Anemia Fanconi: que é, principais síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Como se fai o tratamento

A anemia Fanconi é unha enfermidade xenética e hereditaria, rara, que se presenta en nenos, con aparición de malformacións conxénitas, observadas ao nacer, insuficiencia progresiva da medula ósea e predisposición ao cancro, cambios que se adoitan notar nos primeiros anos do neno. vida.

Aínda que pode presentar varios signos e síntomas, como cambios nos ósos, manchas da pel, insuficiencia renal, baixa estatura e maiores posibilidades de desenvolver tumores e leucemia, esta enfermidade chámase anemia, porque a súa principal manifestación é a diminución da produción de células sanguíneas. a través da medula ósea.

Para tratar a anemia de Fanconi, é necesario facer un seguimento cun hematólogo, que aconsella transfusións de sangue ou transplantes de medula ósea. O cribado e as precaucións para previr ou detectar o cancro precoz tamén son moi importantes.

Principais síntomas

Algúns dos signos e síntomas da anemia Fanconi inclúen:

• Anemia, plaquetas baixas e menos glóbulos brancos, que aumentan o risco de debilidade, mareos, palidez, manchas violáceas, hemorraxias e infeccións repetidas;
• Deformidades óseas, como ausencia de polgar, polgar menor ou acurtamento do brazo, microcefalia, rostro afinado con boca pequena, ollos pequenos e queixo pequeno;
• Curto, xa que os nenos nacen con baixo peso e estatura por debaixo do esperado para a súa idade;
• Manchas na pel cor café con leite;
• Aumento do risco de padecer cancro, como leucemias, mielodisplasias, cancro de pel, cancro de cabeza e pescozo e das rexións xenitais e urolóxicas;
• Cambios de visión e audición.

Estes cambios son causados ​​por defectos xenéticos, pasados ​​de pais a fillos, que afectan a estas partes do corpo. Algúns signos e síntomas poden ser máis intensos nalgunhas persoas que noutros, xa que a intensidade e a localización exacta do cambio xenético poden variar dunha persoa a outra.

Como se fai o diagnóstico

Sospéitase o diagnóstico da anemia de Fanconi mediante a observación clínica e os signos e síntomas da enfermidade. A realización de análises de sangue, como hemograma completo, ademais de probas de imaxe como resonancia magnética, ultrasóns e raios X dos ósos pode ser útil para identificar os problemas e as deformidades asociadas á enfermidade.

O diagnóstico confírmase principalmente por unha proba xenética chamada Cromosomal Fragility Test, que se encarga de detectar roturas ou mutacións do ADN nas células sanguíneas.

Como se fai o tratamento

O tratamento da anemia de Fanconi faise coa guía do hematólogo, que recomenda transfusións de sangue e o uso de corticoides para mellorar a actividade sanguínea.

Non obstante, cando a medula vai á bancarrota, só é posible curala cun transplante de medula ósea. Se a persoa non ten un doador compatible para realizar este transplante, pódese usar un tratamento con hormonas andróxenas para diminuír o número de transfusións de sangue ata que se atope o doador.

A persoa con esta síndrome e a súa familia tamén deben ter un seguimento e o consello dun xenetista, que asesorará sobre os exames e rastrexará a outras persoas que poidan ter ou transmitir esta enfermidade aos seus fillos.

Ademais, debido á inestabilidade xenética e ao aumento do risco de cancro, é moi importante que a persoa con esta enfermidade se someta a exames regulares e tome algunhas precaucións como:

• Non fumes;
• Evite o consumo de bebidas alcohólicas;
• Realizar a vacinación contra o VPH;
• Evite exporse a radiacións como os raios X;
• Evite unha exposición excesiva ou sen protección contra o sol;

Tamén é importante acudir a consultas e facer seguimento con outros especialistas que poidan detectar posibles cambios, como dentista, ORL, urólogo, xinecólogo ou logopeda.