Xeroderma pigmentosa

Xeroderma pigmentoso (XP) é unha enfermidade rara que se transmite ás familias. XP fai que a pel e o tecido que cubre o ollo sexan extremadamente sensibles á luz ultravioleta (UV). Algunhas persoas tamén desenvolven problemas no sistema nervioso.

XP é un trastorno herdado autosómico recesivo. Isto significa que debe ter 2 copias dun xene anormal para que se desenvolva a enfermidade ou o trazo. O trastorno é herdado tanto da túa nai coma do teu pai ao mesmo tempo. O xene anormal é raro, polo que as posibilidades de que ambos pais teñan o xene son moi raras. Por esta razón, é improbable que alguén coa condición o transmita á seguinte xeración, aínda que é posible.

A luz UV, como a luz solar, dana o material xenético (ADN) das células da pel. Normalmente, o corpo repara este dano. Pero nas persoas con XP, o corpo non soluciona os danos. Como resultado, a pel queda moi delgada e aparecen manchas de cor variable (pigmentación manchada).

Os síntomas normalmente aparecen cando un neno ten 2 anos.

Os síntomas da pel inclúen:

• Queimaduras solares que non curan despois dun pouco de exposición ao sol
• Burbullas despois dun pouco de exposición ao sol
• Vasos sanguíneos semellantes a arañas baixo a pel
• Parches de pel descolorada que empeoran, semellan un grave envellecemento
• Cortiza da pel
• Escalado da pel
• Respirando a superficie da pel crúa
• Molestias ao estar con luz brillante (fotofobia)
• Cancro de pel moi novo (incluído melanoma, carcinoma de células basais, carcinoma de células escamosas)

Os síntomas oculares inclúen:

• Ollo seco
• Anubrado da córnea
• Úlceras da córnea
• Inchazo ou inflamación das pálpebras
• Cancro de pálpebras, córnea ou esclera

Os síntomas do sistema nervioso (neurolóxicos), que se desenvolven nalgúns nenos, inclúen:

• Discapacidade intelectual
• Crecemento atrasado
• Perda de audición
• Debilidade muscular das pernas e dos brazos

O profesional sanitario realizará un exame físico, prestando especial atención á pel e aos ollos. O provedor tamén preguntará sobre os antecedentes familiares de XP.

As probas que se poden facer inclúen:

• Biopsia da pel na que se estudan as células da pel no laboratorio
• Probas de ADN para o xene problema

As seguintes probas poden axudar a diagnosticar a enfermidade nun bebé antes do nacemento:

• Amniocentesis
• Mostraxe coriónica vilosa
• Cultivo de células amnióticas

As persoas con XP necesitan unha protección total contra a luz solar. Incluso a luz que entra polas fiestras ou dende as lámpadas fluorescentes pode ser perigosa.

Cando estea ao sol, hai que levar roupa de protección.

Para protexer a pel e os ollos da luz solar:

• Use protección solar co maior SPF que poida atopar.
• Usa camisas de manga longa e pantalóns longos.
• Use lentes de sol que bloquean os raios UVA e UVB. Ensina ao teu fillo a usar sempre lentes de sol cando estea ao aire libre.

Para previr o cancro de pel, o provedor pode prescribir medicamentos, como unha crema retinoide, para aplicar na pel.

Se se desenvolve cancro de pel, farase cirurxía ou outros métodos para eliminar o cancro.

Estes recursos poden axudarche a saber máis sobre XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Sociedade Xeroderma Pigmentosa - www.xps.org
• Grupo de apoio á familia XP - xpfamilysupport.org

Máis da metade das persoas con esta enfermidade morren de cancro de pel a principios da idade adulta.

Chama para unha cita co provedor se vostede ou o seu fillo teñen síntomas de XP.

Os expertos recomendan asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de XP que desexen ter fillos.

• Cromosomas e ADN

Bender NR, Chiu SÍ. Fotosensibilidade. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 675.

Patterson JW. Trastornos da maduración e queratinización epidérmica. En: Patterson JW, ed. Patoloxía da pel de Weedon. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.