Que é o síndrome de Holt-Oram?

Contido

• Características do síndrome de Holt-Oram
• Diagnóstico do síndrome de Holt-Oram
• Tratamento do síndrome de Holt-Oram

O síndrome de Holt-Oram é unha enfermidade xenética rara que causa deformidades nos membros superiores, como mans e ombros, e problemas cardíacos como arritmias ou malformacións menores.

Esta é unha enfermidade que a miúdo só se pode diagnosticar despois do nacemento do neno e, aínda que non hai cura, hai tratamentos e cirurxías que teñen como obxectivo mellorar a calidade de vida do neno.

Características do síndrome de Holt-Oram

O síndrome de Holt-Oram pode causar varias malformacións e problemas que poden incluír:

• Deformidades nos membros superiores, que xorden principalmente nas mans ou na rexión do ombreiro;
• Problemas cardíacos e malformacións que inclúen arritmia cardíaca e defecto do septal auricular, que se produce cando hai un pequeno burato entre as dúas cámaras do corazón;
• Hipertensión pulmonar, que é o aumento da presión arterial dentro do pulmón causando síntomas como cansazo e falta de aire.

As mans adoitan ser as extremidades máis afectadas por malformacións, sendo común a ausencia de polgares.

A síndrome de Holt-Oram é causada por unha mutación xenética, que se produce entre as 4 e as 5 semanas de xestación, cando os membros inferiores aínda non están correctamente formados.

Diagnóstico do síndrome de Holt-Oram

Esta síndrome adoita diagnosticarse despois do parto, cando hai malformacións nas extremidades do neno e malformacións e cambios no funcionamento do corazón.

Para realizar o diagnóstico, pode ser necesario realizar algunhas probas como radiografías e electrocardiogramas. Ademais, mediante a realización dunha proba xenética específica realizada no laboratorio, é posible identificar a mutación que causa a enfermidade.

Tratamento do síndrome de Holt-Oram

Non hai tratamento para curar esta síndrome, pero algúns tratamentos como a fisioterapia para corrixir a postura, fortalecer os músculos e protexer a columna vertebral axudan no desenvolvemento do neno. Ademais, cando hai outros problemas como malformacións e cambios no funcionamento do corazón, pode ser necesaria unha cirurxía. Os nenos con estes problemas deben ser controlados regularmente por un cardiólogo.

Os bebés con este problema xenético deberían controlarse desde o nacemento e o seguimento debería estenderse ao longo da súa vida, de xeito que se poida avaliar regularmente o seu estado de saúde.