Enfermidades conxénitas: que son e tipos comúns

Contido

• Que causa unha enfermidade conxénita
• Tipos de defectos de nacemento
• Como previr

As enfermidades conxénitas, tamén chamadas defectos xenéticos ou malformacións xenéticas, son cambios que xorden durante a formación do feto, durante o embarazo, que poden acabar afectando a calquera tecido do corpo humano, como ósos, músculos ou órganos. Este tipo de cambios resultan normalmente nun desenvolvemento incompleto, que acaba afectando a estética e incluso o correcto funcionamento de varios órganos.

Unha boa parte das enfermidades conxénitas pódense identificar xa nos primeiros 3 meses de embarazo, sendo diagnosticada polo obstetra durante o período prenatal ou polo pediatra durante o primeiro ano de vida. Non obstante, tamén hai algúns casos nos que a alteración xenética afecta a capacidades posteriores, como falar ou camiñar, ou que precisan probas moi específicas para ser identificadas, sendo finalmente diagnosticadas posteriormente.

En casos de enfermidades conxénitas moi graves, que impiden a supervivencia do bebé, pode producirse un aborto espontáneo en calquera momento durante o embarazo, aínda que é máis común durante a primeira metade do embarazo.

Que causa unha enfermidade conxénita

As enfermidades conxénitas poden ser causadas por alteracións xenéticas ou polo ambiente onde a persoa foi concibida ou xerada ou pola combinación destes dous factores. Algúns exemplos son:

• Factores xenéticos:

Cambios no cromosoma en relación ao número, como na trisomía 21 coñecida popularmente como síndrome de Down, xenes mutantes ou cambios na estrutura do cromosoma, como a síndrome X fráxil.

• Factores ambientais:

Algúns cambios que poden provocar un defecto de nacemento son o uso de medicamentos durante o embarazo, infeccións polo virus citomegalovirus, toxoplasma e treponema pallidum, exposición a radiacións, cigarros, exceso de cafeína, consumo excesivo de alcol, contacto con metais pesados ​​como chumbo, cadmio ou mercurio, por exemplo.

Tipos de defectos de nacemento

Os defectos de nacemento pódense clasificar segundo o seu tipo:

• Anomalía estrutural: Síndrome de Down, defecto na formación do tubo neural, alteracións cardíacas;
• Infeccións conxénitas: Enfermidades de transmisión sexual como sífilis ou clamidia, toxoplasmosis, rubéola;
• Consumo de alcol: Síndrome do alcohol fetal

Os signos e síntomas dunha malformación xenética xeralmente clasifícanse segundo o síndrome que causa o defecto específico, algúns son máis comúns como:

• discapacidade mental,
• nariz aplanado ou ausente,
• beizo leporino,
• plantas redondeadas,
• cara moi alongada,
• orellas moi baixas.

O médico pode identificar un cambio durante o exame ecográfico durante o embarazo, observando a aparición do bebé ao nacer ou observando certas características e despois do resultado de probas específicas.

Como previr

Non sempre é posible previr un defecto de nacemento porque poden ocorrer cambios que están fóra do noso control, pero facer unha atención prenatal e seguir todas as pautas médicas durante o embarazo é unha das precaucións que hai que tomar para reducir o risco de complicacións fetais.

Algunhas recomendacións importantes son non tomar medicamentos sen o consello médico, non consumir bebidas alcohólicas durante o embarazo, non consumir drogas ilícitas, non fumar e evitar estar preto de lugares con fume de cigarro, comer alimentos saudables e beber polo menos 2 litros de auga ao día.