Enfermidade de Fabry

Contido

• Síntomas da enfermidade de Fabry
• Diagnóstico da enfermidade de Fabry
• Tratamento da enfermidade de Fabry

A enfermidade de Fabry é unha rara síndrome conxénita que provoca a acumulación anormal de graxa nos vasos sanguíneos, provocando o desenvolvemento de síntomas como dor nas mans e nos pés, cambios nos ollos ou manchas na pel, por exemplo.

Xeralmente, os síntomas da enfermidade de Fabry aparecen durante a infancia, pero nalgúns casos, a enfermidade só se pode diagnosticar durante a idade adulta, cando comeza a causar cambios no funcionamento dos riles ou do corazón.

O A enfermidade de Fabry non ten cura, pero pódese controlar co uso dalgúns medicamentos para evitar o desenvolvemento de síntomas e a aparición de complicacións, como problemas nos riles ou accidente cerebrovascular.

Síntomas da enfermidade de Fabry

Os síntomas da enfermidade de Fabry poden aparecer no inicio da infancia e inclúen:

• Dor ou sensación de ardor nas mans e nos pés;
• Manchas vermellas escuras na pel;
• Cambios no ollo que non afectan a visión;
• Dor abdominal;
• Alteración do tránsito intestinal, especialmente despois de comer;
• Dor nas costas, especialmente na rexión renal.

Ademais destes síntomas, a enfermidade de Fabry pode causar, ao longo dos anos, outros signos relacionados con lesións progresivas causadas nalgúns órganos, como ollos, corazón ou riles, por exemplo.

Diagnóstico da enfermidade de Fabry

O diagnóstico da enfermidade de Fabry pódese facer a través de análises de sangue para avaliar a cantidade de encima responsable de eliminar o exceso de graxa que se acumula nas veas. Entón, cando este valor é baixo, o médico pode sospeitar da enfermidade de Fabry e solicitar unha proba de ADN para identificar correctamente a enfermidade.

Tratamento da enfermidade de Fabry

O tratamento da enfermidade de Fabry axuda a controlar a aparición de síntomas e prevén o desenvolvemento de complicacións e pódese facer con:

• Carbamazepina: axuda a reducir a sensación de dor ou ardor;
• Metoclopramida: diminúe o funcionamento do intestino, evitando cambios no tránsito intestinal;
• Remedios anticoagulantes, como a aspirina ou a warfarina: adelgazan o sangue e evitan a aparición de coágulos que poden provocar derrames.

Ademais destes remedios, o médico tamén pode prescribir remedios para a presión arterial alta, como Captopril ou Atenolol, xa que impiden o desenvolvemento de danos nos riles e impiden a aparición de complicacións nestes órganos.