Que é a síndrome de Weaver e como tratala

Contido

• Principais síntomas
• Que causa a síndrome
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Weaver é unha enfermidade xenética rara na que o neno medra moi rápido durante a infancia, pero ten retrasos no desenvolvemento intelectual, ademais de ter trazos faciais característicos, como unha testa grande e ollos moi anchos, por exemplo.

Nalgúns casos, algúns nenos tamén poden ter deformidades articulares e espiñais, así como músculos débiles e pel flácida.

Non hai cura para a síndrome de Weaver, con todo, o seguimento do pediatra e o tratamento adaptado aos síntomas poden axudar a mellorar a calidade de vida do neno e dos pais.

Principais síntomas

Unha das principais características da síndrome de Weaver é que medra máis rápido do normal, razón pola cal o peso e a altura case sempre están en percentís moi altos.

Non obstante, outros síntomas e características inclúen:

• Pouca forza muscular;
• Reflexos esaxerados;
• Atraso no desenvolvemento de movementos voluntarios, como coller un obxecto;
• Choro baixo e rouco;
• Ollos moi abertos;
• Exceso de pel na esquina do ollo;
• Pescozo plano;
• Fronte ampla;
• Orellas moi grandes;
• Deformidades do pé;
• Os dedos pechaban constantemente.

Algúns destes síntomas pódense identificar pouco despois do nacemento, mentres que outros se identifican durante os primeiros meses de vida durante as consultas co pediatra, por exemplo. Así, hai casos nos que a síndrome só se identifica uns meses despois do nacemento.

Ademais, o tipo e a intensidade dos síntomas poden variar segundo o grao da síndrome e, polo tanto, nalgúns casos poden pasar desapercibidos.

Que causa a síndrome

Aínda non se coñece unha causa específica para a aparición da síndrome de Weaver, con todo, é posible que poida ocorrer debido a unha mutación no xene EZH2, responsable de facer algunhas das copias do ADN.

Así, o diagnóstico da síndrome pódese facer a miúdo a través dunha proba xenética, ademais de observar as características.

Tamén hai a sospeita de que esta enfermidade pode pasar da nai aos fillos, polo que se recomenda facer consello xenético se hai algún caso da síndrome na familia.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para a síndrome de Weaver, con todo, pódense empregar varias técnicas segundo os síntomas e as características de cada neno. Un dos tipos de tratamento máis empregados é a fisioterapia para corrixir deformidades nos pés, por exemplo.

Os nenos con esta síndrome tamén parecen ter un maior risco de padecer cancro, especialmente neuroblastoma, e, polo tanto, é recomendable ter visitas regulares ao pediatra para avaliar se hai síntomas, como perda de apetito ou distensión, que poden indicar a tumor de presenza, iniciando o tratamento canto antes. Máis información sobre o neuroblastoma.