Mucopolisacáridos ácidos

Os mucopolisacáridos ácidos son unha proba que mide a cantidade de mucopolisacáridos liberados na orina durante un episodio ou durante un período de 24 horas.

Os mucopolisacáridos son longas cadeas de moléculas de azucre no corpo. A miúdo atópanse no moco e no líquido arredor das articulacións.

Para a proba de 24 horas, debes orinar nunha bolsa ou recipiente especial cada vez que uses o baño. Na maioría das veces recibiráslle dous recipientes. Vai orinar directamente no recipiente especial máis pequeno e logo transferirás esa urina ao outro recipiente máis grande.

• O día 1, orina ao baño cando espertas pola mañá.
• Despois da primeira micción, orina no recipiente especial cada vez que usa o baño durante as próximas 24 horas. Transfira a orina ao recipiente máis grande e manteña o recipiente máis grande nun lugar fresco ou nunha neveira. Manteña este recipiente ben tapado.
• O día 2, volva orinar no recipiente pola mañá cando espertas e transfire esta urina ao recipiente máis grande.
• Etique o recipiente máis grande co seu nome, a data e a hora de finalización e devólvao segundo o indicado.

Para un bebé:

Lavar ben a zona ao redor da uretra (o burato por onde sae a orina). Abra unha bolsa de recollida de ouriños (unha bolsa de plástico cun papel adhesivo nun extremo).

• Para os homes, coloque todo o pene na bolsa e coloque o papel adhesivo na pel.
• Para as femias, coloque a bolsa sobre os dous pregos da pel a cada lado da vaxina (labios). Poña un cueiro ao bebé (sobre a bolsa).

Revisa a miúdo o bebé e cambia a bolsa despois de que ouriñe. Baleira o ouriño da bolsa no recipiente subministrado polo teu médico.

Os bebés activos poden mover a bolsa, facendo que a ouriña entre no cueiro. É posible que necesites bolsas de recollida adicionais.

Cando remates, etiqueta o recipiente e devólveo como che indicaron.

Non hai ningunha preparación especial.

A proba implica unha micción normal e non hai molestias.

Esta proba faise para diagnosticar un grupo raro de trastornos xenéticos chamados mucopolisacaridoses (MPS). Estes inclúen síndromes Hurler, Scheie e Hurler / Scheie (MPS I), síndrome de Hunter (MPS II), síndrome de Sanfilippo (MPS III), síndrome de Morquio (MPS IV), síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) e síndrome de Sly (MPS VII).

A maioría das veces, esta proba faise en bebés que poden ter un síntoma ou antecedentes familiares dalgún destes trastornos.

Os niveis normais varían coa idade e dun laboratorio a outro. Fale co seu provedor sobre o significado dos resultados da proba específica.

Niveis anormalmente altos poderían ser consistentes cun tipo de mucopolisacaridose. Necesítanse máis probas para determinar o tipo específico de mucopolisacaridosis.

AMP; Sulfato de Dermatan - orina; Heparan sulfato de orina; Urina dermatan sulfato; Heparan sulfato - ouriña

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Trastornos xenéticos. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Bases patolóxicas da enfermidade de Robbins e Cotran. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 5.

Spranger JW. Mucopolisacaridoses. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emergy. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.