Síndrome de Apert

A síndrome de Apert é unha enfermidade xenética na que as costuras entre os ósos do cranio péchanse antes do normal. Isto afecta á forma da cabeza e da cara. Os nenos coa síndrome de Apert adoitan ter deformidades nas mans e nos pés.

A síndrome de Apert pódese transmitir a través das familias (herdadas) como un trazo autosómico dominante. Isto significa que só un pai debe transmitir o xene defectuoso para que un neno poida ter a enfermidade.

Algúns casos poden ocorrer sen antecedentes familiares coñecidos.

A síndrome de Apert é causada por un dos dous cambios no FGFR2 xene. Este defecto xenético fai que algunhas das suturas óseas do cranio pechen demasiado cedo. Esta condición chámase craniosinostose.

Os síntomas inclúen:

• Peche temperán de suturas entre os ósos do cranio, notado pola costura ao longo das suturas (craniosinostose)
• Infeccións frecuentes do oído
• Fusión ou cinta grave do 2o, 3o e 4o dedos, moitas veces chamadas "mans de manopla"
• Perda auditiva
• Punto suave grande ou de peche tardío no cranio dun bebé
• Desenvolvemento intelectual posible e lento (varía de persoa a persoa)
• Ollos prominentes ou abultados
• Subdesenvolvemento grave da cara media
• Anomalías do esqueleto (membro)
• Altura curta
• Correa ou fusión dos dedos

Outros síndromes poden provocar un aspecto similar da cara e da cabeza, pero non inclúen as características graves da síndrome de Apert nas mans e nos pés. Estes síndromes similares inclúen:

• Síndrome de carpinteiro (kleeblattschadel, deformidade do cranio de trébol)
• Enfermidade de Crouzon (disostose craneofacial)
• Síndrome de Pfeiffer
• Síndrome de Saethre-Chotzen

O profesional sanitario realizará un exame físico. Faranse raios X de man, pé e cranio. Sempre se deben realizar probas auditivas.

As probas xenéticas poden confirmar o diagnóstico da síndrome de Apert.

O tratamento consiste nunha cirurxía para corrixir o crecemento óseo anormal do cranio, así como para a fusión dos dedos dos dedos dos pés. Os nenos con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado de cirurxía craniofacial nun centro médico infantil.

Debe consultarse un especialista en audición se hai problemas de audición.

Asociación Craneofacial Infantil: ccakids.org

Chama ao teu provedor se tes antecedentes familiares de síndrome de Apert ou notas que o cranio do teu bebé non se desenvolve normalmente.

O asesoramento xenético pode ser útil se ten antecedentes familiares deste trastorno e está a planear quedar embarazada. O seu provedor pode probar esta enfermidade ao seu bebé durante o embarazo.

Acrocefalosindactilia

• Sindactilia

Goldstein JA, Losee JE. Cirurxía plástica pediátrica. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalías conxénitas do sistema nervioso central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomalías conxénitas da man. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa de Campbell. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Síndromes de craniosinostose relacionadas con FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Actualizado o 7 de xuño de 2011. Consultado o 31 de xullo de 2019.