Esta empresa ofrece probas xenéticas para o cancro de mama no fogar

Contido

• Como funciona a proba
• Os Altos
• Os inconvenientes
• Quen debería facer a proba?
• Revisión de

En 2017, podes facer unha proba de ADN para practicamente calquera cousa relacionada coa saúde. Desde os bastóns de saliva que che axudan a descubrir o teu réxime físico ideal ata as análises de sangue que che indican cal podería ser a túa dieta máis eficaz para adelgazar, as opcións son infinitas. O CVS leva ata 23andMe a realizar probas de ADN para levar a casa que detectan xenes relacionados co peso, a forma física e a saúde xeral. E logo, por suposto, hai probas xenéticas para aumentar o risco de enfermidades graves, como o cancro, o alzhéimer e incluso as enfermidades cardíacas. Idealmente, estas probas arman ás persoas con información que lles pode axudar a tomar mellores decisións sobre a súa saúde, pero a maior accesibilidade xera dúbidas, como "¿Son tan efectivas as probas realizadas no fogar como as que se realizan nun ambiente clínico?" E "¿Saber máis sobre o teu ADN sempre é bo?" (Relacionado: Por que teño a proba de Alzheimer)

Recentemente, unha nova empresa de servizos de saúde chamada Color lanzou unha proba xenética BRCA1 e BRCA2 autónoma con desconto. A proba de saliva custa só 99 dólares e pódea pedir en liña. Aínda que definitivamente é bo que máis persoas estean informadas sobre o seu risco xenético de cancro de mama e de ovario (os dous cancros o BRCAas mutacións xénicas están asociadas), os expertos en probas xenéticas preocúpanse por poñer estas probas a disposición do público sen proporcionar aos pacientes os recursos adecuados.

Como funciona a proba

Unha das mellores cousas sobre as probas xenéticas de Color é que están por orde médica. Isto significa que antes de realizar a proba, terás que falar cun médico, xa sexa o teu ou un médico proporcionado pola empresa, sobre as túas opcións. A continuación, o kit envíase por correo á súa casa ou ao consultorio do seu médico, lle limpa o interior da meixela para obter unha mostra de saliva e envíao ao laboratorio de Color para que o proben. Despois de aproximadamente tres a catro semanas, recibe os seus resultados, xunto coa opción de falar por teléfono cun conselleiro xenético. (Relacionado: o cancro de mama é a ameaza financeira de que ninguén fala)

Os Altos

Aínda que se estima que 1 de cada 400 persoas teñen a mutación BRCA1 ou BRCA2, tamén se estima que máis do 90 por cento das persoas afectadas aínda non foron identificadas. Iso significa que hai que probar máis xente; período. Ao facer a proba accesible a un prezo relativamente accesible para persoas que doutro xeito non poderían realizar a proba, Color está a axudar a reducir esa brecha.

Normalmente, se queres que se faga a proba BRCA a través do teu médico, tes que formar parte dunha das tres categorías, segundo Ryan Bisson, conselleiro xenético do Centro de Cancro de Saúde UF de Orlando Health. En primeiro lugar, se vostede mesmo tivo cancro de mama ou de ovario. En segundo lugar, se hai antecedentes familiares específicos como un familiar con cancro de ovario ou un parente próximo con cancro de mama aos 45 anos ou antes. os criterios. A cor ofrece unha opción para as persoas que non entran en ningunha destas categorías.

As principais redes sanitarias confían na empresa para este tipo de probas xenéticas e noutras condicións excepcionais, o que significa basicamente que non se preocupe pola calidade das probas de cor. "O Departamento de Xenética Médica de Henry Ford usa a cor para os individuos que desexan facer a proba pero non cumpren os criterios para facer a proba e para as mulleres que non queren os resultados da súa historia clínica", explica Mary Helen Quigg, médica do departamento. de Xenética Médica en Henry Ford Health System. Ás veces, a xente non quere que os seus resultados estean rexistrados para fins de seguro. Ademais, hai o factor de comodidade, di o doutor Quigg. As probas na casa son rápidas e sinxelas.

Os inconvenientes

Aínda que definitivamente hai cousas excelentes sobre a proba BRCA na casa, os expertos citan catro problemas principais con ela.

Moitas persoas teñen ideas equivocadas sobre o que significa a proba xenética para o risco xeral de cancro.

Ás veces, a xente busca probas xenéticas para proporcionar máis respostas das que realmente pode. "Son totalmente un defensor de que os pacientes coñezan a súa información xenética", di Bisson. Pero "especialmente desde a perspectiva do cancro, a xente pon demasiado stock na xenética. Pensan que todo o cancro se debe aos seus xenes e que, se teñen unha proba xenética, lles dirá todo o que necesitan saber". En realidade, só entre o 5 e o 10 por cento dos cancros débense a mutacións xenéticas, polo que aínda que é importante comprender o seu risco hereditario, obter un resultado negativo non significa que nunca teña cancro. E aínda que un resultado positivo indica un maior risco, non significa necesariamente ti vontade contraer cancro.

Cando se trata de probas xenéticas, obter o certo probas é fundamental.

A proba BRCA ofrecida por Color pode ser demasiado ampla para algunhas persoas e demasiado estreita para outras. "Os BRCA 1 e 2 só representan preto do 25 por cento do cancro de mama hereditario", segundo o doutor Quigg. Isto significa que só as probas para esas dúas mutacións poden ser demasiado específicas. Cando Quigg e os seus colegas solicitan a proba de Color, xeralmente solicitan unha gama de probas moito máis ampla que a BRCA 1 e a 2, optando a miúdo pola súa proba de cancro hereditario, que analiza 30 xenes asociados ao cancro.

Ademais, os resultados máis útiles proveñen de probas personalizadas. "Temos uns 200 xenes diferentes relacionados co cancro", explica Bisson. "Desde o punto de vista clínico, deseñamos unha proba arredor do que vemos na túa historia persoal e familiar". Polo tanto, ás veces, o panel de 30 xenes pode ser demasiado específico ou demasiado amplo, dependendo do teu historial familiar.

Ademais, se o membro da familia dunha persoa xa deu positivo, unha proba BRCA xeral non é a mellor opción. "Pense nos xenes BRCA coma un libro", di Bisson. "Se atopamos unha mutación nalgún deses xenes, o laboratorio que realizou a proba indicaranos exactamente en que número de páxina se atopa esa mutación, polo que probar a todos os demais na familia só consiste en mirar esa mutación específica ou" número de páxina ". . ' Isto coñécese como proba dun só sitio, que a realiza Color a través dun médico pero que non se ofrece ao público en xeral no seu sitio web.

Non deberías ter que pagar o teu peto polas probas xenéticas.

É certo que máis persoas deberían facer a proba BRCA, pero do mesmo xeito que a proba en si debería dirixirse específicamente, as persoas que a obteñan deberían proceder dun grupo específico: persoas que cumpran os criterios para a proba. "Os pacientes ás veces ven os criterios como un aro máis para saltar, pero realmente está intentando dirixirse ás familias que son máis propensas a obter información das probas xenéticas", di Bisson.

E aínda que a proba é bastante accesible a menos de 100 dólares, Color non ofrece a opción de pagar o seguro pola proba BRCA autónoma. (Eles ofrecen a opción de facturar o seguro por algunha das súas outras probas.) Se cumpre os criterios para as probas xenéticas e ten seguro de saúde, non hai ningunha razón para pagar o seu bolsillo para facer probas xenéticas para unha mutación BRCA feito. E se o seu seguro non cubre as probas? "A maioría das veces, esas son as persoas que non se beneficiarán das probas. A maioría das compañías aseguradoras utilizan criterios nacionais da Rede Nacional de Cancro Integral, que é un grupo de médicos e expertos independentes que conforman as directrices", di Bisson. Por suposto, sempre hai excepcións, e para esa xente, di Bisson faría recomenda un servizo como Color.

O consello xenético despois de obter os seus resultados é realmente imprescindible.

Ás veces, os resultados das probas xenéticas poden producir máis preguntas que respostas. Cando se atopa unha mutación xenética (ou un cambio no xene), hai tres formas de clasificala, segundo Bisson. Benigno, o que significa que é inofensivo. Patóxeno, o que significa que aumenta o risco de cancro. E unha variante de significado descoñecido (VUS), o que significa que non hai suficiente investigación sobre a mutación para sacar unha conclusión. "Hai aproximadamente un 4 a un 5 por cento de posibilidades de atopar un VUS con probas BRCA", di Bisson. "Para a maioría dos pacientes, iso é en realidade maior que a posibilidade de atopar unha mutación patóxena". Lembras que unha das 400 estatísticas anteriores? Isto significa que é moito máis probable que, sen cumprir os criterios de proba, non poida obter información de calidade. Esta é unha das maiores razóns polas que as compañías aseguradoras a miúdo requiren que a xente se reúna cun especialista ou conselleiro xenético antes de facer a proba.

A cor si ofrece consello xenético, pero ocorre principalmente despois de que se realizou a proba. No seu haber, son transparentes sobre o feito de que realmente debes discutir os teus resultados cun profesional sanitario, pero non é necesario. O problema é que a xente adoita pedir asesoramento só cando recibe un resultado positivo, di o doutor Quigg. "Os resultados e as variantes negativos tamén precisan asesoramento para que o individuo entenda o que significa. Un resultado negativo non significa necesariamente que non haxa unha mutación. Podería significar que simplemente non atopamos a mutación ou que é realmente negativa." Un resultado VUS é outra bolsa de vermes que require asesoramento específico, di ela.

Quen debería facer a proba?

En pocas palabras, se tes seguro e antecedentes familiares de cancro relacionados co BRCA, o máis probable é que poidas facerte a proba a través das canles tradicionais a un custo baixo ou sen ningún custo. Pero se ti non ten seguro e bótase de menos os criterios para realizar as probas ou, se non quere os seus resultados no seu historial médico, a proba BRCA de Color pode ser a mellor para vostede. (Non importa o risco persoal, quererás saber sobre este dispositivo de luz rosa que di que pode axudar a detectar o cancro de mama na casa.) Pero iso non significa que só debes conectarte e ordenalo. "Recomendo aos pacientes que sexan asesorados e entón decidan se queren probas a domicilio, con opcións de asesoramento de seguimento máis axeitado ", di o doutor Quigg.

Conclusión: Fale co seu médico antes de dar o paso. El ou ela pode axudarche a descubrir se as probas proporcionarán información que é realmente útil e remitirache a un conselleiro xenético. E se ti facer decide ir pola opción na casa, o teu doutor pode falarche cos teus resultados cara a cara.

Revisión de