Amniocentesis

A amniocentesis é unha proba que se pode facer durante o embarazo para buscar certos problemas no bebé en desenvolvemento. Estes problemas inclúen:

• Defectos de nacemento
• Problemas xenéticos
• Infección
• Desenvolvemento pulmonar

A amniocentesis elimina unha pequena cantidade de líquido do saco ao redor do bebé no útero (útero). A miúdo faise nun consultorio ou centro médico. Non precisa permanecer no hospital.

Primeiro terás unha ecografía de embarazo. Isto axuda ao seu médico a ver onde está o bebé no seu útero.

A medicina adormecente fíxase nunha parte da barriga. Ás veces, o medicamento dáse a través dun disparo na pel na zona do ventre. A pel límpase cun líquido desinfectante.

O seu provedor insire unha agulla longa e delgada na barriga e no útero. Unha pequena cantidade de líquido (aproximadamente 4 cucharaditas ou 20 mililitros) elimínase do saco que rodea ao bebé. Na maioría dos casos, o bebé é observado por ultrasóns durante o procedemento.

O fluído envíase a un laboratorio. As probas poden incluír:

• Estudos xenéticos
• Medición dos niveis de alfa-fetoproteína (AFP) (unha substancia producida no fígado do bebé en desenvolvemento)
• Cultura para a infección

Os resultados das probas xenéticas normalmente tardan aproximadamente 2 semanas. Outros resultados das probas volven en 1 a 3 días.

Ás veces, a amniocentesis tamén se usa máis tarde no embarazo para:

• Diagnosticar a infección
• Comprobe se os pulmóns do bebé están desenvolvidos e listos para o parto
• Elimina o exceso de líquido de todo o bebé se hai demasiado líquido amniótico (polihidramnios)

É posible que a vexiga teña que estar chea para a ecografía. Consulte co seu provedor sobre isto.

Antes da proba, pódese tomar sangue para coñecer o grupo sanguíneo e o factor Rh. Se é negativo con Rh, pode ter un medicamento chamado Rho (D) Globulin Inmune (RhoGAM e outras marcas).

A amniocentesis adóitase ofrecer ás mulleres con maior risco de ter un fillo con defectos de nacemento. Isto inclúe ás mulleres que:

• Terá 35 ou máis anos cando dean a luz
• Tivo unha proba de cribado que demostra que pode haber un defecto de nacemento ou outro problema
• Tivo bebés con defectos de nacemento noutros embarazos
• Ter antecedentes familiares de trastornos xenéticos

Recoméndase o asesoramento xenético antes do procedemento. Isto permitiralle:

• Coñece outras probas prenatais
• Tome unha decisión informada sobre as opcións para o diagnóstico prenatal

Esta proba:

• É unha proba de diagnóstico, non unha proba de detección
• É moi preciso para diagnosticar a síndrome de Down
• A miúdo faise entre 15 e 20 semanas, pero pódese realizar en calquera momento entre 15 e 40 semanas

A amniocentesis pódese usar para diagnosticar moitos problemas xenéticos e cromosómicos no bebé, incluíndo:

• Anencefalia (cando falta ao bebé unha gran parte do cerebro)
• Síndrome de Down
• Raros trastornos metabólicos que se transmiten polas familias
• Outros problemas xenéticos, como a trisomía 18
• Infeccións no líquido amniótico

Un resultado normal significa:

• Non se atoparon problemas xenéticos nin cromosómicos no seu bebé.
• Os niveis de bilirrubina e alfa-fetoproteína parecen normais.
• Non se atoparon signos de infección.

Nota: a amniocentesis normalmente é a proba máis precisa para detectar condicións xenéticas e malformación. Aínda que é raro, un bebé aínda pode ter defectos xenéticos ou doutro tipo de defectos congénitos, aínda que os resultados da amniocentesis sexan normais.

Un resultado anormal pode significar que o seu bebé ten:

• Un problema de xenes ou cromosomas, como a síndrome de Down
• Defectos de nacemento que implican a columna vertebral ou o cerebro, como a espiña bífida

Fale co seu provedor sobre o significado dos resultados da proba específica. Pregunta ao teu provedor:

• Como se pode tratar a enfermidade ou o defecto durante ou despois do embarazo
• Que necesidades especiais pode ter o teu fillo ou filla despois do nacemento
• Que outras opcións tes sobre manter ou finalizar o teu embarazo

Os riscos son mínimos, pero poden incluír:

• Infección ou lesión no bebé
• Avortamento involuntario
• Fugas de líquido amniótico
• Hemorraxia vaxinal

Cultura - fluído amniótico; Cultura - células amnióticas; Alfa-fetoproteína - amniocentesis

• Amniocentesis
• Amniocentesis
• Amniocentesis - serie

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Cribado xenético e diagnóstico xenético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Obstetricia: embarazos normais e problemáticos. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesis. En: Fowler GC, eds. Procedementos de Atención Primaria de Pfenninger e Fowler. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos conxénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.