Guía de debate sobre o doutor: consellos para discutir a mutación PIK3CA co seu doutor

Contido

• Que é unha mutación PIK3CA?
• Como atopas esta mutación?
• Como afecta a miña mutación ao meu tratamento?
• Como afecta a miña mutación á miña perspectiva?
• Para levar

Varias probas poden axudar ao seu médico a diagnosticar o cancro de mama metastásico, predicir como actuará e atopar o tratamento máis eficaz para vostede. As probas xenéticas buscan mutacións nos xenes, os segmentos de ADN dentro das túas células que controlan o funcionamento do teu corpo.

Unha das mutacións xenéticas que pode probar o seu médico é PIK3CA. Siga a ler para saber como ter esta mutación xénica pode afectar o seu tratamento e perspectivas.

Que é unha mutación PIK3CA?

O PIK3CA o xene ten as instrucións para fabricar unha proteína chamada p110α. Esta proteína é importante para moitas funcións celulares, incluído indicar ás súas células cando crecer e dividirse.

Algunhas persoas poden ter mutacións neste xene. PIK3CA as mutacións xénicas fan que as células medren sen control, o que pode provocar cancro.

PIK3CA as mutacións xénicas están relacionadas co cancro de mama, así como con cancros de ovario, pulmón, estómago e cerebro. O cancro de mama probablemente derive dunha combinación de cambios no PIK3CA e outros xenes.

PIK3CA as mutacións afectan a case todos os cancros de mama e ao 40 por cento das persoas con receptores de estróxenos (ER), receptores do factor de crecemento epidérmico humano 2 (HER2), canceríxenos de mama negativos.

ER-positivo significa que o cancro de mama medra en resposta á hormona estróxeno. HER2-negativo significa que non ten proteínas HER2 anormais na superficie das células do cancro de mama.

Como atopas esta mutación?

Se tes un cancro de mama ER-positivo e HER2-negativo, o médico que o trate pode probarche PIK3CA mutación xénica. En 2019, a FDA aprobou unha proba chamada therascreen para detectar mutacións no PIK3CA xene.

Esta proba usa unha mostra do seu sangue ou tecido do peito. O exame de sangue faise coma calquera outro exame de sangue. Unha enfermeira ou un técnico sacará o sangue do brazo cunha agulla.

A mostra de sangue despois vai a un laboratorio para a súa análise. Os cancros de mama verten pequenos anacos do seu ADN no sangue. O laboratorio probará o PIK3CA xene na súa mostra de sangue.

Se obtén un resultado negativo na análise de sangue, debería facerse unha biopsia para confirmalo. O seu médico retirará unha mostra de tecido do peito durante un pequeno procedemento cirúrxico. A mostra de tecido diríxese a un laboratorio, onde os técnicos o proban PIK3CA mutación xénica.

Como afecta a miña mutación ao meu tratamento?

Tendo o PIK3CA a mutación pode evitar que o seu cancro responda tamén á terapia hormonal empregada para tratar o cancro de mama metastásico. Tamén significa que es candidato a un novo medicamento chamado alpelisib (Piqray).

Piqray é un inhibidor de PI3K. É a primeira droga deste tipo. A FDA aprobou Piqray en maio de 2019 para tratar a mulleres e homes posmenopáusicos cuxos tumores de mama teñen PIK3CA mutación e son HR-positivos e HER2-negativos.

A aprobación baseouse nos resultados do estudo SOLAR-1. O ensaio incluíu 572 mulleres e homes con cancro de mama HR-positivo e HER2-negativo. O cancro dos participantes continuou crecendo e estendéndose despois de que foran tratados cun inhibidor da aromatase como o anastrozol (Arimidex) ou o letrozol (Femara).

Os investigadores descubriron que tomar Piqray melloraba o tempo que vivían as persoas sen que o seu cancro de mama empeorase. Para as persoas que tomaron a droga, o seu cancro non progresou durante 11 meses, en comparación cunha media de 5,7 meses nas persoas que non tomaron Piqray.

Piqray combínase coa terapia hormonal fulvestrant (Faslodex). Tomar os dous medicamentos xuntos axúdalles a traballar mellor.

Como afecta a miña mutación á miña perspectiva?

Se tes un PIK3CA mutación, é posible que non responda tan ben aos medicamentos que se usan normalmente para tratar o cancro de mama metastásico. Con todo, a introdución de Piqray significa que agora hai un medicamento que se dirixe específicamente á súa mutación xenética.

As persoas que toman Piqray máis Faslodex viven máis tempo sen que a enfermidade progrese en comparación coas que non toman este medicamento.

Para levar

Coñecer o seu PIK3CA o estado xénico pode ser útil se o cancro non mellorou ou volveu despois do tratamento. Pregúntelle ao seu médico se debe facer a proba deste xene. Se dá positivo, un novo tratamento pode axudar a mellorar a súa perspectiva.