Que é o síndrome de Highlander

Contido

• Síntomas da síndrome de Highlander
• Posibles causas

A síndrome de Highlander é unha enfermidade rara caracterizada por un desenvolvemento físico atrasado, o que fai que unha persoa pareza un neno cando, de feito, é adulto.

O diagnóstico faise basicamente a partir do exame físico, xa que as características son bastante evidentes. Non obstante, aínda non se sabe o que realmente causa a síndrome, pero os científicos cren que se debe a mutacións xenéticas capaces de retardar o proceso de envellecemento e, polo tanto, atrasar os cambios característicos da puberdade, por exemplo.

Síntomas da síndrome de Highlander

A síndrome de Highlander caracterízase principalmente por un crecemento atrasado, que deixa á persoa coa aparencia dun neno, cando, de feito, ten máis de 20 anos, por exemplo.

Ademais do atraso no desenvolvemento, as persoas con esta síndrome non teñen pelo, a pel é suave, aínda que pode ter engurras e, no caso dos homes, non hai engrosamento da voz, por exemplo. Estes cambios son normais que ocorren na puberdade, con todo, as persoas con síndrome de Highlander non adoitan entrar na puberdade. Coñece cales son os cambios corporais que ocorren na puberdade.

Posibles causas

Aínda non se sabe cal é a verdadeira causa da síndrome de Highlander, pero crese que se debe a unha mutación xenética. Unha das teorías que xustifican o síndrome de Highlander é a alteración nos telómeros, que son estruturas presentes nos cromosomas que están relacionadas co envellecemento.

Os telómeros son os encargados de controlar o proceso de división celular, evitando a división incontrolada, que é o que sucede no cancro, por exemplo. Con cada división celular pérdese un anaco do telómero, o que leva ao envellecemento progresivo, o que é normal. Non obstante, o que pode ocorrer na síndrome de Highlander é a sobreactivación dun encima chamado telomerase, que se encarga de reconstituír a parte do telómero que se perdeu, retardando así o envellecemento.

Aínda hai poucos casos relativos á síndrome de Highlander, razón pola que aínda non se sabe realmente o que leva a esta síndrome nin como se pode tratar. Ademais de consultar a un xenetista para que se poida facer o diagnóstico molecular da enfermidade, pode ser necesario consultar cun endocrinólogo para verificar a produción de hormonas, que probablemente estea alterada, de xeito que, así, a terapia de substitución hormonal poida ser iniciado.