Que é o síndrome de deficiencia de dopamina?

Contido

• Cales son os síntomas?
• Que causa esta enfermidade?
• Quen está en risco?
• Como se diagnostica?
• Como se trata?
• Como afecta a esperanza de vida?

É común?

A síndrome de deficiencia de dopamina é unha enfermidade hereditaria rara que só ten 20 casos confirmados. Tamén se coñece como síndrome de deficiencia de transportador de dopamina e parkinsonismo-distonía infantil.

Esta condición afecta á capacidade dun neno para mover o corpo e os músculos. Aínda que os síntomas normalmente aparecen durante a infancia, é posible que non aparezan ata máis tarde na infancia.

Os síntomas son similares aos doutros trastornos do movemento, como a enfermidade de Parkinson xuvenil. Debido a isto, moitas veces algúns investigadores tamén pensan que é máis común do que se pensaba.

Esta condición é progresiva, o que significa que empeora co paso do tempo. Non hai cura, polo que o tratamento céntrase na xestión dos síntomas.

Segue lendo para saber máis.

Cales son os síntomas?

Os síntomas normalmente son os mesmos independentemente da idade que desenvolvan. Estes poden incluír:

• calambres musculares
• espasmos musculares
• tremores
• músculos que se moven moi lentamente (bradicinesia)
• rixidez muscular (rixidez)
• constipação
• dificultade para comer e tragar
• dificultade para falar e formar palabras
• problemas para manter o corpo en posición vertical
• dificultades co equilibrio ao estar de pé e camiñar
• movementos oculares incontrolables

Outros síntomas poden incluír:

• enfermidade de refluxo gastroesofáxico (ERGE)
• frecuentes ataques de pneumonía
• dificultade para durmir

Que causa esta enfermidade?

Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, este trastorno xenético é causado por mutacións no SLC6A3 xene. Este xene está implicado na creación da proteína transportadora de dopamina. Esta proteína controla a cantidade de dopamina que se transporta do cerebro a diferentes células.

A dopamina está implicada en todo, desde a cognición e o estado de ánimo ata a capacidade de regular os movementos do corpo. Se a cantidade de dopamina nas células é demasiado baixa, pode afectar o control muscular.

Quen está en risco?

A síndrome de deficiencia de dopamina é un trastorno xenético, o que significa que unha persoa nace con el. O principal factor de risco é a composición xenética dos pais do neno. Se ambos pais teñen unha copia da mutación SLC6A3 xene, o seu fillo recibirá dúas copias do xene alterado e herdará a enfermidade.

Como se diagnostica?

Moitas veces, o médico do seu fillo pode facer un diagnóstico despois de observar os desafíos que poida ter co equilibrio ou o movemento. O doutor confirmará o diagnóstico tomando unha mostra de sangue para comprobar os marcadores xenéticos da enfermidade.

Tamén poden tomar unha mostra de líquido cefalorraquídeo para buscar ácidos relacionados coa dopamina. Isto coñécese como.

Como se trata?

Non hai un plan de tratamento normalizado para esta enfermidade. A miúdo son necesarios ensaios e erros para determinar que medicamentos se poden usar para o tratamento dos síntomas.

tiveron máis éxito na xestión doutros trastornos do movemento relacionados coa produción de dopamina. Por exemplo, a levodopa utilizouse con éxito para aliviar os síntomas da enfermidade de Parkinson.

O ropinirol e o pramipexol, que son antagonistas da dopamina, utilizáronse para tratar a enfermidade de Parkinson en adultos. Os investigadores aplicaron este medicamento á síndrome de deficiencia de dopamina. Non obstante, é necesaria máis investigación para determinar os posibles efectos secundarios a curto e longo prazo.

Outras estratexias para tratar e controlar os síntomas son similares á doutros trastornos do movemento. Isto inclúe medicamentos e cambios de estilo de vida para tratar:

• rixidez muscular
• infeccións pulmonares
• problemas respiratorios
• ERGE
• constipação

Como afecta a esperanza de vida?

Os bebés e nenos con síndrome de deficiencia de transportador de dopamina poden ter unha vida máis curta. Isto débese a que son máis susceptibles a infeccións pulmonares que ameazan a vida e outras enfermidades respiratorias.

Nalgúns casos, a perspectiva dun neno é máis favorable se os seus síntomas non aparecen durante a infancia.