Como identificar e tratar a distrofia miotónica

Contido

• Tipos de distrofia miotónica
• Síntomas da distrofia miotónica
• Tratamento da distrofia miotónica

A distrofia miotónica é unha enfermidade xenética tamén coñecida como enfermidade de Steinert, caracterizada pola dificultade para relaxar os músculos despois dunha contracción. Algúns individuos con esta enfermidade teñen dificultades para soltar un pomo da porta ou interromper un apretón de mans, por exemplo.

A distrofia miotónica pode manifestarse en ambos os sexos, sendo máis frecuente en adultos novos. Os músculos máis afectados inclúen os da cara, pescozo, mans, pés e antebrazos.

Nalgúns individuos pode manifestarse de forma grave, comprometendo as funcións musculares e presentando unha esperanza de vida de só 50 anos, mentres que noutros pode manifestarse de forma leve, que só manifesta unha debilidade muscular.

Tipos de distrofia miotónica

A distrofia miotónica divídese en 4 tipos:

•  Congénita: Os síntomas aparecen durante o embarazo, onde o bebé ten pouco movemento fetal. Pouco despois do nacemento, o neno manifesta problemas respiratorios e debilidade muscular.
• Infantil: Neste tipo de distrofia miotónica, o neno desenvólvese normalmente nos primeiros anos de vida, manifestando os síntomas da enfermidade entre os 5 e os 10 anos.
•  Clásico: Este tipo de distrofia miotónica só se manifesta na idade adulta.
•  Luz: Os individuos con distrofia miotónica leve non presentan ningún deterioro muscular, só unha debilidade leve que se pode controlar.

As causas da distrofia miotónica están relacionadas coas alteracións xenéticas presentes no cromosoma 19. Estas alteracións poden aumentar de xeración en xeración, dando lugar á manifestación máis grave da enfermidade.

Síntomas da distrofia miotónica

Os principais síntomas da distrofia miotónica son:

• Atrofia muscular;
• Calvície frontal;
• Debilidade;
• Retraso mental;
• Dificultades para alimentarse;
• Dificultade para respirar;
• Fervenzas;
• Dificultades para relaxar un músculo despois dunha contracción;
• Dificultades para falar;
• Somnolencia;
• Diabetes;
• Infertilidades;
• Trastornos menstruais.

Dependendo da gravidade da enfermidade, a rixidez causada por cambios cromosómicos pode comprometer varios músculos, levando ao individuo á morte antes dos 50 anos. Os individuos coa forma máis leve desta enfermidade só teñen debilidade muscular.

O diagnóstico faise mediante a observación de síntomas e probas xenéticas, que detectan cambios nos cromosomas.

Tratamento da distrofia miotónica

Os síntomas poden aliviarse co uso de medicamentos como fenitoína, quinina e nifedipina que diminúen a rixidez muscular e a dor causada pola distrofia miotónica.

Outra forma de promover a calidade de vida destes individuos é a través da terapia física, que proporciona un mellor rango de movemento, forza muscular e control corporal.

O tratamento da distrofia miotónica é multimodal, incluíndo medicamentos e fisioterapia. Entre os medicamentos inclúense a fenitoína, a quinina, a procainamida ou a nifedipina que alivian a rixidez e a dor muscular causadas pola enfermidade.

A fisioterapia ten como obxectivo mellorar a calidade de vida dos pacientes con distrofia miotónica, proporcionando maior forza muscular, amplitude de movemento e coordinación.