Proba xenética para o cancro de mama metastásico: preguntas para facerlle ao seu médico

Contido

• Que son as probas xenéticas? Como se fai?
• Debo facer probas xenéticas para o cancro de mama metastásico?
• Como xogan as probas xenéticas no meu tratamento contra o cancro de mama metastásico?
• Por que as mutacións xenéticas afectan o tratamento? ¿Son certas mutacións "peores" que outras?
• Que é a mutación PIK3CA? Como se trata?
• Lin sobre ensaios clínicos para o cancro de mama metastásico. Se son elegible, son seguros?
• Hai algún risco para as probas xenéticas?
• Canto tardará en obter resultados das probas xenéticas?
• Como me darán os resultados? Quen revisará os resultados comigo e que significan?

Que son as probas xenéticas? Como se fai?

A proba xenética é un tipo de proba de laboratorio que proporciona información especializada sobre se unha persoa ten unha anomalía nos seus xenes, como unha mutación.

A proba realízase nun laboratorio, normalmente cunha mostra de sangue ou células orais do paciente.

Algunhas mutacións xenéticas están relacionadas con certos cancros, como o BRCA1 ou BRCA2 xenes no cancro de mama.

Debo facer probas xenéticas para o cancro de mama metastásico?

As probas xenéticas poden ser útiles para calquera persoa con cancro de mama, pero non é necesaria. Calquera pode ser probado se quere ser. O teu equipo de oncoloxía pode axudarche a tomar a decisión.

As persoas que cumpren certos criterios son máis propensas a ter unha mutación xénica. Isto inclúe:

• ter menos de 50 anos
• ter unha forte historia familiar de cancro de mama
• ter cancro de mama nos dous seos
• ter cancro de mama triple negativo

Hai opcións de tratamento especializado para pacientes con cancro de mama metastásico que dan positivo a mutacións xenéticas, así que non deixes de preguntar sobre as probas xenéticas.

Como xogan as probas xenéticas no meu tratamento contra o cancro de mama metastásico?

O tratamento para o cancro de mama está adaptado a cada individuo, incluídos os que son metastásicos. Para os pacientes metastásicos con mutacións xenéticas, hai opcións de tratamento únicas.

Por exemplo, hai tratamentos especializados como os inhibidores da PI3-quinasa (PI3K) para persoas con mutación xenética no PIK3CA xene se cumpren certos criterios de receptor hormonal.

Os inhibidores de PARP son unha opción para persoas con cancro de mama metastásico con BRCA1 ou BRCA2 mutación xénica. Os ensaios clínicos destes tratamentos están en curso. O seu médico pode informarlle se é candidato.

Por que as mutacións xenéticas afectan o tratamento? ¿Son certas mutacións "peores" que outras?

Algunhas características asociadas a unha mutación xenética pódense dirixir cun medicamento único que se sabe que afecta o resultado.

Diferentes mutacións xenéticas están asociadas a varios riscos. Un non é significativamente "peor" que outro, pero a túa mutación específica afecta directamente ao tratamento que recibirás.

Que é a mutación PIK3CA? Como se trata?

PIK3CA é un xene importante para a función celular. As anomalías (é dicir, mutacións) no xene non permiten que funcione correctamente. Os estudos demostraron que esta mutación é común en persoas con cancro de mama. Recoméndase a algunhas persoas, incluídas as que teñen cancro de mama metastásico, someterse a probas xénicas para avaliar esta mutación.

Se o tes, pode ser un candidato a unha terapia dirixida como un inhibidor de PI3K, que aborda especificamente a causa da mutación.

Lin sobre ensaios clínicos para o cancro de mama metastásico. Se son elegible, son seguros?

Os ensaios clínicos son unha boa opción para moitas persoas con cancro de mama metastásico. Un ensaio está destinado a responder a preguntas importantes sobre os mellores tratamentos. É posible que ofrezan acceso especializado a protocolos que quizais non poida recibir doutro xeito.

Pode haber riscos cos ensaios clínicos. Os riscos coñecidos deben compartirse contigo antes de comezar. Despois de estar completamente informado sobre o estudo e os seus riscos, debe dar permiso antes de comezar. O equipo da proba avalía regularmente os riscos e comparte calquera información nova.

Hai algún risco para as probas xenéticas?

Existen riscos para as probas xenéticas en canto ás persoas se lles presenta información seria sobre o estado dos seus xenes. Isto pode causar estrés emocional.

Tamén pode haber restricións financeiras segundo a súa cobertura de seguro. Tamén terás que considerar como revelarás a información aos membros da túa familia. O seu equipo de atención pode axudar con esta decisión.

Os resultados positivos das probas tamén poden indicar que precisa un plan de tratamento máis extenso.

Canto tardará en obter resultados das probas xenéticas?

É unha boa idea discutir as probas xenéticas co seu médico o antes posible despois de ser diagnosticadas porque os resultados tardan en procesarse.

A maioría das probas xenéticas tardan de 2 a 4 semanas en obter os resultados.

Como me darán os resultados? Quen revisará os resultados comigo e que significan?

Normalmente, o médico que ordenou a proba ou un xenetista repasan os resultados contigo. Isto pódese facer persoalmente ou por teléfono.

Tamén se recomenda ver a un conselleiro en xenética para revisar os seus resultados máis adiante.

A doutora Michelle Azu é cirurxiá especializada en cirurxía de mama e enfermidades da mama. A Azu graduouse na Universidade de Missouri-Columbia en 2003 co seu doutor en medicina. Actualmente exerce como directora de servizos de cirurxía de mama para o hospital New York-Presbyterian / Lawrence. Tamén traballa como profesora axudante no Centro Médico da Universidade de Columbia e na Rutgers School of Public Health. No seu tempo libre, á doutora Azu gústalle viaxar e fotografar.