Lipofuscinoses ceroides neuronais (NCL)

As lipofuscinoses ceroides neuronais (NCL) refírense a un grupo de trastornos raros das células nerviosas. NCL transmítese a través das familias (herdadas).

Estes son os tres tipos principais de NCL:

• Adulto (enfermidade de Kufs ou Parry)
• Xuvenil (enfermidade de Batten)
• Infantil tardío (enfermidade de Jansky-Bielschowsky)

O NCL implica a acumulación dun material anormal chamado lipofuscina no cerebro. Crese que o NCL é causado por problemas coa capacidade do cerebro para eliminar e reciclar proteínas.

As lipofuscinoses herdan como trazos autosómicos recesivos. Isto significa que cada pai transmite unha copia do xene que non funciona para que o neno poida desenvolver a enfermidade.

Só se herda un subtipo adulto de NCL como trazo autosómico dominante.

Os síntomas de NCL inclúen:

• Aumento anormal do ton muscular ou espasmo
• Problemas de cegueira ou visión
• Demencia
• Falta de coordinación muscular
• Discapacidade intelectual
• Trastorno do movemento
• Perda de fala
  
• Convulsións
• Andaina inestable

O trastorno pódese ver ao nacer, pero normalmente diagnostícase moito máis tarde na infancia.

As probas inclúen:

• Autofluorescencia (unha técnica lixeira)
• EEG (mide a actividade eléctrica no cerebro)
• Microscopía electrónica dunha biopsia de pel
• Electroretinograma (unha proba ocular)
• Probas xenéticas
• MRI ou TC do cerebro
• Biopsia de tecido

Non hai cura para os trastornos da NCL. O tratamento depende do tipo de NCL e da extensión dos síntomas. O seu médico pode prescribir relaxantes musculares para controlar a irritabilidade e as alteracións do sono. Tamén se poden prescribir medicamentos para controlar as convulsións e a ansiedade. É posible que unha persoa con NCL precise asistencia e coidado durante toda a vida.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre NCL:

• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asociación de Investigación e Apoio á Enfermidade Batten - bdsra.org

Canto máis nova é a persoa cando aparece a enfermidade, maior é o risco de discapacidade e morte temperá. Aqueles que desenvolven a enfermidade precozmente poden ter problemas de visión que progresan cara á cegueira e problemas de función mental que empeoran. Se a enfermidade comeza no primeiro ano de vida, é probable que falece ata os 10 anos.

Se a enfermidade se produce na idade adulta, os síntomas serán máis leves, sen perda de visión e unha esperanza de vida normal.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Deterioro da visión ou cegueira (coas formas de inicio precoz da enfermidade)
• Deterioro mental, que vai desde atrasos graves no desenvolvemento ao nacer ata demencia máis tarde na vida
• Músculos ríxidos (debido a problemas graves nos nervios que controlan o ton muscular)

A persoa pode depender totalmente doutras persoas para obter axuda nas actividades diarias.

Chama ao teu provedor se o teu fillo ou filla presenta síntomas de cegueira ou discapacidade intelectual.

Recoméndase asesoramento xenético se a súa familia ten antecedentes de NCL coñecidos. Poden estar dispoñibles probas prenatais ou unha proba chamada diagnóstico xenético preimplantacional (PGD), dependendo do tipo específico de enfermidade. En PGD, un embrión é probado para detectar anomalías antes de que se implante no útero da muller.

Lipofuscinoses; Enfermidade de Batten; Jansky-Bielschowsky; Enfermidade de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Enfermidade de Haltia-Santavuori; Enfermidade de Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Trastornos dexenerativos do recentemente nado. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Neuroloxía do recentemente nado de Volpe. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Glykys J, Sims KB. Os trastornos da lipofuscinose ceroide neuronal. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Enfermidades do almacenamento lisosómico. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.