Adrenoleucodistrofia: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Síntomas da adrenoleucodistrofia
• Como se fai o tratamento

A adrenoleucodistrofia é unha enfermidade xenética rara relacionada co cromosoma X, na que hai insuficiencia suprarrenal e acumulación de substancias no corpo que promoven a desmielinización dos axóns, que é a parte da neurona responsable da condución de sinais eléctricos e que pode estar implicada en fala, visión ou na contracción e relaxación dos músculos, por exemplo.

Así, como na adrenoleucodistrofia, a sinalización nerviosa pode verse prexudicada, é posible que se produzan signos e síntomas relacionados con esta situación co paso do tempo, con cambios na fala, dificultade para tragar e camiñar e cambios no comportamento, por exemplo.

Esta enfermidade é máis frecuente nos homes, xa que os homes teñen só 1 cromosoma X, mentres que as mulleres deben ter os dous cromosomas alterados para ter a enfermidade. Ademais, os signos e síntomas poden manifestarse a calquera idade, dependendo da intensidade do cambio xenético e da velocidade coa que se produza a desmielinización.

Síntomas da adrenoleucodistrofia

Os síntomas da adrenoleucodistrofia están relacionados con cambios na función das glándulas suprarrenales e a desmielinización dos axóns. As glándulas adrenais están situadas sobre os riles e están relacionadas coa produción de substancias que axudan a regular o sistema nervioso autónomo, promovendo o control dalgunhas funcións do corpo, como a respiración e a dixestión, por exemplo. Así, cando hai desregulación ou perda da función suprarrenal, tamén se observan cambios no sistema nervioso.

Ademais, debido á alteración xenética, é posible acumular substancias tóxicas no corpo, que poden provocar a perda da vaíña de mielina dos axóns, impedindo a transmisión de sinais eléctricos e dando lugar aos signos e síntomas característicos da adrenoleucodistrofia.

Así, os síntomas da adrenoleucodistrofia percíbense a medida que a persoa se desenvolve e pódense verificar:

• Perda da función da glándula suprarrenal;
• Perda da capacidade de falar e interactuar;
• Cambios de conduta;
• Estrabismo;
• Dificultades para camiñar;
• Pode ser necesaria dificultade para alimentarse e alimentarse a través dun tubo;
• Dificultade para tragar;
• Perda de capacidades cognitivas;
• Convulsións.

É importante que a adrenoleucodistrofia se identifique xusto ao nacer, xa que é posible diminuír a velocidade á que aparecen os síntomas, promovendo a calidade de vida do bebé.

Como se fai o tratamento

O tratamento da adrenoleucodistrofia é o transplante de medula ósea, que se recomenda cando os síntomas xa están moi avanzados e hai cambios cerebrais graves. En casos máis leves, o médico pode recomendar a substitución das hormonas producidas polas glándulas suprarrenais, ademais da terapia física para evitar a atrofia muscular.