Xenitais ambiguos

Os xenitais ambiguos son un defecto de nacemento onde os xenitais externos non teñen o aspecto típico nin dun neno nin dunha nena.

O sexo xenético dun neno determínase na concepción. O óvulo da nai contén un cromosoma X, mentres que o espermatozoide do pai contén un cromosoma X ou un Y. Estes cromosomas X e Y determinan o sexo xenético do neno.

Normalmente, un bebé herda 1 par de cromosomas sexuais, 1 X da nai e 1 X ou un Y do pai. O pai "determina" o sexo xenético do neno. Un bebé que herda o cromosoma X do pai é unha femia xenética e ten 2 cromosomas X. Un bebé que herda o cromosoma Y do pai é un macho xenético e ten 1 X e 1 Y.

Os órganos reprodutivos masculinos e femininos e os xenitais proceden do mesmo tecido do feto. Pódense desenvolver xenitais ambiguos se se interrompe o proceso que fai que este tecido fetal se converta en "macho" ou "femia". Isto dificulta a identificación do bebé como home ou muller. A extensión da ambigüidade varía. Moi raramente, o aspecto físico pode desenvolverse completamente como o contrario ao sexo xenético. Por exemplo, un macho xenético pode ter desenvolvido o aspecto dunha femia normal.

Na maioría dos casos, os xenitais ambiguos en femias xenéticas (bebés con 2 cromosomas X) teñen as seguintes características:

• Un clítoris agrandado que semella un pequeno pene.
• A abertura uretral (por onde sae a urina) pode estar en calquera lugar ao longo, por riba ou por baixo da superficie do clítoris.
• Os labios poden estar fundidos e parecer un escroto.
• Pódese pensar que o neno é un macho con testículos non descendentes.
• Ás veces séntese un grume de tecido dentro dos labios fundidos, o que fai que pareza máis un escroto con testículos.

Nun macho xenético (cromosoma 1 X e 1 Y), os xenitais ambiguos inclúen con frecuencia as seguintes características:

• Un pene pequeno (menos de 2 a 3 centímetros ou 3/4 a 1 1/4 de polgada) que semella un clítoris agrandado (o clítoris dunha femia recentemente nada normalmente está algo agrandado ao nacer).
• A abertura uretral pode estar en calquera lugar ao longo, por riba ou por baixo do pene. Pode situarse tan baixo como o perineo, facendo que o lactante pareza ser unha femia.
• Pode haber un pequeno escroto separado e que pareza labios.
• Os testículos non descendentes adoitan ocorrer con xenitais ambiguos.

Con algunhas excepcións, os xenitais ambiguos non adoitan poñer en risco a vida. Non obstante, pode crear problemas sociais para o neno e a familia. Por este motivo, un equipo de especialistas experimentados, incluídos neonatólogos, xenetistas, endocrinólogos e psiquiatras ou traballadores sociais estarán implicados no coidado do neno.

As causas dos xenitais ambiguos inclúen:

• Pseudohermafroditismo. Os xenitais son dun sexo, pero hai algunhas características físicas do outro sexo.
• Verdadeiro hermafroditismo. Esta é unha afección moi rara na que está presente tecido tanto dos ovarios como dos testículos. O neno pode ter partes tanto de xenitais masculinos como femininos.
• Disxénese gonadal mixta (MGD). Esta é unha condición intersexual, na que hai algunhas estruturas masculinas (gónada, testículo), así como un útero, vaxina e trompas de Falopio.
• Hiperplasia suprarrenal conxénita. Esta condición ten varias formas, pero a forma máis común fai que a femia xenética pareza masculina. Moitos estados proban esta condición potencialmente mortal durante os exames de detección do recentemente nado.
• Anomalías cromosómicas, incluíndo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
• Se a nai toma certos medicamentos (como os esteroides andróxenos), unha femia xenética pode parecer máis masculina.
• A falta de produción de certas hormonas pode facer que o embrión se desenvolva cun tipo de corpo feminino, independentemente do sexo xenético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. Mesmo se o corpo produce as hormonas necesarias para converterse nun home físico, o corpo non pode responder a esas hormonas. Isto produce un tipo de corpo feminino, aínda que o sexo xenético sexa masculino.

Debido aos posibles efectos sociais e psicolóxicos desta condición, os pais deben tomar unha decisión sobre se criar ao neno como home ou muller antes do diagnóstico. É mellor se esta decisión se toma nos primeiros días de vida. Non obstante, esta é unha decisión importante, polo que os pais non deben precipitalo.

Póñase en contacto co seu médico se lle preocupa o aspecto dos xenitais externos do seu fillo ou do seu bebé:

• Leva máis de dúas semanas recuperar o peso ao nacer
• Vómito
• Parece deshidratado (seco no interior da boca, sen bágoas ao chorar, menos de 4 cueiros mollados por 24 horas, os ollos parecen afundidos)
• Ten un apetito diminuído
• Ten feitizos azuis (períodos curtos cando unha cantidade reducida de sangue flúe cara aos pulmóns)
• Ten problemas para respirar

Todos estes poden ser signos de hiperplasia suprarrenal conxénita.

Pódense descubrir xenitais ambiguos durante o primeiro exame de ben bebé.

O provedor realizará un exame físico que pode revelar xenitais que non son "típicos de sexo masculino" ou "típicos de femias", senón nalgún lugar intermedio.

O provedor fará preguntas sobre a historia clínica para axudar a identificar calquera trastorno cromosómico. As preguntas poden incluír:

• Hai antecedentes familiares de aborto espontáneo?
• ¿Hai algún historial familiar de mortinato?
• Hai antecedentes familiares de morte temperá?
• ¿Algúns membros da familia tiveron bebés falecidos nas primeiras semanas de vida ou con xenitais ambiguos?
• Hai antecedentes familiares dalgún dos trastornos que causan xenitais ambiguos?
• Que medicamentos tomou a nai antes ou durante o embarazo (especialmente os esteroides)?
• Que outros síntomas están presentes?

As probas xenéticas poden determinar se o neno é un home ou unha muller xenética. Moitas veces pódese raspar unha pequena mostra de células do interior das meixelas do neno para esta proba. O exame destas células é a miúdo suficiente para determinar o sexo xenético do lactante. A análise cromosómica é unha proba máis extensa que pode ser necesaria en casos máis cuestionables.

Endoscopia, raios X abdominais, ecografía abdominal ou pélvica e probas similares poden ser necesarias para determinar a presenza ou ausencia dos órganos xenitais internos (como os testículos non descendidos).

As probas de laboratorio poden axudar a determinar o bo funcionamento dos órganos reprodutivos. Isto pode incluír probas de esteroides suprarrenales e gonadal.

Nalgúns casos, a laparoscopia, a laparotomía exploratoria ou a biopsia das gónadas poden ser necesarias para confirmar trastornos que poden causar xenitais ambiguos.

Dependendo da causa, a cirurxía, a substitución hormonal ou outros tratamentos úsanse para tratar enfermidades que poden causar xenitais ambiguos.

Ás veces, os pais deben elixir se criar ao neno como home ou muller (independentemente dos cromosomas do neno). Esta elección pode ter un gran impacto social e psicolóxico no neno, polo que a maioría das veces recoméndase asesoramento.

Nota: A miúdo é tecnicamente máis doado tratar (e, polo tanto, criar) ao neno como muller. Isto débese a que é máis fácil para un cirurxián facer xenitais femininos que facer xenitais masculinos. Polo tanto, ás veces isto recoméndase aínda que o neno sexa xeneticamente home. Non obstante, esta é unha decisión difícil. Debe falalo coa súa familia, o provedor do seu fillo, o cirurxián, o endocrinólogo do seu fillo e outros membros do equipo de saúde.

Xenitais - ambiguos

• Trastornos do desenvolvemento da vaxina e da vulva

Diamond DA, Yu RN. Trastornos do desenvolvemento sexual: etioloxía, avaliación e xestión médica. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Rey RA, Josso N. Diagnóstico e tratamento de trastornos do desenvolvemento sexual. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoloxía: adulto e pediátrico. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 119.

PC branco. Trastornos do desenvolvemento sexual. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 233.

PC branco. Hiperplasia suprarrenal conxénita e trastornos relacionados. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 594.