Que é a esclerose tuberosa e como tratala

Contido

• Principais síntomas
• 1. Pel
• 2. Cerebro
• 3. Corazón
• 4. Pulmóns
• 5. Riles
• Cal é a esperanza de vida
• Como se fai o tratamento

A esclerose tuberosa, ou enfermidade de Bourneville, é unha enfermidade xenética rara caracterizada polo crecemento anormal de tumores benignos en varios órganos do corpo como o cerebro, os riles, os ollos, os pulmóns, o corazón e a pel, causando síntomas como epilepsia, retraso no desenvolvemento ou quistes nos riles, dependendo da rexión afectada.

Esta enfermidade non ten cura, pero pódese tratar con remedios para reducir os síntomas, como remedios anti-convulsións, por exemplo, con sesións de psicoloxía, fisioterapia ou terapia ocupacional, co fin de mellorar a calidade de vida.

Hai outra enfermidade que causa síntomas similares co crecemento de tumores no corpo, pero só afecta á pel e coñécese como neurofibromatosis.

Principais síntomas

Os síntomas da esclerose tuberosa varían segundo a localización dos tumores:

1. Pel

• Manchas claras na pel;
• Crecemento da pel baixo ou arredor da uña;
• Lesións na cara, similares ao acne;
• Manchas avermelladas na pel, que poden aumentar de tamaño e engrosarse.

2. Cerebro

• Epilepsia;
• Retraso no desenvolvemento e dificultades de aprendizaxe;
• Hiperactividade;
• A agresividade;
• Esquizofrenia ou autismo.

3. Corazón

• Palpitacións;
• Arritmia;
• Sensación de falta de aire;
• Mareo;
• Desmaio;
• Dor no peito.

4. Pulmóns

• Tose persistente;
• Sensación de falta de aire.

5. Riles

• Ouriña sanguenta;
• Aumento da frecuencia de micción, especialmente pola noite;
• Inchazo das mans, dos pés e dos nocellos.

Xeralmente, estes síntomas aparecen durante a infancia e o diagnóstico pódese facer a través de probas xenéticas de cariotipo, tomografía craneal e resonancia magnética. Non obstante, tamén hai casos nos que os síntomas poden ser moi leves e pasar desapercibidos ata a idade adulta.

Cal é a esperanza de vida

O xeito no que se desenvolve a esclerose tuberosa é moi variable e só pode presentar poucos síntomas nalgunhas persoas ou converterse nunha limitación importante para outros. Ademais, a gravidade da enfermidade tamén varía segundo o órgano afectado e cando aparece no cerebro e no corazón adoita ser máis grave.

Non obstante, a esperanza de vida adoita ser elevada, xa que é raro que aparezan complicacións que poidan poñer en risco a vida.

Como se fai o tratamento

O tratamento da esclerose tuberosa ten como obxectivo diminuír os síntomas da enfermidade e mellorar a calidade de vida do paciente. Así, é importante que a persoa estea controlada e teña consultas periódicas co neurólogo, nefrólogo ou cardiólogo, por exemplo, para indicar o mellor tratamento.

Nalgúns casos, o tratamento pódese facer con medicamentos anti-convulsións, como Valproate semisódico, carbamazepina ou fenobarbital, para evitar convulsións ou outros remedios, como Everolimo, que impide o crecemento de tumores no cerebro ou nos riles, por exemplo. exemplo. No caso de tumores que medran na pel, o médico pode prescribir o uso dunha pomada con Sirolimus, para reducir o tamaño dos tumores.

Ademais, a fisioterapia, a psicoloxía e a terapia ocupacional son esenciais para axudar ao individuo a afrontar mellor a enfermidade e ter unha mellor calidade de vida.