Albinismo

Contido

• Que é o albinismo?
• Cales son os tipos de albinismo?
• Albinismo oculocutáneo (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinismo ocular
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Chediak-Higashi
• Síndrome de Griscelli
• Que causa o albinismo?
• Quen corre risco de albinismo?
• Cales son os síntomas do albinismo?
• Como se diagnostica o albinismo?
• Cales son os tratamentos para o albinismo?
• Cal é a perspectiva a longo prazo?

Que é o albinismo?

O albinismo é un grupo raro de trastornos xenéticos que provocan que a pel, o pelo ou os ollos teñan pouca ou ningunha cor. O albinismo tamén está asociado a problemas de visión. Segundo a Organización Nacional para o Albinismo e a Hipopigmentación, aproximadamente 1 de cada 18.000 a 20.000 persoas nos Estados Unidos teñen unha forma de albinismo.

Cales son os tipos de albinismo?

Diferentes defectos xenéticos caracterizan os numerosos tipos de albinismo. Os tipos de albinismo inclúen:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

O OCA afecta a pel, o pelo e os ollos. Existen varios subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 débese a un defecto no encima tirosinasa. Hai dous subtipos de OCA1:

• OCA1a. As persoas con OCA1a teñen unha ausencia completa de melanina. Este é o pigmento que dá a pel, os ollos e o pelo a súa cor. As persoas con este subtipo teñen o pelo branco, a pel moi pálida e os ollos claros.
• OCA1b. As persoas con OCA1b producen algo de melanina. Teñen a pel, o pelo e os ollos de cor clara. A súa coloración pode aumentar a medida que envellecen.

OCA2

OCA2 é menos grave que OCA1. Débese a un defecto no xene OCA2 que produce unha redución da produción de melanina. As persoas con OCA2 nacen con cor clara e pel. O seu pelo pode ser amarelo, louro ou castaño claro. OCA2 é máis común en persoas de orixe africana e nativos americanos.

OCA3

OCA3 é un defecto no xene TYRP1. Adoita afectar a persoas con pel escura, especialmente a negros sudafricanos. As persoas con OCA3 teñen a pel marrón avermellada, o pelo avermellado e os ollos marróns ou abelás.

OCA4

OCA4 débese a un defecto na proteína SLC45A2. Dá lugar a unha produción mínima de melanina e aparece normalmente en persoas de orixe asiática. As persoas con OCA4 teñen síntomas similares aos das persoas con OCA2.

Albinismo ocular

O albinismo ocular é o resultado dunha mutación xénica no cromosoma X e ocorre case exclusivamente nos machos. Este tipo de albinismo só afecta aos ollos. As persoas con este tipo teñen o pelo normal, a pel e os ollos, pero non teñen cor na retina (a parte traseira do ollo).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Esta síndrome é unha forma rara de albinismo que se debe a un defecto nun dos oito xenes. Produce síntomas similares ao OCA. A síndrome prodúcese con trastornos de pulmón, intestino e hemorraxia.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi é outra forma rara de albinismo que é o resultado dun defecto no xene LYST. Produce síntomas similares aos OCA, pero pode que non afecten a todas as áreas da pel. O pelo adoita ser castaño ou louro cun brillo prateado. A pel adoita ser de cor cremosa a grisácea. As persoas con esta síndrome teñen un defecto nos glóbulos brancos, o que aumenta o risco de infeccións.

Síndrome de Griscelli

A síndrome de Griscelli é un trastorno xenético extremadamente raro. Débese a un defecto nun dos tres xenes. Só houbo desta síndrome en todo o mundo desde 1978. Ocorre con albinismo (pero pode non afectar a todo o corpo), problemas inmunes e problemas neurolóxicos. A síndrome de Griscelli adoita producir a morte na primeira década de vida.

Que causa o albinismo?

Un defecto nun dos varios xenes que producen ou distribúen melanina causa albinismo. O defecto pode producir a ausencia de produción de melanina ou unha cantidade reducida de produción de melanina. O xene defectuoso transmítese de ambos pais ao neno e leva ao albinismo.

Quen corre risco de albinismo?

O albinismo é un trastorno herdado presente ao nacer. Os nenos corren o risco de nacer con albinismo se teñen pais con albinismo ou pais que levan o xene do albinismo.

Cales son os síntomas do albinismo?

As persoas con albinismo presentarán os seguintes síntomas:

• unha ausencia de cor no pelo, na pel ou nos ollos
• máis lixeiro que o normal do pelo, da pel ou dos ollos
• manchas de pel que carecen de cor

O albinismo ocorre con problemas de visión, que poden incluír:

• estrabismo (ollos cruzados)
• fotofobia (sensibilidade á luz)
• nistagmo (movementos oculares rápidos involuntarios)
• problemas de visión ou cegueira
• astigmatismo

Como se diagnostica o albinismo?

O xeito máis preciso de diagnosticar o albinismo é mediante probas xenéticas para detectar xenes defectuosos relacionados co albinismo. As formas menos precisas de detectar o albinismo inclúen a avaliación dos síntomas polo seu médico ou unha proba de electroretinograma. Esta proba mide a resposta das células sensibles á luz nos ollos para revelar problemas oculares asociados ao albinismo.

Cales son os tratamentos para o albinismo?

Non hai cura para o albinismo. Non obstante, o tratamento pode aliviar os síntomas e evitar danos solares. O tratamento pode incluír:

• lentes de sol para protexer os ollos dos raios ultravioleta (UV) do sol
• roupa de protección e protector solar para protexer a pel dos raios UV
• lentes graduadas para corrixir problemas de visión
• cirurxía nos músculos dos ollos para corrixir os movementos anormais dos ollos

Cal é a perspectiva a longo prazo?

A maioría das formas de albinismo non afectan a vida útil. Non obstante, a síndrome de Hermansky-Pudlak, a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli afectan a vida útil. Isto é debido aos problemas de saúde asociados aos síndromes.

É posible que as persoas con albinismo teñan que limitar as actividades ao aire libre porque a pel e os ollos son sensibles ao sol. Os raios UV procedentes do sol poden causar cancro de pel e perda de visión nalgunhas persoas con albinismo.