Progeria

A progeria é unha enfermidade xenética rara que produce un envellecemento rápido nos nenos.

A progeria é unha enfermidade rara. É notable porque os seus síntomas se asemellan moito ao envellecemento humano normal, pero ocorre en nenos pequenos. Na maioría dos casos, non se transmite polas familias. Poucas veces vese en máis dun neno dunha familia.

Os síntomas inclúen:

• Fracaso de crecemento durante o primeiro ano de vida
• Cara estreita, encollida ou engurrada
• Calvície
• Perda de cellas e pestanas
• Estatura curta
• Cabeza grande para o tamaño da cara (macrocefalia)
• Punto suave aberto (fontanela)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Pel seca, escamosa e delgada
• Alcance de movemento limitado
• Dentes: formación atrasada ou ausente

O profesional sanitario realizará un exame físico e solicitará probas de laboratorio. Isto pode amosar:

• Resistencia á insulina
• Cambios cutáneos similares aos da esclerodermia (o tecido conxuntivo vólvese duro e endurecido)
• Xeralmente niveis normais de colesterol e triglicéridos

As probas de estrés cardíaco poden revelar signos de aterosclerose precoz dos vasos sanguíneos.

As probas xenéticas poden detectar cambios no xene (LMNA) que causa progeria.

Non hai tratamento específico para a progeria. As aspirinas e as estatinas pódense usar para protexerse contra un ataque cardíaco ou un ictus.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

A progeria causa a morte temperá. As persoas con esta enfermidade só viven ata a adolescencia (vida media de 14 anos). Non obstante, algúns poden chegar aos primeiros 20 anos. A causa da morte está a miúdo relacionada co corazón ou un ictus.

As complicacións poden incluír:

• Ataque cardíaco (infarto de miocardio)
• Ictus

Chama ao teu provedor se o teu fillo ou filla non parece estar crecendo ou desenvolvéndose normalmente.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford; HGPS

• Bloqueo das arterias coronarias

Gordon LB. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (progeria). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Actualizado o 17 de xaneiro de 2019. Consultado o 31 de xullo de 2019.