Anomalías do membro esquelético

As anomalías dos membros esqueléticos refírense a unha variedade de problemas de estrutura ósea nos brazos ou pernas (membros).

O termo anomalías dos membros esqueléticos úsase máis a miúdo para describir defectos nas pernas ou nos brazos debidos a un problema de xenes ou cromosomas ou que se producen debido a un evento que ocorre durante o embarazo.

As anomalías adoitan estar presentes ao nacer.

As anomalías dos membros poden desenvolverse despois do nacemento se unha persoa ten raquitismo ou outras enfermidades que afectan a estrutura ósea.

As anomalías dos membros do esqueleto poden deberse a algún dos seguintes:

• Cancro
• Enfermidades xenéticas e anomalías cromosómicas, incluíndo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert e síndrome do nevus das células basais
• Posición inadecuada no útero
• Infeccións durante o embarazo
• Lesión durante o parto
• Desnutrición
• Problemas de metabolismo
• Problemas de embarazo, incluída a amputación de membros dunha secuencia de interrupción da banda amniótica
• Uso de certos medicamentos durante o embarazo, incluíndo a talidomida, que fai que falte a parte superior dos brazos ou as pernas, e a aminopterina, que leva á curtura do antebrazo.

Chame ao seu médico se ten dúbidas sobre a lonxitude ou o aspecto das extremidades.

Un bebé con anomalías nas extremidades normalmente ten outros síntomas e signos que, cando se xuntan, definen unha síndrome ou condición específica ou dan unha pista sobre a causa da anomalía. O diagnóstico baséase en antecedentes familiares, antecedentes médicos e avaliación física exhaustiva.

As preguntas sobre a historia clínica poden incluír:

• Alguén da súa familia ten anomalías esqueléticas?
• Houbo algún problema durante o embarazo?
• Que drogas ou medicamentos se tomaron durante o embarazo?
• Que outros síntomas ou anomalías están presentes?

Pódense facer outras probas como estudos de cromosomas, ensaios de encimas, raios X e estudos metabólicos.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Herring JA. Displasias esqueléticas. En: Herring JA, ed. Ortopedia Pediátrica de Tachdjian. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2022: cap 36.

McCandless SE, Kripps KA. Xenética, erros innatos do metabolismo e cribado do recentemente nado. En: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. O coidado do neonato de alto risco de Klaus e Fanaroff. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 6.