Características do síndrome de Williams-Beuren

Contido

• Principais características
• Como se fai o diagnóstico
• Como é o tratamento

A síndrome de Williams-Beuren é unha enfermidade xenética rara e as súas principais características son un comportamento moi amigable, hipersocial e comunicativo do neno, aínda que presenta problemas cardíacos, de coordinación, equilibrio, retraso mental e psicomotricidade.

Esta síndrome afecta á produción de elastina, influíndo na elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmóns, intestinos e pel.

Os nenos con esta síndrome comezan a falar ao redor dos 18 meses de idade, pero demostran facilidade para aprender rimas e cancións e teñen, en xeral, unha gran sensibilidade musical e unha boa memoria auditiva. Normalmente mostran medo ao escoitar palmas, batidora, avión, etc., porque son hipersensibles ao son, unha enfermidade chamada hiperacusia.

Principais características

Nesta síndrome poden producirse varias delecións de xenes e, polo tanto, as características dun individuo poden ser moi diferentes ás doutro. Non obstante, entre as posibles características poden estar presentes:

• Inflamación arredor dos ollos
• Nariz pequeno e erguido
• Queixo pequeno
• Pel delicada
• Iris estrelado en persoas de ollos azuis
• Lonxitude curta ao nacer e déficit de aproximadamente 1 a 2 cm de altura ao ano
• Cabelo rizado
• Labios carnosos
• Pracer pola música, o canto e os instrumentos musicais
• Dificultade de alimentación
• Calambres intestinais
• Trastornos do sono
• Enfermidade cardíaca conxénita
• Hipertensión arterial
• Infeccións recorrentes do oído
• Estrabismo
• Dentes pequenos moi afastados
• Sorriso frecuente, facilidade de comunicación
• Algunha discapacidade intelectual, que vai de leve a moderada
• Déficit de atención e hiperactividade
• Na idade escolar hai dificultades para ler, falar e matemáticas,

É común que as persoas con esta síndrome teñan problemas de saúde como presión arterial alta, otite, infeccións urinarias, insuficiencia renal, endocardite, problemas dentais, así como escoliose e contractura das articulacións, especialmente durante a puberdade.

O desenvolvemento motor é máis lento, leva tempo camiñando e teñen grandes dificultades para realizar tarefas que requiren coordinación motora, como cortar papel, debuxar, andar en bicicleta ou atarse os zapatos.

Cando é adulto, poden xurdir enfermidades psiquiátricas como depresión, síntomas obsesivos compulsivos, fobias, ataques de pánico e estrés postraumático.

Como se fai o diagnóstico

O doutor descobre que o neno ten a síndrome de Williams-Beuren ao observar as súas características, confirmándose a través dunha proba xenética, que é un tipo de análise de sangue, chamada hibridación in situ fluorescente (FISH).

Probas como a ecografía do ril, avaliar a presión arterial e ter un ecocardiograma tamén poden ser útiles. Ademais, altos niveis de calcio no sangue, presión arterial alta, articulacións soltas e forma estrelada do iris, se o ollo é azul.

Algunhas peculiaridades que poden axudar no diagnóstico desta síndrome son que ao neno ou adulto non lle gusta cambiar de superficie onde queira que estean, non lles gusta a area, nin as escaleiras nin as superficies irregulares.

Como é o tratamento

A síndrome de Williams-Beuren non ten cura e é por iso que é necesario estar acompañado por un cardiólogo, fisioterapeuta, logopeda e a docencia na escola especial é necesaria debido ao atraso mental que ten o neno. O pediatra tamén pode solicitar análises de sangue con frecuencia para avaliar os niveis de calcio e vitamina D, que normalmente son elevados.