Síndrome de Bassen-Kornzweig

A síndrome de Bassen-Kornzweig é unha enfermidade rara transmitida polas familias. A persoa non pode absorber completamente as graxas da dieta a través dos intestinos.

A síndrome de Bassen-Kornzweig é causada por un defecto nun xene que lle di ao corpo a creación de lipoproteínas (moléculas de graxa combinadas con proteínas). O defecto dificulta a digestión adecuada de graxas e vitaminas esenciais polo organismo.

Os síntomas inclúen:

• Dificultades de equilibrio e coordinación
• Curvatura da columna vertebral
• Diminución da visión que empeora co paso do tempo
• Atraso no desenvolvemento
• Non prosperar (medrar) na infancia
• Debilidade muscular
• Pobre coordinación muscular que normalmente se desenvolve despois dos 10 anos
• Abdome saínte
• Fala borrosa
• Anomalías das feces, incluíndo feces gordas que parecen de cor pálida, feces espumosas e feces con mal olor.

Pode haber dano na retina do ollo (retinite pigmentosa).

Entre as probas que se poden facer para diagnosticar esta enfermidade inclúense:

• Análise de sangue da apolipoproteína B.
• Análises de sangue para buscar deficiencias de vitaminas (vitaminas liposolubles A, D, E e K)
• Malformación dos glóbulos vermellos con "célula burr" (acantocitose)
• Hemograma completo (CBC)
• Estudos de colesterol
• Electromiografía
• Exame ocular
• Velocidade de condución nerviosa
• Análise de mostras de feces

As probas xenéticas poden estar dispoñibles para as mutacións no MTP xene.

O tratamento implica grandes doses de suplementos vitamínicos que conteñen vitaminas liposolubles (vitamina A, vitamina D, vitamina E e vitamina K).

Tamén se recomendan suplementos de ácido linoleico.

As persoas con esta enfermidade deben falar cun dietista. Son necesarios cambios na dieta para evitar problemas de estómago. Isto pode implicar limitar a inxestión dalgúns tipos de graxa.

Os suplementos de triglicéridos de cadea media tómanse baixo a supervisión dun médico. Deben usarse con precaución porque poden causar danos no fígado.

O ben que o faga unha persoa depende da cantidade de problemas cerebrais e do sistema nervioso.

As complicacións poden incluír:

• Cegueira
• Deterioro mental
• Perda de función dos nervios periféricos, movemento non coordinado (ataxia)

Chame ao seu provedor se o seu bebé ou neno ten síntomas desta enfermidade. O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender a condición e os riscos de herdalo e aprender a coidar á persoa.

As altas doses de vitaminas solubles en graxa poden retardar a progresión dalgúns problemas, como o dano á retina e a diminución da visión.

Abetalipoproteinemia; Acantocitose; Deficiencia de apolipoproteína B.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos lípidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Shamir R. Trastornos da malabsorción. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 364.