Aminoaciduria

A aminoaciduria é unha cantidade anormal de aminoácidos na orina. Os aminoácidos son os elementos básicos das proteínas do corpo.

Necesítase unha mostra de urina de captura limpa. Isto faise a miúdo na oficina ou na clínica do seu médico.

A maioría das veces non é preciso tomar medidas especiais antes desta proba. Asegúrese de que o seu provedor coñeza todos os medicamentos que usou recentemente. Se se está facendo esta proba nun lactante que está amamantando, asegúrese de que o provedor sabe que medicamentos está a tomar a nai lactante.

A proba implica unha micción normal.

Esta proba faise para medir os niveis de aminoácidos na urina. Hai moitos tipos diferentes de aminoácidos. É común que algúns de cada tipo se atopen na urina. O aumento dos niveis de aminoácidos individuais pode ser un sinal dun problema no metabolismo.

O valor específico mídese en mmol / mol de creatinina. Os valores de abaixo representan os rangos normais en urina de 24 horas para adultos.

Alanina: 9 a 98

Arginina: 0 a 8

Asparaxina: de 10 a 65

Ácido aspártico: 5 a 50

Citrulina: 1 a 22

Cistina: 2 a 12

Ácido glutámico: 0 a 21

Glutamina: 11 a 42

Glicina: 17 a 146

Histidina: 49 a 413

Isoleucina: 30 a 186

Leucina: 1 a 9

Lisina: 2 a 16

Metionina: 2 a 53

Ornitina: 1 a 5

Fenilalanina: 1 a 5

Proline: 3 a 13

Serina: 0 a 9

Taurina: 18 a 89

Treonina: 13 a 587

Tirosina: de 3 a 14

Valina: 3 a 36

Os rangos de valores normais poden variar lixeiramente entre os distintos laboratorios. Fale co seu provedor sobre o significado dos resultados da proba específica.

Os exemplos anteriores mostran as medicións comúns dos resultados destas probas. Algúns laboratorios usan diferentes medidas ou poden probar diferentes exemplares.

O aumento dos aminoácidos na orina total pode deberse a:

• Alcaptonuria
• Enfermidade de Canavan
• Cistinose
• Cistationinuria
• Intolerancia á fructosa
• Galactosemia
• Enfermidade de Hartnup
• Homocistinuria
• Hiperamonemia
• Hiperparatiroidismo
• Enfermidade dos ouriños de xarope de arce
• Acidemia metilmalónica
• Mieloma múltiple
• Déficit de ornitina transcarbamilase
• Osteomalacia
• Acidemia propiónica
• Raquitismo
• Tirosinemia tipo 1
• Tirosinemia tipo 2
• Hepatite vírica
• Enfermidade de Wilson

A detección de bebés para aumentar os niveis de aminoácidos pode axudar a detectar problemas co metabolismo. O tratamento precoz para estas condicións pode evitar complicacións no futuro.

Aminoácidos - orina; Aminoácidos de orina

• Mostra de ouriños
• Proba de orina de aminoaciduria

DJ Dietzen. Aminoácidos, péptidos e proteínas. En: Rifai N, ed. Libro de texto Tietz de química clínica e diagnóstico molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Riley RS, McPherson RA. Exame básico de ouriños. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico e manexo clínico de Henry por métodos de laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 28.