Que é Ataxia Episódica?

Contido

• Visión xeral
• Ataxia episódica tipo 1
• Ataxia episódica tipo 2
• Outros tipos de ataxia episódica
• Síntomas de ataxia episódica
• Tratamento da ataxia episódica
• A perspectiva

Visión xeral

A ataxia episódica (EA) é unha enfermidade neurolóxica que prexudica o movemento. É raro, afecta a menos do 0,001 por cento da poboación. As persoas que teñen EA experimentan episodios de mala coordinación e / ou equilibrio (ataxia) que poden durar de varios segundos a varias horas.

Hai polo menos oito tipos de EA recoñecidos. Todos son hereditarios, aínda que diferentes tipos están asociados a diferentes causas xenéticas, idades de aparición e síntomas. Os tipos 1 e 2 son os máis comúns.

Siga a ler para atopar máis información sobre os tipos, síntomas e tratamento de EA.

Ataxia episódica tipo 1

Os síntomas de ataxia episódica tipo 1 (EA1) aparecen normalmente na primeira infancia. Un neno con EA1 terá breves episodios de ataxia que duran entre uns segundos e uns minutos. Estes episodios poden ocorrer ata 30 veces ao día. Poden ser desencadeados por factores ambientais como:

• fatiga
• cafeína
• estrés emocional ou físico

Con EA1, a miocimia (contracción muscular) tende a producirse entre ou durante os episodios de ataxia. As persoas que teñen EA1 tamén informaron de dificultades para falar, movementos involuntarios e tremores ou debilidade muscular durante os episodios.

As persoas con EA1 tamén poden experimentar ataques de endurecemento muscular e calambres musculares na cabeza, brazos ou pernas. Algunhas persoas que teñen EA1 tamén teñen epilepsia.

A EA1 é causada por unha mutación no xene KCNA1, que leva as instrucións para fabricar unha serie de proteínas necesarias para unha canle de potasio no cerebro. As canles de potasio axudan ás células nerviosas a xerar e enviar sinais eléctricos. Cando se produce unha mutación xenética, estes sinais poden perturbarse, provocando ataxia e outros síntomas.

Esta mutación transmítese de pai a fillo. É autosómico dominante, o que significa que se un dos pais ten unha mutación KCNA1, cada neno tamén ten un 50% de posibilidades de obtela.

Ataxia episódica tipo 2

A ataxia episódica tipo 2 (EA2) aparece normalmente na infancia ou na idade adulta. Caracterízase por episodios de ataxia que duran horas. Non obstante, estes episodios ocorren con menos frecuencia que con EA1, que van desde un ou dous por ano ata tres a catro por semana. Como ocorre con outros tipos de EA, os episodios poden desencadearse por factores externos como:

• estrés
• cafeína
• alcohol
• medicación
• febre
• esforzo físico

As persoas que teñen EA2 poden experimentar síntomas episódicos adicionais, como:

• dificultade para falar
• visión dobre
• soando nos oídos

Outros síntomas reportados inclúen tremores musculares e parálise temporal. Entre episodios poden producirse movementos repetitivos dos ollos (nistagmo). Entre as persoas con EA2, aproximadamente tamén experimentan dores de cabeza de enxaqueca.

Do mesmo xeito que EA1, EA2 é causada por unha mutación xenética autosómica dominante que se transmite de pai a fillo. Neste caso, o xene afectado é CACNA1A, que controla unha canle de calcio.

Esta mesma mutación está asociada a outras condicións, incluíndo a enxaqueca hemipléxica familiar tipo 1 (FHM1), a ataxia progresiva e a ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).

Outros tipos de ataxia episódica

Outros tipos de EA son extremadamente raros. Polo que sabemos, só se identificaron os tipos 1 e 2 en máis dunha liña familiar. Como resultado, sábese pouco sobre os demais. A seguinte información baséase en informes de familias monoparentais.

• Ataxia episódica tipo 3 (EA3). EA3 está asociado con vertixe, tinnitus e dores de cabeza de enxaqueca. Os episodios adoitan durar uns minutos.
• Ataxia episódica tipo 4 (EA4). Este tipo identificouse en dous membros da familia de Carolina do Norte e está asociado a vertixe de inicio tardío. Os ataques EA4 normalmente duran varias horas.
• Ataxia episódica tipo 5 (EA5). Os síntomas de EA5 parecen semellantes aos de EA2. Non obstante, non está causado pola mesma mutación xenética.
• Ataxia episódica tipo 6 (EA6). O EA6 diagnosticouse nun só neno que tamén experimentou convulsións e parálise temporal por un lado.
• Ataxia episódica tipo 7 (EA7). Informouse de EA7 en sete membros dunha soa familia ao longo de catro xeracións. Do mesmo xeito que con EA2, a aparición foi durante a infancia ou a idade nova e os ataques as últimas horas.
• Ataxia episódica tipo 8 (EA8). EA8 identificouse entre 13 membros dunha familia irlandesa ao longo de tres xeracións. Ataxia apareceu por primeira vez cando os individuos estaban aprendendo a camiñar. Outros síntomas incluían inestabilidade ao camiñar, fala e debilidade.

Síntomas de ataxia episódica

Os síntomas da EA prodúcense en episodios que poden durar varios segundos, minutos ou horas. Poden producirse tan só unha vez ao ano, ou tantas veces ao día.

En todo tipo de EA, os episodios caracterízanse por deteriorar o equilibrio e a coordinación (ataxia). Se non, EA está asociada a unha ampla gama de síntomas que parecen variar moito dunha familia a outra. Os síntomas tamén poden variar entre os membros dunha mesma familia.

Outros posibles síntomas inclúen:

• visión borrosa ou dobre
• mareo
• movementos involuntarios
• dores de cabeza enxaqueca
• contracción muscular (miocimia)
• espasmos musculares (miotonía)
• calambres musculares
• debilidade muscular
• náuseas e vómitos
• movementos repetitivos dos ollos (nistagmo)
• zumbido nas orellas (tinnitus)
• convulsións
• fala borrosa (disartria)
• parálise temporal por un lado (hemiplexia)
• tremores
• vertixe

Ás veces, os episodios de EA son desencadeados por factores externos. Algúns desencadenantes de EA coñecidos inclúen:

• alcohol
• cafeína
• dieta
• fatiga
• cambios hormonais
• enfermidade, especialmente con febre
• medicación
• actividade física
• estrés

Hai que facer máis investigacións para comprender como estes disparadores activan a EA.

Tratamento da ataxia episódica

A ataxia episódica diagnostícase mediante probas como un exame neurolóxico, electromiografía (EMG) e probas xenéticas.

Despois do diagnóstico, a EA trátase normalmente con medicamentos anticonvulsivos / antidepresivos. A acetazolamida é un dos medicamentos máis comúns no tratamento de EA1 e EA2, aínda que é máis eficaz no tratamento de EA2.

Os medicamentos alternativos que se usan para tratar EA1 inclúen carbamazepina e ácido valproico. En EA2, outras drogas inclúen a flunarizina e a dalfampridina (4-aminopiridina).

O seu médico ou neurólogo pode prescribir medicamentos adicionais para tratar outros síntomas asociados á EA. Por exemplo, a amifampridina (3,4-diaminopiridina) demostrou ser útil no tratamento do nistagmo.

Nalgúns casos, a fisioterapia pode usarse xunto coa medicación para mellorar a forza e a mobilidade. As persoas que teñen ataxia tamén poden considerar cambios na dieta e no estilo de vida para evitar os desencadeantes e manter a saúde xeral.

Requírense ensaios clínicos adicionais para mellorar as opcións de tratamento para as persoas con EA.

A perspectiva

Non hai cura para ningún tipo de ataxia episódica. Aínda que a EA é unha enfermidade crónica, non afecta a esperanza de vida. Co tempo, os síntomas ás veces desaparecen por si mesmos. Cando os síntomas persisten, o tratamento a miúdo pode axudar a alivialos ou incluso a eliminalos por completo.

Fale co seu médico sobre os seus síntomas. Poden prescribir tratamentos útiles que che axuden a manter unha boa calidade de vida.