Síndrome de Rett

A síndrome de Rett (RTT) é un trastorno do sistema nervioso. Esta condición leva a problemas de desenvolvemento nos nenos. Afecta sobre todo ás habilidades lingüísticas e ao uso das mans.

A RTT ocorre case sempre nas nenas. Pode diagnosticarse como autismo ou parálise cerebral.

A maioría dos casos de RTT débense a un problema no xene chamado MECP2. Este xene está no cromosoma X. As femias teñen 2 cromosomas X. Mesmo cando un cromosoma ten este defecto, o outro cromosoma X é o suficientemente normal como para que o neno sobreviva.

Os machos nacidos con este xene defectuoso non teñen un segundo cromosoma X para compensar o problema. Polo tanto, o defecto normalmente provoca un aborto espontáneo, un morto mortal ou unha morte moi temperá.

Un bebé con RTT normalmente ten un desenvolvemento normal durante os primeiros 6 a 18 meses. Os síntomas van de leves a graves.

Os síntomas poden incluír:

• Problemas respiratorios, que poden empeorar co estrés. A respiración adoita ser normal durante o sono e anormal mentres está esperto.
• Cambio no desenvolvemento.
• Saliva excesiva e baba.
• Floppy brazos e pernas, que é frecuentemente o primeiro sinal.
• Discapacidades intelectuais e dificultades de aprendizaxe.
• Escoliose.
• Andar ou dedo do pé inestable, inestable, ríxido.
• Convulsións.
• Desaceleración do crecemento da cabeza a partir dos 5 aos 6 meses de idade.
• Perda de patróns de sono normais.
• Perda de movementos intencionados das mans: por exemplo, o agarre empregado para coller pequenos obxectos substitúese por movementos repetitivos da man como torcer a man ou colocar constantemente as mans na boca.
• Perda de compromiso social.
• Estreñimento grave e refluxo gastroesofáxico (ERGE) en curso.
• Mala circulación que pode levar a brazos e pernas fríos e azulados.
• Problemas graves de desenvolvemento da linguaxe.

NOTA: Os problemas cos patróns respiratorios poden ser o síntoma máis molesto e difícil de ver polos pais. Non se entende ben por que ocorren e que facer con eles. A maioría dos expertos recomendan aos pais manter a calma a través dun episodio de respiración irregular como a respiración. Pode axudarche a lembrarche que a respiración normal sempre volve e que o teu fillo se acostumará ao patrón respiratorio anormal.

Pódense facer probas xenéticas para buscar o defecto xénico. Pero, dado que o defecto non se identifica en todos os enfermos, o diagnóstico de RTT baséase nos síntomas.

Hai varios tipos diferentes de RTT:

• Atípico
• Clásico (cumpre os criterios de diagnóstico)
• Provisional (algúns síntomas aparecen entre os 1 e os 3 anos)

O RTT clasifícase como atípico se:

• Comeza cedo (pouco despois do nacemento) ou tarde (máis de 18 meses de idade, ás veces ata 3 ou 4 anos)
• Os problemas de fala e habilidades manuais son leves
• Se aparece nun neno (moi raro)

O tratamento pode incluír:

• Axuda na alimentación e cueiros
• Métodos para tratar o estreñimiento e a ERGE
• Terapia física para axudar a previr problemas nas mans
• Exercicios de carga de peso con escoliose

A alimentación suplementaria pode axudar a diminuír o crecemento. Pode ser necesario un tubo de alimentación se o neno respira (aspira) alimentos. Unha dieta rica en calorías e graxas combinada con tubos de alimentación pode axudar a aumentar o peso e a altura. O aumento de peso pode mellorar a alerta e a interacción social.

Pódense usar medicamentos para tratar as convulsións. Pódense probar suplementos por constipação, alerta ou músculos ríxidos.

A terapia con células nai, só ou en combinación coa terapia xénica, é outro tratamento esperanzador.

Os seguintes grupos poden proporcionar máis información sobre a síndrome de Rett:

• Fundación Internacional do Síndrome de Rett - www.rettsyndrome.org
• Instituto Nacional de Trastornos Neurolóxicos e Ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

A enfermidade empeora lentamente ata a adolescencia. Despois, os síntomas poden mellorar. Por exemplo, as convulsións ou problemas respiratorios adoitan diminuír nos últimos anos da adolescencia.

Os atrasos no desenvolvemento varían. Normalmente, un neno con RTT senta correctamente, pero pode que non se arrastre. Para os que se arrastran, moitos o fan tirando na barriga sen usar as mans.

Do mesmo xeito, algúns nenos andan de xeito independente dentro do rango de idade normal, mentres que outros:

• Están atrasados
• Non aprendas a camiñar de xeito independente
• Non aprendas a camiñar ata finais da infancia ou a primeira adolescencia

Para os nenos que aprenden a camiñar á hora normal, algúns conservan esa habilidade para a súa vida, mentres que outros nenos perden a habilidade.

As esperanzas de vida non están ben estudadas, aínda que é probable que sobreviva polo menos ata mediados dos anos 20. A esperanza media de vida das nenas pode ser a mediados dos anos 40. A morte a miúdo está relacionada con convulsións, pneumonía por aspiración, desnutrición e accidentes.

Chame ao seu médico se:

• Ten algunha preocupación sobre o desenvolvemento do teu fillo
• Observe unha falta de desenvolvemento normal con habilidades motoras ou lingüísticas no seu fillo
• Pensa que o teu fillo ou filla ten un problema de saúde que precisa tratamento

RTT; Escoliose - síndrome de Rett; Discapacidade intelectual - síndrome de Rett

Kwon JM. Trastornos neurodexenerativos da infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatría. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Mink JW. Trastornos conxénitos, do desenvolvemento e neurocutáneos. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.