Síndrome de Fanconi

Contido

• Síntomas do síndrome de Fanconi
• Tratamento do síndrome de Fanconi
• Ligazóns útiles:

A síndrome de Fanconi é unha enfermidade rara nos riles que leva á acumulación de glicosa, bicarbonato, potasio, fosfatos e certo exceso de aminoácidos na urina. Nesta enfermidade tamén hai perda de proteína na orina e a urina faise máis forte e ácida.

O síndrome hereditario de Fanconi provoca cambios xenéticos que se transmiten de pai a fillo. No caso de Síndrome de Fanconi adquirido, A inxestión de metais pesados, como o chumbo, a inxestión de antibióticos caducados, a deficiencia de vitamina D, o transplante de ril, o mieloma múltiple ou a amiloidose poden levar ao desenvolvemento da enfermidade.

O síndrome de Fanconi non ten cura e o seu tratamento consiste principalmente en substituír as substancias perdidas nos ouriños, indicado polo nefrólogo.

Síntomas do síndrome de Fanconi

Os síntomas do síndrome de Fanconi poden ser:

• Orinar grandes cantidades de ouriños;
• Ouriños fortes e ácidos;
• Moita sede;
• Deshidratación;
• Curto;
• Alta acidez no sangue;
• Debilidade;
• Dor ósea;
• Manchas de cor de leite café na pel;
• Ausencia ou defecto nos polgares;

Xeralmente, característica do síndrome de Fanconi a herdanza aparece na infancia ao redor dos 5 anos.

O diagnóstico do síndrome de Fanconi realízase en función dos síntomas, unha análise de sangue que revela alta acidez e unha proba de ouriños que amosa exceso de glicosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio e sodio.

Tratamento do síndrome de Fanconi

O tratamento do síndrome de Fanconi ten como obxectivo complementar as substancias perdidas polos individuos na urina. Para iso, pode que sexa necesario que os pacientes tomen suplementos de potasio, fosfato e vitamina D, así como bicarbonato sódico para neutralizar a acidose sanguínea.

En pacientes con insuficiencia renal grave, está indicado o transplante de ril.

Ligazóns útiles:

• Alimentos ricos en potasio
• Alimentos ricos en vitamina D.

• Transplante de ril