Cariotipado

O cariotipado é unha proba para examinar os cromosomas nunha mostra de células. Esta proba pode axudar a identificar problemas xenéticos como a causa dun trastorno ou enfermidade.

A proba pódese realizar en case calquera tecido, incluíndo:

• Líquido amniótico
• Sangue
• Medula ósea
• Tecido do órgano que se desenvolve durante o embarazo para alimentar a un bebé en crecemento (placenta)

Para probar o líquido amniótico faise unha amniocentesis.

É necesaria unha biopsia de medula ósea para tomar unha mostra de medula ósea.

A mostra colócase nun prato ou tubo especial e déixase crecer no laboratorio. As células son posteriormente tomadas da nova mostra e tinguidas. O especialista do laboratorio usa un microscopio para examinar o tamaño, a forma e o número de cromosomas na mostra celular. A mostra manchada é fotografada para amosar a disposición dos cromosomas. Isto chámase cariotipo.

Pódense identificar certos problemas a través do número ou disposición dos cromosomas. Os cromosomas conteñen miles de xenes que se almacenan no ADN, o material xenético básico.

Siga as instrucións do profesional sanitario sobre como prepararse para a proba.

A sensación da proba depende de se o procedemento de mostra está a ser extraído de sangue (punción venosa), amniocentesis ou biopsia de medula ósea.

Esta proba pode:

• Conta o número de cromosomas
• Busca cambios estruturais nos cromosomas

Esta proba pódese facer:

• Nunha parella que ten antecedentes por aborto espontáneo
• Para examinar a calquera neno ou bebé que teña características inusuales ou retrasos no desenvolvemento

A medula ósea ou o exame de sangue pódese facer para identificar o cromosoma de Filadelfia, que se atopa no 85% das persoas con leucemia mielóxena crónica (LMC).

A proba do líquido amniótico faise para comprobar se un bebé en desenvolvemento ten problemas cromosómicos.

O seu provedor pode solicitar outras probas que van xunto cun cariotipo:

• Microarray: observa pequenos cambios nos cromosomas
• Hibridación in situ fluorescente (FISH): busca pequenos erros como as delecións nos cromosomas

Os resultados normais son:

• Mulleres: 44 autosomas e 2 cromosomas sexuais (XX), escritos como 46, XX
• Homes: 44 autosomas e 2 cromosomas sexuais (XY), escritos como 46, XY

Os resultados anormais poden deberse a unha síndrome ou enfermidade xenética, como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Klinefelter
• Cromosoma de Filadelfia
• Trisomía 18
• Síndrome de Turner

A quimioterapia pode causar roturas de cromosomas que afectan aos resultados normais do cariotipo.

Os riscos están relacionados co procedemento empregado para obter a mostra.

Nalgúns casos, pode producirse un problema nas células que medran no prato de laboratorio. Débense repetir as probas de cariotipo para confirmar que un problema anormal do cromosoma está no corpo da persoa.

Análise de cromosomas

• Cariotipado

Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatría. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.

Stein CK. Aplicacións da citoxenética na patoloxía moderna. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico e manexo clínico de Henry por métodos de laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.