Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é un grupo de enfermidades transmitidas polas familias. A síndrome implica xordeira e cor pálida, pel e cabelo.

A síndrome de Waardenburg é máis frecuentemente herdada como un trazo autosómico dominante. Isto significa que só un pai ten que transmitir o xene defectuoso para que un neno se vexa afectado.

Hai catro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Os máis comúns son o tipo I e o tipo II.

O tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) e o tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son máis raros.

Os múltiples tipos desta síndrome resultan de defectos en diferentes xenes. A maioría das persoas con esta enfermidade teñen un pai coa enfermidade, pero os síntomas do pai poden ser moi diferentes aos do neno.

Os síntomas poden incluír:

• Labio leporino (raro)
• Estreñimiento
• Xordeira (máis frecuente na enfermidade tipo II)
• Ollos azuis moi pálidos ou cores de ollos que non coinciden (heterocromía)
• Pel, pelo e ollos de cor pálida (albinismo parcial)
• Dificultade para enderezar completamente as articulacións
• Posible lixeira diminución da función intelectual
• Ollos amplos (tipo I)
• Mancha de pelo branca ou grisáceo temperán

Os tipos menos comúns desta enfermidade poden causar problemas cos brazos ou os intestinos.

As probas poden incluír:

• Audiometría
• Tempo de tránsito intestinal
• Biopsia de colonos
• Probas xenéticas

Non hai tratamento específico. Os síntomas trataranse segundo sexa necesario. A xente que ten estreñimiento prescríbelle dietas especiais e medicamentos para manter o intestino en movemento. A audición debe comprobarse de preto.

Unha vez corrixidos os problemas auditivos, a maioría das persoas con esta síndrome deberían poder levar unha vida normal. Aqueles con formas máis raras da síndrome poden ter outras complicacións.

As complicacións poden incluír:

• Estreñimiento o suficientemente grave como para requirir a eliminación de parte do intestino groso
• Perda auditiva
• Problemas de autoestima ou outros problemas relacionados coa aparencia
• Funcionamento intelectual lixeiramente diminuído (posible, inusual)

O asesoramento xenético pode ser útil se ten antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg e planea ter fillos. Chame ao seu médico para unha proba auditiva se vostede ou o seu fillo teñen xordeira ou diminúen a audición.

Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah

• Ponte nasal ancha
• Sentido do oído

Cipriano SD, Zona JJ. Enfermidade neurocutánea. En: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, eds. Signos dermatolóxicos da enfermidade sistémica. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Milunsky JM. Síndrome de Waardenburg tipo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Actualizado o 4 de maio de 2017. Consultado o 31 de xullo de 2019.