Que é a epidermólise bullosa, os síntomas e o tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Causa da epidermiólise bullosa
• Cales son os tipos
• Como se fai o tratamento
• Cando se precisa cirurxía
• Que facer para evitar a aparición de burbullas
• Como facer o aderezo
• Cales son as complicacións

A epidermólise bullosa é unha enfermidade xenética da pel que provoca a formación de burbullas na pel e nas membranas mucosas, despois de calquera rozamento ou trauma menor que poida causar a irritación da etiqueta da roupa na pel ou, simplemente, a eliminación dun axuda de banda, por exemplo. Esta condición ocorre debido a cambios xenéticos transmitidos dos pais aos fillos, que provocan cambios nas capas e substancias presentes na pel, como a queratina.

Os signos e síntomas desta enfermidade están relacionados coa aparición de burbullas dolorosas na pel e en calquera parte do corpo, e incluso poden aparecer na boca, nas palmas e nas plantas dos pés. Estes síntomas varían segundo o tipo e a gravidade da epidermólise bullosa, pero normalmente empeoran co paso do tempo.

O tratamento para a epidermólise bullosa consiste principalmente en coidados de apoio, como manter unha nutrición adecuada e vestir as burbullas da pel. Ademais, estanse a realizar estudos para realizar o transplante de medula ósea en persoas con esta enfermidade.

Principais síntomas

Os principais síntomas da epidermólise bullosa son:

• Burbullas da pel con mínima fricción;
• As burbullas aparecen dentro da boca e incluso nos ollos;
• Cura da pel con aspecto rugoso e manchas brancas;
• Compromiso das uñas;
• Adelgazamento do cabelo;
• Redución da suor ou exceso de suor.

Dependendo da gravidade da epidermólise bullosa, tamén poden producirse cicatrices nos dedos dos dedos dos pés, o que leva a deformidades. A pesar de ser síntomas moi característicos da epidermólise, outras enfermidades poden provocar a aparición de burbullas na pel, como herpes simple, ictiose epidermolítica, impétigo bulo e incontinencia pigmentaria. Coñece o que é o impétigo bulloso e cal é o tratamento.

Causa da epidermiólise bullosa

A epidermólise bullosa é causada por mutacións xenéticas transmitidas de pais a fillos e pode ser dominante, na que un dos pais ten o xene da enfermidade ou recesivo, no que o pai e a nai levan o xene da enfermidade pero non hai manifestación de signos ou síntomas a enfermidade.

Os nenos que teñen parentes próximos coa enfermidade ou cun xene de epidermólise bullosa son máis propensos a nacer con este tipo de enfermidades, polo que se os pais saben que teñen o xene da enfermidade mediante probas xenéticas, indícase o asesoramento xenético. Vexa o que é e como se fai o asesoramento xenético.

Cales son os tipos

A epidermólise bullosa pódese dividir en tres tipos dependendo da capa de pel que forman as burbullas, como:

• Epidermólise bullosa simple: as ampollas prodúcense na capa superior da pel, chamada epiderme, e é frecuente que aparezan nas mans e nos pés. Neste tipo é posible ver as uñas ásperas e grosas e as burbullas non curan axiña;

• Epidermólise bullosa distrófica: as burbullas deste tipo xorden debido a defectos na produción de coláxeno tipo V | I e prodúcense na capa máis superficial da pel, coñecida como derme;
• Epidermólise bullosa conxuntiva: caracterizada pola formación de burbullas debido ao desprendemento da rexión entre a capa máis superficial e intermedia da pel e, neste caso, a enfermidade prodúcese por mutacións nos xenes ligados á derme e á epiderme, como a laminina 332.

A síndrome de Kindler tamén é un tipo de epidermólise bullosa, pero é moi rara e afecta a todas as capas da pel, provocando unha extrema fraxilidade. Independentemente do tipo desta enfermidade, é importante ter en conta que a epidermólise bullosa non é contaxiosa, é dicir, non pasa dunha persoa a outra por contacto con lesións cutáneas.

Como se fai o tratamento

Non hai tratamento específico para a epidermólise bullosa e é moi importante ter consultas periódicas co dermatólogo para avaliar o estado da pel e evitar complicacións, como infeccións, por exemplo.

O tratamento desta enfermidade consiste en medidas de apoio, como vestir as feridas e controlar a dor e, nalgúns casos, é necesaria a hospitalización para facer apósitos estériles, libres de microorganismos, de xeito que os medicamentos se administren directamente na vea, como antibióticos en caso de infección e para drenar as burbullas da pel. Non obstante, estanse a desenvolver algúns estudos para realizar transplantes de células nai no tratamento da epidermólise bulosa distrófica.

A diferenza das burbullas causadas por queimaduras, as burbullas causadas por epidermólise bullosa deben perforarse cunha agulla específica, mediante compresas estériles, para evitar que se estenda e causar máis danos na pel. Despois de escorrer, é importante aplicar un produto, como spray antibacteriano, para previr infeccións.

Cando se precisa cirurxía

A cirurxía de dermatite bullosa adoita indicarse no caso en que as cicatrices deixadas polas burbullas dificultan o movemento do corpo ou causan deformidades que diminúen a calidade de vida. Nalgúns casos, a cirurxía tamén se pode usar para producir fragmentos da pel, especialmente en feridas que levan moito tempo curando.

Que facer para evitar a aparición de burbullas

Dado que non hai cura, o tratamento faise só para aliviar os síntomas e reducir a posibilidade de novas burbullas. O primeiro paso é ter algún coidado na casa, como:

• Use roupa de algodón, evitando tecidos sintéticos;
• Elimina as etiquetas de toda a roupa;
• Use roupa interior envorcada para evitar o contacto do elástico coa pel;
• Use zapatos lixeiros e anchos para levar cómodos calcetíns sen costuras;
• Teña moito coidado ao usar as toallas despois do baño, presionando suavemente a pel cunha toalla suave;
• Aplicar vaselina en abundancia antes de retirar os apósitos e non forzar a súa eliminación;
• Se a roupa se adhira á pel, deixe a rexión empapada de auga ata que a roupa se solte só da pel;
• Cubra as feridas cun apósito non adhesivo e cunha gasa solta;
• Durme con medias e luvas para evitar lesións que poidan producirse durante o sono.

Ademais, se hai unha picor na pel, o médico pode prescribir o uso de corticoides, como prednisona ou hidrocortisona, para aliviar a inflamación da pel e reducir os síntomas, evitando rabuñar a pel e producir novas lesións. Tamén é preciso ter coidado ao bañarse, evitando que a auga quente demasiado.

A aplicación de botox nos pés parece ser eficaz na prevención de ampollas nesta rexión e a gastrostomía está indicada cando non é posible comer correctamente sen a aparición de ampollas na boca ou no esófago.

Como facer o aderezo

O apósito forma parte da rutina de quen ten epidermólise bullosa e estes apósitos deben facerse con coidado para que favoreza a curación, reduza a fricción e evite o sangrado da pel, para iso é importante empregar produtos non adherentes na pel. , é dicir, que non teñen pegamento que se fixe demasiado forte.

Para vestir feridas con moita secreción, é importante empregar apósitos feitos de escuma de poliuretano, xa que absorben estes fluídos e ofrecen protección contra microorganismos.

Nos casos en que as feridas xa estean secas, recoméndase usar apósitos de hidrogel, xa que axudan a eliminar o tecido morto da pel e alivian a dor, a picazón e o malestar na zona. Os apósitos deben fixarse ​​con mallas tubulares ou elásticas, non se recomenda o uso de adhesivos na pel.

Cales son as complicacións

A epidermólise bullosa pode causar algunhas complicacións como infeccións, xa que a formación de burbullas deixa a pel máis susceptible de estar contaminada por bacterias e fungos, por exemplo. Nalgunhas situacións máis graves, estas bacterias que entran na pel da persoa con epidermólise bullosa poden chegar ao torrente sanguíneo e estenderse ao resto do corpo, causando sepsis.

As persoas con epidermólise bullosa tamén poden sufrir deficiencias nutricionais, que xorden de burbullas na boca ou de anemia, causadas por hemorraxias das lesións. Poden aparecer algúns problemas dentais, como a caries, xa que o revestimento da boca é moi fráxil nas persoas con esta enfermidade. Ademais, algúns tipos de epidermólise bullosa aumentan o risco de que unha persoa desenvolva cancro de pel.