Citoxenética: que é, como se fai a proba e para que serve

Contido

• Para que serve
• Como se fai

O exame de citoxenética ten como obxectivo analizar os cromosomas e, así, identificar os cambios cromosómicos relacionados coas características clínicas da persoa. Esta proba pódese facer a calquera idade, incluso durante o embarazo para comprobar se hai cambios xenéticos no bebé.

A citoxenética permite ao médico e ao paciente ter unha visión xeral do xenoma, axudándolle a facer o diagnóstico e o tratamento directo, se é necesario. Este exame non require ningunha preparación e a recollida non tarda en facerse, pero o resultado pode tardar entre 3 e 10 días en liberarse segundo o laboratorio.

Para que serve

O exame da citoxenética humana pode indicarse para investigar posibles cambios cromosómicos, tanto en nenos como en adultos. Isto débese a que avalía o cromosoma, que é unha estrutura composta por ADN e proteínas que se distribúe nas células por parellas, sendo 23 pares. A partir do cariograma, que se corresponde co esquema de organización do cromosoma segundo as súas características, que se libera como resultado do exame, é posible identificar cambios nos cromosomas, como:

• Cambios numéricos, que se caracterizan por un aumento ou diminución da cantidade de cromosomas, como o que ocorre na síndrome de Down, no que se verifica a presenza de tres cromosomas 21, tendo a persoa 47 cromosomas en total;
• Cambios estruturais, no que hai substitución, intercambio ou eliminación dunha rexión específica dun cromosoma, como a síndrome de Cri-du-Chat, que se caracteriza por unha supresión de parte do cromosoma 5.

Así, pódese pedir axuda no diagnóstico dalgúns tipos de cancro, principalmente leucemias e enfermidades xenéticas caracterizadas por cambios estruturais ou polo aumento ou diminución do número de cromosomas, como a síndrome de Down, a síndrome de Patau e a Cri-du. -O chat, coñecido como síndrome de miau ou berro de gato.

Como se fai

A proba normalmente faise a base dunha mostra de sangue. No caso do exame en mulleres embarazadas cuxo obxectivo é avaliar os cromosomas do feto, recóllese líquido amniótico ou incluso pequenas cantidades de sangue. Despois de recoller o material biolóxico e envialo ao laboratorio, as células cultivaranse para que se multipliquen e engádese un inhibidor da división celular, o que fai que o cromosoma estea na súa forma máis condensada e mellor vista.

Dependendo do propósito do exame, pódense aplicar diferentes técnicas moleculares para obter información sobre o cariotipo da persoa, sendo as máis usadas:

• Banda G: é unha técnica máis empregada en citoxenética e consiste na aplicación dun colorante, o colorante Giemsa, para permitir a visualización de cromosomas. Esta técnica é moi eficaz para detectar cambios numéricos, principalmente e estruturais no cromosoma, sendo a principal técnica molecular aplicada en citoxenética para o diagnóstico e confirmación da síndrome de Down, por exemplo, que se caracteriza pola presenza dun cromosoma extra;
• Técnica FISH: é unha técnica máis específica e sensible, sendo máis empregada para axudar no diagnóstico de cancro, xa que permite identificar pequenos cambios nos cromosomas e reordenamentos, ademais de identificar tamén os cambios numéricos nos cromosomas. A pesar de ser bastante eficaz, a técnica FISH é máis cara, xa que usa sondas de ADN marcadas con fluorescencia, que requiren un dispositivo para capturar a fluorescencia e permitir a visualización de cromosomas. Ademais, hai técnicas máis accesibles en bioloxía molecular que permiten o diagnóstico de cancro.

Despois da aplicación do colorante ou sondas marcadas, os cromosomas organízanse segundo o tamaño, por parellas, o último par correspondente ao xénero da persoa, e despois compáranse cun cariograma normal, comprobando así os posibles cambios.