Enfermidade mixta do tecido conxuntivo

Contido

• Que é a enfermidade mixta do tecido conxuntivo?
• Cales son os síntomas?
• Que o provoca?
• Hai algún factor de risco?
• Como se diagnostica?
• Como se trata?
• Cal é a perspectiva?

Que é a enfermidade mixta do tecido conxuntivo?

A enfermidade mixta do tecido conxuntivo (MCTD) é un trastorno autoinmune raro. Ás veces chámase enfermidade por superposición porque moitos dos seus síntomas se superpoñen aos doutros trastornos do tecido conxuntivo, como:

• lupus eritematoso sistémico
• esclerodermia
• polimiosite

Algúns casos de MCTD tamén comparten síntomas coa artrite reumatoide.

Non hai cura para o MCTD, pero normalmente pódese controlar con medicamentos e cambios de estilo de vida.

Dado que esta enfermidade pode afectar a varios órganos como a pel, o músculo, o sistema dixestivo e os pulmóns, así como ás articulacións, o tratamento está dirixido a controlar as principais áreas de participación.

A presentación clínica pode ser leve a moderada a grave, dependendo dos sistemas implicados.

Pódense empregar inicialmente axentes de primeira liña como antiinflamatorios non esteroides, pero algúns pacientes poden requirir un tratamento máis avanzado co medicamento antimalárico hidroxicloroquina (Plaquenil) ou outros axentes modificadores de enfermidades e biolóxicos.

Segundo os Institutos Nacionais de Saúde, a taxa de supervivencia a 10 anos para as persoas con MCTD é do 80 por cento. Isto significa que o 80 por cento das persoas con MCTD aínda están vivas 10 anos despois de ser diagnosticadas.

Cales son os síntomas?

Os síntomas do MCTD normalmente aparecen en secuencia ao longo de varios anos, non todos á vez.

Preto do 90 por cento das persoas con MCTD teñen o fenómeno de Raynaud. Esta é unha enfermidade caracterizada por graves ataques de dedos fríos e adormecidos que se volven azuis, brancos ou roxos. Ás veces ocorre meses ou anos antes doutros síntomas.

Os síntomas adicionais do MCTD varían dunha persoa a outra, pero algúns dos máis comúns inclúen:

• fatiga
• febre
• dor en múltiples articulacións
• erupción cutánea
• inchazo nas articulacións
• debilidade muscular
• sensibilidade ao frío con cambio de cor nas mans e nos pés

Outros posibles síntomas inclúen:

• dor no peito
• inflamación do estómago
• refluxo ácido
• problemas para respirar debido ao aumento da presión arterial nos pulmóns ou inflamación do tecido pulmonar
• endurecemento ou endurecemento de manchas de pel
• mans inchadas

Que o provoca?

Descoñécese a causa exacta do MCTD. É un trastorno autoinmune, o que significa que o teu sistema inmunitario ataca por erro tecidos saudables.

O MCTD ocorre cando o seu sistema inmunitario ataca o tecido conxuntivo que proporciona o marco para os órganos do seu corpo.

Hai algún factor de risco?

Algunhas persoas con MCTD teñen antecedentes familiares, pero os investigadores non atoparon un vínculo xenético claro.

Segundo o Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras (GARD), as mulleres son tres veces máis propensas que os homes a desenvolver a enfermidade. Pode chegar a calquera idade, pero a idade típica de inicio é de entre 15 e 25 anos.

Como se diagnostica?

O MCTD pode ser difícil de diagnosticar porque pode asemellarse a varias condicións. Pode ter características dominantes de esclerodermia, lupus, miositis ou artrite reumatoide ou unha combinación destes trastornos.

Para facer un diagnóstico, o seu médico faralle un exame físico. Tamén che pedirán un historial detallado dos teus síntomas. Se é posible, manteña un rexistro dos seus síntomas, indicando cando ocorren e canto duran. Esta información será útil para o seu médico.

Se o seu médico recoñece signos clínicos de MCTD, como hinchazón nas articulacións, erupción cutánea ou evidencia de sensibilidade ao frío, poden solicitar unha análise de sangue para comprobar se hai certos anticorpos asociados a MCTD, como o anti-RNP, así como a presenza de marcadores inflamatorios.

Tamén poden solicitar probas para buscar a presenza de anticorpos máis asociados a outras enfermidades autoinmunes para garantir un diagnóstico preciso e / ou confirmar unha síndrome de solapamento.

Como se trata?

A medicación pode axudar a controlar os síntomas do MCTD. Algunhas persoas só requiren tratamento da súa enfermidade cando se agota, pero outras poden necesitar tratamento a longo prazo.

Os medicamentos utilizados para tratar o MCTD inclúen:

• Antiinflamatorios non esteroides (AINE). Os AINE sen receita médica, como o ibuprofeno (Advil, Motrin) e o naproxeno (Aleve), poden tratar a dor e a inflamación nas articulacións.
• Corticosteroides. Os medicamentos esteroides, como a prednisona, poden tratar a inflamación e axudar a evitar que o sistema inmunitario ataque os tecidos sans. Debido a que poden producir moitos efectos secundarios, como hipertensión arterial, cataratas, cambios de humor e aumento de peso, normalmente úsanse só durante breves períodos de tempo para evitar riscos a longo prazo.
• Medicamentos antipalúdicos. A hidroxicloroquina (Plaquenil) pode axudar con MCTD leve e probablemente axude a previr os brotes.
• Bloqueadores de canles de calcio. Medicamentos como a nifedipina (Procardia) e a amlodipina (Norvasc) axudan a xestionar o fenómeno de Raynaud.
• Inmunosupresores. O MCTD grave pode requirir un tratamento a longo prazo con inmunosupresores, que son medicamentos que suprimen o seu sistema inmunitario. Exemplos comúns inclúen azatioprina (Imuran, Azasan) e micofenolato mofetilo (CellCept). Estes medicamentos poden estar limitados durante o embarazo debido ao potencial de malformacións ou toxicidade do feto.
• Medicamentos para a hipertensión pulmonar. A hipertensión pulmonar é a principal causa de morte entre as persoas con MCTD. Os médicos poden prescribir medicamentos como o bosentan (Tracleer) ou o sildenafilo (Revatio, Viagra) para axudar a evitar que a hipertensión pulmonar empeore.

Ademais da medicación, varios cambios no estilo de vida tamén poden axudar:

• Cal é a perspectiva?

  A pesar da súa complexa gama de síntomas, o MCTD pode presentarse como unha enfermidade leve a moderada e seguir sendo.

  Non obstante, algúns pacientes poden progresar e desenvolver unha expresión de enfermidade máis grave que implica órganos importantes como os pulmóns.

  A maioría das enfermidades do tecido conxuntivo considéranse enfermidades multisistema e deben considerarse como tales. A supervisión dos principais órganos é unha parte importante da xestión médica integral.

  No caso do MCTD, unha revisión periódica dos sistemas debería incluír síntomas e signos relacionados con:

  • LES
  • polimiosite
  • esclerodermia

  Debido a que o MCTD pode ter características destas enfermidades, poden estar implicados órganos importantes como os pulmóns, o fígado, os riles e o cerebro.

  Fale co seu médico sobre como establecer un plan de tratamento e xestión a longo prazo que funcione mellor para os seus síntomas.

  Unha derivación a un especialista en reumatoloxía pode ser útil debido á complexidade potencial desta enfermidade.