Síndrome de Fanconi
Contido
A síndrome de Fanconi é unha enfermidade rara nos riles que leva á acumulación de glicosa, bicarbonato, potasio, fosfatos e certo exceso de aminoácidos na urina. Nesta enfermidade tamén hai perda de proteína na orina e a urina faise máis forte e ácida.
O síndrome hereditario de Fanconi provoca cambios xenéticos que se transmiten de pai a fillo. No caso de Síndrome de Fanconi adquirido, A inxestión de metais pesados, como o chumbo, a inxestión de antibióticos caducados, a deficiencia de vitamina D, o transplante de ril, o mieloma múltiple ou a amiloidose poden levar ao desenvolvemento da enfermidade.
O síndrome de Fanconi non ten cura e o seu tratamento consiste principalmente en substituír as substancias perdidas nos ouriños, indicado polo nefrólogo.
Síntomas do síndrome de Fanconi
Os síntomas do síndrome de Fanconi poden ser:
- Orinar grandes cantidades de ouriños;
- Ouriños fortes e ácidos;
- Moita sede;
- Deshidratación;
- Curto;
- Alta acidez no sangue;
- Debilidade;
- Dor ósea;
- Manchas de cor de leite café na pel;
- Ausencia ou defecto nos polgares;
Xeralmente, característica do síndrome de Fanconi a herdanza aparece na infancia ao redor dos 5 anos.
O diagnóstico do síndrome de Fanconi realízase en función dos síntomas, unha análise de sangue que revela alta acidez e unha proba de ouriños que amosa exceso de glicosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio e sodio.
Tratamento do síndrome de Fanconi
O tratamento do síndrome de Fanconi ten como obxectivo complementar as substancias perdidas polos individuos na urina. Para iso, pode que sexa necesario que os pacientes tomen suplementos de potasio, fosfato e vitamina D, así como bicarbonato sódico para neutralizar a acidose sanguínea.
En pacientes con insuficiencia renal grave, está indicado o transplante de ril.
Ligazóns útiles:
- Alimentos ricos en potasio
- Alimentos ricos en vitamina D.
Transplante de ril