Síntomas de hemofilia, como é o diagnóstico e dúbidas comúns

Contido

• Tipos de hemofilia
• Síntomas de hemofilia
• Como confirmar o diagnóstico
• Preguntas comúns sobre a hemofilia
• 1. ¿É máis común a hemofilia nos homes?
• 2. ¿A hemofilia é sempre hereditaria?
• 3. ¿A hemofilia é contaxiosa?
• 4. A persoa con hemofilia pode ter unha vida normal?
• 5. Quen ten hemofilia pode tomar ibuprofeno?
• 6. ¿A persoa con hemofilia pode facerse tatuaxes ou cirurxía?

A hemofilia é unha enfermidade xenética e hereditaria, é dicir, transmítese de pais a fillos, caracterizada por un sangrado prolongado por deficiencia ou diminución da actividade dos factores VIII e IX no sangue, esenciais para a coagulación.

Así, cando hai cambios relacionados con estes encimas, é posible que haxa hemorraxias, que poden ser internas, con sangrado de enxivas, nariz, ouriños ou feces ou contusións no corpo, por exemplo.

Aínda que non hai cura, a hemofilia ten un tratamento, que se fai con inxeccións periódicas co factor de coagulación que falta no corpo, para evitar o sangrado ou sempre que hai sangrado, que é preciso resolver rapidamente. Comprender como debe ser o tratamento da hemofilia.

Tipos de hemofilia

A hemofilia pode ocorrer de dúas maneiras, que, a pesar de ter síntomas similares, son causadas pola falta de diferentes compoñentes sanguíneos:

• Hemofilia A:é o tipo de hemofilia máis común, caracterizándose pola deficiencia do factor VIII de coagulación;
• Hemofilia B:causa cambios na produción do factor IX de coagulación e tamén se coñece como enfermidade do Nadal.

Os factores de coagulación son proteínas presentes no sangue, que se activan cada vez que se rompe o vaso sanguíneo, de xeito que se contén a hemorraxia. Polo tanto, as persoas con hemofilia sofren hemorraxias que tardan moito máis en controlarse.

Hai deficiencias noutros factores de coagulación, que tamén causan hemorraxias e poden confundirse coa hemofilia, como a deficiencia de factor XI, coñecida popularmente como hemofilia de tipo C, pero que difire no tipo de alteración xenética e na forma de transmisión.

Síntomas de hemofilia

Os síntomas da hemofilia pódense identificar logotipos nos primeiros anos de vida do bebé, con todo tamén se poden identificar durante a puberdade, a adolescencia ou a idade adulta, especialmente nos casos en que a hemofilia está relacionada coa diminución da actividade dos factores de coagulación. Así, os principais signos e síntomas que poden ser indicativos de hemofilia son:

• Aparición de manchas roxas na pel;
• Inchazo e dor nas articulacións;
• Hemorragia espontánea, sen motivo aparente, como na gengiva ou o nariz, por exemplo;
• Sangrado durante o nacemento dos primeiros dentes;
• Sangrado difícil de deter despois dun simple corte ou cirurxía;
• Feridas que tardan en curarse;
• Menstruación excesiva e prolongada.

Canto máis grave é o tipo de hemofilia, maior é a cantidade de síntomas e máis cedo aparecen, polo tanto, adóitase descubrir unha hemofilia grave no bebé durante os primeiros meses de vida, mentres que normalmente se sospeita de hemofilia moderada nos primeiros meses de 5 anos ou cando o neno comeza a camiñar e xogar.

A hemofilia leve, por outra banda, só se pode descubrir na idade adulta, cando a persoa sofre un forte golpe ou despois de procedementos como a extracción de dentes, nos que se observa un sangrado por encima do normal.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de hemofilia faise despois da avaliación polo hematólogo, que solicita probas que avalían a capacidade de coagulación do sangue, como o tempo de coagulación, que comproba o tempo que tarda o sangue en formar un coágulo e a medición da presenza de factores. de coagulación e os seus niveis no sangue.

Os factores de coagulación son proteínas sanguíneas esenciais, que entran en xogo cando hai algún sangrado, para permitir que pare. A ausencia dalgún destes factores provoca enfermidades, como na hemofilia de tipo A, causada pola ausencia ou diminución do factor VIII ou da hemofilia de tipo B, na que o factor IX é deficiente. Comprender como funciona a coagulación.

Preguntas comúns sobre a hemofilia

Algunhas das preguntas máis comúns sobre a hemofilia son:

1. ¿É máis común a hemofilia nos homes?

Os factores de coagulación deficientes en hemofilia están presentes no cromosoma X, único nos homes e duplicado nas mulleres. Así, para ter a enfermidade, o home só necesita recibir 1 cromosoma X afectado, da nai, mentres que para que unha muller desenvolva a enfermidade, necesita recibir os 2 cromosomas afectados e, polo tanto, a enfermidade é máis común en homes.

Se a muller ten só un cromosoma X afectado, herdado de calquera dos pais, será portadora, pero non desenvolverá a enfermidade, xa que o outro cromosoma X compensa a discapacidade, con todo, ten un 25% de posibilidades de ter un fillo con esta enfermidade.

2. ¿A hemofilia é sempre hereditaria?

En aproximadamente o 30% dos casos de hemofilia, non hai antecedentes familiares da enfermidade, que pode ser o resultado dunha mutación xenética espontánea no ADN da persoa. Neste caso, considérase que a persoa adquiriu hemofilia, pero que aínda pode transmitir a enfermidade aos seus fillos, como calquera outra persoa con hemofilia.

3. ¿A hemofilia é contaxiosa?

A hemofilia non é contaxiosa, aínda que haxa contacto directo co sangue dunha persoa portadora ou incluso unha transfusión, xa que isto non interfire na formación do sangue de cada persoa a través da medula ósea.

4. A persoa con hemofilia pode ter unha vida normal?

Ao tomar tratamento preventivo, coa substitución de factores de coagulación, a persoa con hemofilia pode ter unha vida normal, incluído practicar deporte.

Ademais do tratamento para a prevención de accidentes, o tratamento pódese facer cando hai sangrado, mediante a inxección de factores de coagulación, o que facilita a coagulación do sangue e prevén un sangrado grave, realizándose segundo a guía do hematólogo.

Ademais, sempre que a persoa vai facer algún tipo de procedemento cirúrxico, incluíndo extraccións dentais e recheos, por exemplo, é necesario facer doses para a prevención.

5. Quen ten hemofilia pode tomar ibuprofeno?

Medicamentos como o ibuprofeno ou que teñen ácido acetilsalicílico na súa composición non deben ser inxeridos por persoas diagnosticadas de hemofilia, xa que estes medicamentos poden interferir no proceso de coagulación do sangue e favorecer a aparición de hemorraxias, aínda que se aplicase o factor de coagulación.

6. ¿A persoa con hemofilia pode facerse tatuaxes ou cirurxía?

A persoa diagnosticada de hemofilia, independentemente do tipo e da gravidade, pode facerse tatuaxes ou procedementos cirúrxicos, con todo, a recomendación é comunicar a súa condición ao profesional e administrar o factor coagulante antes do procedemento, evitando hemorragias importantes, por exemplo.

Ademais, no caso de facerse tatuaxes, algunhas persoas con hemofilia informaron de que o proceso de curación e a dor despois do procedemento foron menores cando aplicaron o factor antes de facerse a tatuaxe. Tamén é esencial buscar un establecemento regularizado por ANVISA, limpo e con materiais estériles e limpos, evitando calquera risco de complicacións.