Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é un trastorno raro. Nesta condición, a estrutura que conecta os dous lados do cerebro (chamada corpo calloso) falta parcial ou completamente. Case todos os casos coñecidos ocorren en persoas sen antecedentes do trastorno na súa familia (esporádicos).

Polo de agora descoñécese a causa da síndrome de Aicardi. Nalgúns casos, os expertos cren que pode ser o resultado dun defecto xenético no cromosoma X.

O trastorno afecta só ás nenas.

Os síntomas adoitan comezar cando o neno ten entre 3 e 5 meses. A enfermidade provoca sacudidas (espasmos infantís), un tipo de convulsión infantil.

A síndrome de Aicardi pode ocorrer con outros defectos cerebrais.

Outros síntomas poden incluír:

• Coloboma (ollo de gato)
• Discapacidade intelectual
• Ollos máis pequenos do normal (microftalmia)

Os nenos son diagnosticados coa síndrome de Aicardi se cumpren os seguintes criterios:

• Corpus calloso que falta parcial ou completamente
• Sexo feminino
• Convulsións (normalmente comezan como espasmos infantís)
• Feridas na retina (lesións da retina) ou nervio óptico

En casos raros, pode faltar unha destas características (especialmente a falta de desenvolvemento do corpo calloso).

As probas para diagnosticar a síndrome de Aicardi inclúen:

• TAC da cabeza
• EEG
• Exame ocular
• Resonancia magnética

Pódense facer outros procedementos e probas, dependendo da persoa.

O tratamento faise para previr os síntomas. Implica a xestión de convulsións e calquera outro problema de saúde. O tratamento utiliza programas para axudar á familia e ao neno a afrontar os atrasos no desenvolvemento.

Fundación Síndrome de Aicardi - ouraicardilife.org

Organización nacional para os trastornos raros (NORD) - rarediseases.org

A perspectiva depende da gravedade dos síntomas e de que outras condicións de saúde están presentes.

Case todos os nenos con esta síndrome teñen graves dificultades de aprendizaxe e seguen completamente dependentes dos demais. Non obstante, algúns teñen algunhas habilidades lingüísticas e algúns poden camiñar por si mesmos ou con apoio. A visión varía de normal a cega.

As complicacións dependen da gravidade dos síntomas.

Chame ao seu médico se o seu fillo ten síntomas da síndrome de Aicardi. Busque atención de emerxencia se o bebé ten espasmos ou convulsións.

Axénese do corpo calloso con anomalía coriorretinal; Axénese do corpo calloso con espasmos infantís e anomalías oculares; Axenesia calosal e anomalías oculares; Anomalías corioretinianas con ACC

• Corpus calloso do cerebro

Sitio web da Academia Americana de Oftalmoloxía. Síndrome de Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sindrome. Actualizado o 2 de setembro de 2020. Consultado o 5 de setembro de 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías conxénitas do sistema nervioso central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Trastornos do desenvolvemento do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.

Sitio web da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Síndrome de Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualizado o 18 de agosto de 2020. Consultado o 5 de setembro de 2020.