Autosómico dominante

A dominante autosómica é unha das moitas formas en que un trazo ou trastorno pode transmitirse a través das familias.

Nunha enfermidade autosómica dominante, se obtén o xene anormal dun só pai, pode contraerse. Moitas veces, un dos pais tamén pode ter a enfermidade.

A herdanza dunha enfermidade, enfermidade ou trazo depende do tipo de cromosoma afectado (cromosoma non sexual ou sexual). Tamén depende de se o trazo é dominante ou recesivo.

Un xene anormal nun dos primeiros 22 cromosomas non sexuais (autosómicos) de calquera dos pais pode causar un trastorno autosómico.

A herdanza dominante significa que un xene anormal dun dos pais pode causar enfermidades. Isto sucede incluso cando o xene correspondente do outro pai é normal. O xene anormal domina.

Esta enfermidade tamén pode ocorrer como unha nova condición nun neno cando ningún dos pais ten o xene anormal.

Un pai cunha enfermidade autosómica dominante ten un 50% de posibilidades de ter un fillo coa enfermidade. Isto é certo para cada embarazo.

Significa que o risco de enfermidade de cada neno non depende de se o seu irmán ten a enfermidade.

Os nenos que non herdan o xene anormal non se desenvolverán nin transmitirán a enfermidade.

Se a alguén se lle diagnostica unha enfermidade autosómica dominante, os seus pais tamén deberían probar o xene anormal.

Exemplos de trastornos autosómicos dominantes inclúen a síndrome de Marfan e a neurofibromatosis tipo 1.

Herdanza - dominante autosómico; Xenética - autosómica dominante

• Xenes dominantes autosómicos

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patróns de herdanza dun xene único. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Scott DA, Lee B. Patróns de transmisión xenética. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a edición..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.