA, o seu corpo non pode producir proteínas SMN correctamente. Isto fai que as neuronas motoras do seu corpo morran. Como resultado, o seu corpo non pode enviar sinais motores adecuadamente desde a súa medula espiñal aos músculos, o que leva á debilidade muscular e, finalmente, provoca o malgaste muscular debido á falta de uso..

Diagnóstico de SMA

Se o seu bebé presenta signos ou síntomas de SMA, o seu médico pode solicitar probas xenéticas para comprobar as mutacións xenéticas que causan a enfermidade. Isto axudará ao seu médico a saber se os síntomas do seu fillo son causados ​​por SMA ou outro trastorno.

Nalgúns casos, as mutacións xenéticas que causan esta enfermidade atópanse antes de que aparezan os síntomas. Se vostede ou a súa parella teñen antecedentes familiares de SMA, o seu médico pode recomendar probas xenéticas para o seu fillo, aínda que o seu fillo pareza san. Se o seu fillo dá positivo ás mutacións xenéticas, o seu médico pode recomendar iniciar un tratamento inmediato para a SMA.

Ademais das probas xenéticas, o seu médico pode solicitar unha biopsia muscular para comprobar se hai signos de enfermidade muscular no músculo do seu fillo. Tamén poderían solicitar un electromiograma (EMG), unha proba que lles permite medir a actividade eléctrica dos músculos.

Tratamento da SMA

Actualmente non hai ningunha cura coñecida para a SMA. Non obstante, hai varios tratamentos dispoñibles para axudar a retardar a progresión da enfermidade, aliviar os síntomas e xestionar posibles complicacións.

Para proporcionar o apoio que precisa o seu bebé, o seu médico debería axudarlle a reunir un equipo multidisciplinar de profesionais sanitarios. Os controis periódicos con membros deste equipo son esenciais para xestionar a condición do seu fillo.

Como parte do seu plan de tratamento recomendado, o equipo de saúde do seu fillo pode recomendar un ou máis dos seguintes:

• Terapia dirixida. Para axudar a diminuír ou limitar a progresión do SMA, o médico do seu fillo pode prescribir e administrar os medicamentos inxectables nusinersen (Spinraza) ou onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Estes medicamentos apuntan ás causas subxacentes da enfermidade.
• Terapia respiratoria. Para axudar ao seu bebé a respirar, o seu equipo de saúde pode prescribir fisioterapia torácica, ventilación mecánica ou outros tratamentos respiratorios.
• Terapia nutricional. Para axudar ao seu bebé a obter os nutrientes e as calorías que necesita para cultivar, o seu médico ou dietista pode recomendar suplementos nutricionais ou alimentación por sonda.
• Terapia muscular e articular. Para axudar a estirar os músculos e as articulacións, o equipo de saúde do seu fillo pode prescribir exercicios de fisioterapia. Tamén poden recomendar o uso de férulas, tirantes ou outros dispositivos para soportar unha postura sa e un posicionamento articular.
• Medicamentos. Para tratar o refluxo gastroesofágico, o estrinximento ou outras complicacións potenciais do SMA, o equipo de saúde do seu fillo pode prescribir un ou máis medicamentos.

A medida que o teu fillo ou filla envellece, é probable que as súas necesidades de tratamento cambien. Por exemplo, se teñen deformidades graves da columna ou da cadeira, poden necesitar cirurxía na infancia ou na idade adulta.

Se tes dificultades emocionais para afrontar a condición do teu bebé, comunícao ao teu médico. Poden recomendar asesoramento ou outros servizos de apoio.

Equipo especial para bebés

O fisioterapeuta, o terapeuta ocupacional ou outros membros do seu equipo de saúde do teu bebé poden animarte a investir en equipos especiais para coidalos.

Por exemplo, poden recomendar:

• xoguetes lixeiros
• equipos de baño especiais
• berce e carriños adaptados
• almofadas molduradas ou outros sistemas de asento e soportes posturais

Asesoramento xenético

Se alguén da súa familia ou da súa parella ten SMA, o seu médico pode animalo a vostede e á súa parella a que sexan asesorados xenéticamente.

Se estás pensando en ter un bebé, un conselleiro xenético pode axudarche a vostede e á súa parella a avaliar e comprender as posibilidades de ter un fillo con SMA.

Se xa tes un fillo con SMA, un conselleiro xenético pode axudarche a avaliar e comprender as posibilidades de que teñas outro fillo con esta enfermidade.

Se tes varios fillos e a un deles se lle diagnostica SMA, é posible que os seus irmáns tamén poidan levar os xenes afectados. Un irmán tamén pode ter a enfermidade pero non mostrar síntomas perceptibles.

Se o seu médico cre que algún dos seus fillos corre o risco de ter SMA, pode solicitar probas xenéticas. O diagnóstico e o tratamento precoz poden axudar a mellorar as perspectivas a longo prazo do seu fillo.

A comida para levar

Se o teu fillo ten SMA, é importante obter axuda dun equipo multidisciplinar de profesionais sanitarios. Poden axudarche a comprender o estado do teu fillo e as opcións de tratamento.

Dependendo do estado do seu fillo, o seu equipo de saúde pode recomendar o tratamento cunha terapia específica. Tamén poden recomendar outros tratamentos ou modificacións do estilo de vida para axudar a controlar os síntomas e as complicacións potenciais da SMA.

Se tes dificultades para afrontar os retos de coidar a un neno con SMA, avisa ao teu médico. Poden derivalo a un conselleiro, grupo de apoio ou outras fontes de apoio. Contar co apoio emocional que necesitas pode axudarche a coidar mellor á túa familia.