Proba de Pezinho: que é, cando se fai e que enfermidades detecta

Contido

• Como se fai e cando se fai a punción do talón
• Enfermidades identificadas pola proba de punción do talón
• 1. Fenilcetonuria
• 2. Hipotiroidismo conxénito
• 3. Anemia falciforme
• 4. Hiperplasia suprarrenal conxénita
• 5. Fibrosis quística
• 6. Deficiencia de biotinidasa
• Proba de pé estendida

A proba de punción no talón, tamén coñecida como cribado neonatal, é unha proba obrigatoria que se realiza a todos os recentemente nados, normalmente despois do 3o día de vida, e que axuda a diagnosticar algunhas enfermidades xenéticas e metabólicas e, polo tanto, se é identificado, o tratamento pódese iniciar inmediatamente despois, evitando complicacións e promovendo a calidade de vida do neno.

A punción do talón promove o diagnóstico de varias enfermidades, non obstante as principais son o hipotiroidismo conxénito, a fenilcetonuria, a anemia falciforme e a fibrosis quística, xa que poden traer complicacións ao bebé no primeiro ano de vida se non son identificadas e tratadas.

Como se fai e cando se fai a punción do talón

A proba de punción do talón faise recollendo pequenas pingas de sangue do talón do bebé, que se colocan nun papel de filtro e envíanse ao laboratorio para a súa análise e a presenza de cambios.

Esta proba faise na propia maternidade ou no hospital onde naceu o bebé, indicándose a partir do 3o día de vida do bebé, pero pódese realizar ata o primeiro mes de vida do bebé.

No caso de resultados positivos, ponse en contacto coa familia do bebé para que se poidan realizar novas probas máis específicas e, deste xeito, confirmarse o diagnóstico e iniciar o tratamento adecuado.

Enfermidades identificadas pola proba de punción do talón

A proba de pinchazo do talón é útil para identificar varias enfermidades, sendo as principais:

1. Fenilcetonuria

A fenilcetonuria é unha alteración xenética rara caracterizada pola acumulación de fenilalanina no sangue, xa que o encima responsable da degradación da fenilalanina ten alterada a súa función. Así, a acumulación de fenilalanina, que se pode atopar de forma natural en ovos e carne, por exemplo, pode chegar a ser tóxica para o neno, o que pode comprometer o desenvolvemento neuronal. Vexa máis información sobre fenilcetonuria.

Como se fai o tratamento: O tratamento da fenilcetonuria consiste no control e redución da cantidade deste encima no sangue e, para iso, é importante que o neno evite o consumo de alimentos ricos en fenilalanina, como carne, ovos e oleaxinosas. Como a dieta pode ser moi restritiva, é importante que o neno estea acompañado dun nutricionista para evitar deficiencias nutricionais.

2. Hipotiroidismo conxénito

O hipotiroidismo conxénito é unha situación na que a tiroide do bebé non pode producir cantidades normais e suficientes de hormonas, o que pode interferir no desenvolvemento do bebé e provocar retraso mental, por exemplo. Saber identificar os síntomas do hipotiroidismo conxénito.

Como se fai o tratamento: O tratamento do hipotiroidismo conxénito comeza en canto se fai o diagnóstico e consiste no uso de medicamentos para substituír as hormonas tiroideas que se atopan en cantidades alteradas, de xeito que sexa posible garantir o crecemento e desenvolvemento saudables do neno.

3. Anemia falciforme

A anemia falciforme é un problema xenético caracterizado por cambios na forma dos glóbulos vermellos, que reduce a capacidade de transportar osíxeno a varias partes do corpo, o que pode provocar retrasos no desenvolvemento dalgúns órganos.

Como se fai o tratamento: Dependendo da gravidade da enfermidade, é posible que o bebé necesite transfusións de sangue para que o transporte de osíxeno aos órganos se produza correctamente. Non obstante, o tratamento só é necesario cando xorden infeccións como pneumonía ou amigdalite.

4. Hiperplasia suprarrenal conxénita

A hiperplasia suprarrenal conxénita é unha enfermidade que provoca que o neno teña unha deficiencia hormonal nalgunhas hormonas e unha esaxeración na produción doutras, que pode provocar un crecemento excesivo, puberdade precoz ou outros problemas físicos.

Como se fai o tratamento: Nestes casos, é importante que as hormonas alteradas se identifiquen para que se faga a substitución hormonal e, na maioría dos casos, é necesario levala a cabo ao longo da vida.

5. Fibrosis quística

A fibrosis quística é un problema no que se produce unha gran cantidade de moco, comprometendo o sistema respiratorio e afectando tamén ao páncreas, polo que é importante que a enfermidade se identifique na proba de pé para que se poida iniciar e comezar o tratamento. evítanse. Aprende a identificar a fibrosis quística.

Como se fai o tratamento: O tratamento da fibrosis quística implica o uso de antiinflamatorios, nutrición adecuada e terapia respiratoria para aliviar os síntomas da enfermidade, especialmente a dificultade para respirar.

6. Deficiencia de biotinidasa

A deficiencia de biotinidasa é un problema conxénito que provoca a incapacidade do corpo para reciclar a biotina, que é unha vitamina moi importante para garantir a saúde do sistema nervioso. Así, os bebés con este problema poden ter convulsións, falta de coordinación motora, atraso no desenvolvemento e perda de cabelo.

Como se fai o tratamento: Nestes casos, o doutor indica a inxestión de vitamina biotina durante toda a vida para compensar a incapacidade do corpo para usar esta vitamina.

Proba de pé estendida

A proba de talón agrandada faise co obxectivo de identificar outras enfermidades que non son tan frecuentes, pero que poden ocorrer principalmente se a muller tivo algún cambio ou infección durante o embarazo. Así, a proba de talón agrandada pode axudar a identificar:

• Galactosemia: enfermidade que fai que o neno non poida dixerir o azucre presente no leite, o que pode provocar un deterioro do sistema nervioso central;
• Toxoplasmosis conxénita: enfermidade que pode ser fatal ou provocar cegueira, ictericia de pel amarelada, convulsións ou retraso mental;
• Deficiencia de glicosa-6-fosfato deshidroxenase: facilita a aparición de anemias, que poden variar de intensidade;
• Sífilis conxénita: unha enfermidade grave que pode provocar a afectación do sistema nervioso central;
• SIDA: enfermidade que leva a un grave deterioro do sistema inmunitario, que aínda non ten cura;
• Rubéola conxénita: provoca deformacións conxénitas como cataratas, xordeira, atraso mental e incluso malformacións cardíacas;
• Herpes conxénito: enfermidade rara que pode causar lesións localizadas na pel, mucosas e ollos ou diseminadas, que afectan gravemente ao sistema nervioso central;
• Enfermidade conxénita do citomegalovirus: pode xerar calcificacións cerebrais e atraso mental e motor;
• Enfermidade congénita por chagas: enfermidade infecciosa que pode causar retraso mental, psicomotor e cambios oculares.

Se a punción do talón detecta algunha destas enfermidades, o laboratorio contacta por teléfono coa familia do bebé e o bebé debe someterse a novas probas para confirmar a enfermidade ou é remitido a unha consulta médica especializada. Coñece outras probas que o bebé debería facer despois do nacemento.