CF Xenética: como afectan os teus xenes ao teu tratamento

Contido

• Como provocan a FQ as mutacións xenéticas?
• Que tipos de mutacións poden causar FQ?
• Como afectan as mutacións xenéticas ás opcións de tratamento?
• Como sei se un tratamento é adecuado para o meu fillo?
• A comida para levar

Se o seu fillo ten fibrosis quística (FQ), entón os seus xenes xogan un papel na súa condición. Os xenes específicos que causan a súa FQ tamén afectarán aos tipos de medicamentos que poden funcionar para eles. Por iso, é tan importante comprender o papel que xogan os xenes na FQ cando se toman decisións sobre a asistencia sanitaria do seu fillo.

Como provocan a FQ as mutacións xenéticas?

A FQ é causada por mutacións no regulador da conductancia transmembrana da fibrosis quística (CFTR) xene. Este xene é o responsable da produción de proteínas CFTR. Cando estas proteínas funcionan correctamente, axudan a regular o fluxo de fluídos e sal dentro e fóra das células.

Segundo a Fundación para a Fibrosis Quística (CFF), os científicos identificaron máis de 1.700 tipos diferentes de mutacións no xene que poden causar FQ. Para desenvolver FQ, o seu fillo ou filla debe herdar dúas copias mutadas do CFTR xene - un de cada pai biolóxico.

Dependendo do tipo específico de mutacións xenéticas que teña o seu fillo, é posible que non poidan producir proteínas CFTR. Noutros casos, poden producir proteínas CFTR que non funcionan correctamente. Estes defectos provocan que se acumulen mucosidade nos seus pulmóns e póñeno en risco de complicacións.

Que tipos de mutacións poden causar FQ?

Os científicos desenvolveron diferentes xeitos de clasificar as mutacións no CFTR xene. Actualmente ordenan CFTR mutacións xénicas en cinco grupos, en función dos problemas que poden causar:

• Clase 1: mutacións na produción de proteínas
• Clase 2: mutacións no procesamento de proteínas
• Clase 3: mutacións gating
• Clase 4: mutacións de condución
• Clase 5: mutacións proteicas insuficientes

Os tipos específicos de mutacións xenéticas que ten o seu fillo poden influír nos síntomas que desenvolven. Tamén pode afectar ás súas opcións de tratamento.

Como afectan as mutacións xenéticas ás opcións de tratamento?

Nos últimos anos, os investigadores comezaron a emparellar diferentes tipos de medicamentos con diferentes tipos de mutacións no CFTR xene. Este proceso coñécese como tipografía. Potencialmente pode axudar ao médico do seu fillo a determinar que plan de tratamento é o mellor para eles.

Dependendo da idade e xenética do seu fillo, o seu médico pode prescribir un modulador CFTR. Esta clase de medicamentos pódese usar para tratar algunhas persoas con FQ. Os tipos específicos de moduladores CFTR só funcionan para persoas con tipos específicos de CFTR mutacións xénicas.

Ata agora, a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos aprobou tres terapias moduladoras CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Aproximadamente o 60 por cento das persoas con FQ poderían beneficiarse dalgún destes medicamentos, informa o FFC. No futuro, os científicos esperan desenvolver outras terapias moduladoras CFTR que poidan beneficiar a máis xente.

Como sei se un tratamento é adecuado para o meu fillo?

Para saber se o seu fillo pode beneficiarse dun modulador CFTR ou doutro tratamento, fale co seu médico. Nalgúns casos, o seu médico pode solicitar probas para saber máis sobre a condición do seu fillo e como poden reaccionar á medicación.

Se os moduladores CFTR non son os axeitados para o seu fillo, hai outros tratamentos dispoñibles. Por exemplo, o seu médico pode prescribir:

• diluentes de moco
• broncodilatadores
• antibióticos
• encimas dixestivos

Ademais de prescribir medicamentos, o equipo de saúde do seu fillo pode ensinarlle a realizar técnicas de depuración das vías respiratorias (ACT) para desaloxar e drenar o moco dos pulmóns do seu fillo.

A comida para levar

Moitos tipos diferentes de mutacións xenéticas poden causar FQ. Os tipos específicos de mutacións xenéticas que ten o seu fillo poden influír nos seus síntomas e no seu plan de tratamento. Para saber máis sobre as opcións de tratamento do seu fillo, fale co seu médico. Na maioría dos casos, o seu médico recomendará probas xenéticas.