Probas xenéticas para o cancro de mama: como se fai e cando se indica

Contido

• Como se fai
• Exame oncotipo DX
• Cando facelo
• Posibles resultados

A proba xenética do cancro de mama ten como principal obxectivo verificar o risco de padecer cancro de mama, ademais de permitir ao médico saber que mutación está asociada coa alteración cancerosa.

Este tipo de proba adoita indicarse en persoas que teñen familiares próximos aos que se lles diagnosticou cancro de mama antes dos 50 anos, cancro de ovario ou cancro de mama masculino. A proba consiste nunha análise de sangue que, mediante técnicas de diagnóstico molecular, identifica unha ou máis mutacións asociadas á susceptibilidade ao cancro de mama, sendo os principais marcadores solicitados na proba BRCA1 e BRCA2.

Tamén é importante facer exames periódicos e ser consciente dos primeiros síntomas da enfermidade para que o diagnóstico se faga precozmente e, así, comece o tratamento. Aprende a identificar os primeiros síntomas do cancro de mama.

Como se fai

A proba xenética do cancro de mama realízase analizando unha pequena mostra de sangue, que se envía ao laboratorio para a súa análise. Para facer o exame non é necesaria unha preparación ou xaxún especial e non causa dor, o máximo que pode ocorrer é un lixeiro malestar no momento da recollida.

Esta proba ten como obxectivo principal avaliar os xenes BRCA1 e BRCA2, que son xenes supresores de tumores, é dicir, evitan que proliferen as células cancerosas. Non obstante, cando hai unha mutación nalgún destes xenes, a función de deter ou atrasar o desenvolvemento do tumor vese prexudicada, coa proliferación de células tumorales e, en consecuencia, o desenvolvemento do cancro.

O tipo de metodoloxía e mutación a investigar é definido polo doutor, e o desempeño de:

• Secuenciación completa, no que se ve todo o xenoma da persoa, sendo posible identificar todas as mutacións que ten;
• Secuenciación do xenoma, no que só se secuencian rexións específicas do ADN, identificando mutacións presentes nesas rexións;
• Busca de mutación específica, no que o doutor indica que mutación quere coñecer e se realizan probas específicas para identificar a mutación desexada, sendo este método máis adecuado para as persoas que teñen membros da familia con algunha alteración xenética xa identificada por cancro de mama;
• Busca illada de insercións e eliminacións, no que se verifican os cambios en xenes específicos, sendo esta metodoloxía máis axeitada para os que xa fixeron a secuenciación pero precisan complementación.

O resultado da proba xenética envíase ao médico e o informe contén o método utilizado para a detección, así como a presenza dos xenes e a mutación identificada, se está presente. Ademais, dependendo da metodoloxía empregada, pódese informar no informe canto se expresa a mutación ou o xene, o que pode axudar ao médico a comprobar o risco de desenvolver cancro de mama.

Exame oncotipo DX

A proba Oncotype DX tamén é unha proba xenética para o cancro de mama, que se fai a partir da análise de material de biopsia de mama, e ten como obxectivo avaliar os xenes relacionados co cancro de mama a través de técnicas de diagnóstico molecular, como RT-PCR. Así, é posible que o médico indique o mellor tratamento e pódese evitar a quimioterapia, por exemplo.

Esta proba é capaz de identificar o cancro de mama nas fases iniciais e comprobar o grao de agresión e como sería a resposta ao tratamento. Así, é posible que se faga un tratamento máis dirixido contra o cancro, evitando, por exemplo, os efectos secundarios da quimioterapia.

O exame Oncotype DX está dispoñible en clínicas privadas, debe facerse logo da recomendación do oncólogo e o resultado publícase, de media, aos 20 días.

Cando facelo

O exame xenético para o cancro de mama é un exame indicado polo oncólogo, mastólogo ou xenetista, feito a partir da análise dunha mostra de sangue e recomendado para persoas con familiares diagnosticados de cancro de mama, femininos ou masculinos, antes dos 50 anos ou ovario cancro a calquera idade. A través desta proba, pódese saber se hai mutacións en BRCA1 ou BRCA2 e, polo tanto, é posible comprobar a posibilidade de desenvolver cancro de mama.

Normalmente, cando hai indicación da presenza de mutacións nestes xenes, é probable que a persoa desenvolva cancro de mama ao longo da vida. Corresponde ao médico identificar o risco de manifestación da enfermidade para que se adopten medidas preventivas segundo o risco de desenvolver a enfermidade.

Posibles resultados

Os resultados do exame envíanse ao médico en forma de informe, que pode ser positivo ou negativo. Dise que a proba xenética é positiva cando se verifica a presenza dunha mutación en polo menos un dos xenes, pero non indica necesariamente se a persoa vai ter cancro ou a idade na que pode ocorrer, requirindo probas cuantitativas .

Non obstante, cando se detecta unha mutación no xene BRCA1, por exemplo, hai unha posibilidade de ata o 81% de desenvolvemento de cancro de mama, e recoméndase que a persoa se someta a imaxes de resonancia magnética anualmente, ademais de poder someterse a mastectomía. como medio de prevención.

A proba xenética negativa é aquela na que non se verificou ningunha mutación nos xenes analizados, pero aínda hai posibilidades de desenvolver cancro, a pesar de ser moi baixo, requirindo un control médico mediante exames periódicos. Infórmate doutras probas que confirman o cancro de mama.