Probas de porfirina

Contido

• Que son as probas de porfirina?
• Para que se usan?
• Por que necesito unha proba de porfirina?
• Que ocorre durante as probas de porfirina?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• ¿Hai riscos para as probas de porfirina?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que deba saber sobre as probas de porfirina?
• Referencias

Que son as probas de porfirina?

As probas de porfirina miden o nivel de porfirinas no sangue, na urina ou nas feces. As porfirinas son produtos químicos que axudan a fabricar a hemoglobina, un tipo de proteína nos glóbulos vermellos. A hemoglobina leva osíxeno dos pulmóns ao resto do corpo.

É normal ter unha pequena cantidade de porfirinas no sangue e noutros fluídos corporais. Pero demasiada porfirina pode significar que ten un tipo de porfiria. A porfiria é un trastorno raro que pode causar graves problemas de saúde. A porfiria adoita dividirse en dúas categorías:

• Porfirias agudas, que afectan principalmente ao sistema nervioso e causan síntomas abdominais
• Porfirias cutáneas, que causan síntomas da pel cando está exposto á luz solar

Algunhas porfirias afectan tanto ao sistema nervioso como á pel.

Outros nomes: protoporfirina; protoporfirina, sangue; protoporhyrin, feces; porfirinas, feces; uroporfirina; porfirinas, ouriños; Proba Mauzerall-Granick; ácido; ALA; porfobilinóxeno; PBG; protoporfirina eritrocitaria libre; porfirinas eritrocitarias fraccionadas; FEP

Para que se usan?

As probas de porfirina úsanse para diagnosticar ou controlar a porfiria.

Por que necesito unha proba de porfirina?

É posible que necesite unha proba de porfirina se ten síntomas de porfiria. Existen diferentes síntomas para os distintos tipos de porfiria.

Os síntomas da porfiria aguda inclúen:

• Dor abdominal
• Estreñimiento
• Náuseas e vómitos
• Ouriños vermellos ou marróns
• Formigueo ou dor nas mans e / ou nos pés
• Debilidade muscular
• Confusión
• Alucinacións

Os síntomas da porfiria cutánea inclúen:

• Hipersensibilidade á luz solar
• Burbullas na pel exposta á luz solar
• Enrojecemento e inchazo na pel exposta
• Picazón
• Cambios na cor da pel

Tamén pode que precise unha proba de porfirina se alguén da súa familia ten porfiria. A maioría dos tipos de porfiria son herdados, o que significa que a condición pasa de pai a fillo.

Que ocorre durante as probas de porfirina?

As porfirinas pódense probar en sangue, ouriños ou feces. A continuación enuméranse os tipos máis comúns de probas de porfirina.

• Análise de sangue
  • Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.
• Mostra de urina de 24 horas
  • Recollerás toda a orina durante un período de 24 horas. Para esta proba, o seu médico ou laboratorio daralle un recipiente e instrucións específicas sobre como recoller as súas mostras na casa. Asegúrese de seguir todas as instrucións con coidado. Esta proba de mostra de ouriños as 24 horas úsase porque as cantidades de substancias na urina, incluída a porfirina, poden variar ao longo do día. Así, a recollida de varias mostras ao día pode dar unha imaxe máis precisa do contido de ouriños.
• Proba aleatoria de urina
  • Podes proporcionar a túa mostra a calquera hora do día, sen preparacións ou manipulacións especiais. Esta proba faise a miúdo na oficina dun médico ou nun laboratorio.
• Proba das feces (tamén chamada protoporfirina nas feces)
  • Recollerá unha mostra das súas feces e colocaraa nun recipiente especial. O seu profesional sanitario daralle instrucións sobre como preparar a mostra e enviala a un laboratorio.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non precisa de preparacións especiais para probas de sangue ou ouriños.

Para unha proba de feces, pode que se lle indique que non coma carne nin que tome medicamentos que conteñan aspirina durante tres días antes da proba.

¿Hai riscos para as probas de porfirina?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

Non hai riscos coñecidos para as probas de ouriños ou feces.

Que significan os resultados?

Se se atopan niveis altos de porfirina no sangue, na ouriña ou nas feces, o seu provedor de saúde probablemente solicitará máis probas para confirmar o diagnóstico e descubrir que tipo de porfiria ten. Aínda que non hai cura para a porfiria, a enfermidade pódese controlar. Certos cambios de estilo de vida e / ou medicamentos poden axudar a previr os síntomas e complicacións da enfermidade. O tratamento específico depende do tipo de porfiria que teña. Se tes dúbidas sobre os teus resultados ou sobre a porfiria, fala co teu médico.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre as probas de porfirina?

Aínda que a maioría dos tipos de porfiria son herdados, tamén se poden adquirir outros tipos de porfiria. A porfiria adquirida pode ser causada por diversos factores, incluída a sobreexposición ao chumbo, o VIH, a hepatite C, o exceso de inxestión de ferro e / ou o consumo intenso de alcol.

Referencias

1. Fundación American Porphyria [Internet]. Houston: Fundación American Porphyria; c2010-2017. Acerca de Porfiria; [citado o 26 de decembro de 2019]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Fundación American Porphyria [Internet]. Houston: Fundación American Porphyria; c2010-2017. Diagnóstico de porfirinas e porfiria; [citado o 26 de decembro de 2019]; [unhas 6 pantallas]. Dispoñible en: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Fundación American Porphyria [Internet]. Houston: Fundación American Porphyria; c2010-2017. Probas de primeira liña; [citado o 26 de decembro de 2019]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Fundación Hepatite B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Enfermidades metabólicas herdadas; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 11 pantallas]. Dispoñible en: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2a edición, Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams e Wilkins; c2014. Porfirinas de eritrocitos fraccionados (FEP); páx. 308.
6. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2017. Glosario: mostra de urina aleatoria; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas].Dispoñible en: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2017. Probas de porfirina; [actualizado o 20 de decembro de 2017; citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2017. Porfiria: síntomas e causas; 18 de novembro de 2017 [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2017. ID da proba: FQPPS: porfirinas, feces: visión xeral; [citado o 20 de decembro de 2017]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2017. ID da proba: FQPPS: porfirinas, feces: exemplar; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfiria aguda intermitente; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Visión xeral de Porfiria; [citado o 20 de decembro de 2017]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfiria Cutanea Tarda; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue; [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Instituto Nacional de Diabetes e Enfermidades Dixestivas e Renais [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Porfiria; Febreiro de 2014 [citado o 20 de decembro de 2017]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2017. Enciclopedia da Saúde: Porfirinas (ouriños); [citado o 20 de decembro de 2017]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.