Síndrome de Sturge-Weber

A síndrome de Sturge-Weber (SWS) é un trastorno raro que está presente ao nacer. Un neno con esta enfermidade terá unha marca de nacemento de mancha de viño de porto (normalmente na cara) e pode ter problemas no sistema nervioso.

En moitas persoas, a causa de Sturge-Weber débese a unha mutación do GNAQ xene. Este xene afecta a pequenos vasos sanguíneos chamados capilares. Os problemas nos capilares fan que se formen as manchas de viño de porto.

Non se cre que Sturge-Weber se transmita (herda) a través das familias.

Os síntomas de SWS inclúen:

• Mancha de viño de Porto (máis común na cara superior e na tapa dos ollos que no resto do corpo)
• Convulsións
• Dor de cabeza
• Parálise ou debilidade por un lado
• Dificultades de aprendizaxe
• Glaucoma (presión fluída moi elevada no ollo)
• Tiroide baixa (hipotiroidismo)

O glaucoma pode ser un dos signos da enfermidade.

As probas poden incluír:

• TAC
• Exploración por resonancia magnética
• Raios X.

O tratamento baséase nos signos e síntomas da persoa e pode incluír:

• Medicamentos anticonvulsivos para as convulsións
• Pingas oculares ou cirurxía para tratar o glaucoma
• Terapia con láser para manchas de viño de porto
• Terapia física para parálise ou debilidade
• Posible cirurxía cerebral para evitar convulsións

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre SWS:

• A Fundación Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Organización Nacional para Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

O SWS normalmente non ameaza a vida. A enfermidade precisa un seguimento regular durante toda a vida. A calidade de vida da persoa depende do ben que se poidan previr ou tratar os seus síntomas (como convulsións).

A persoa terá que visitar a un oftalmólogo (oftalmólogo) polo menos unha vez ao ano para tratar o glaucoma. Tamén necesitarán ver a un neurólogo para tratar convulsións e outros síntomas do sistema nervioso.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Crecemento anormal dos vasos sanguíneos no cranio
• Crecemento continuo da mancha de viño de Porto
• Retrasos no desenvolvemento
• Problemas emocionais e de comportamento
• Glaucoma, que pode provocar cegueira
• Parálise
• Convulsións

O profesional sanitario debería comprobar todas as marcas de nacemento, incluída unha mancha de viño de porto. Convulsións, problemas de visión, parálise e cambios de alerta ou estado mental poden implicar a cobertura do cerebro. Estes síntomas deben ser avaliados de inmediato.

Non hai prevención coñecida.

Anxiomatosis encefalotrigeminal; SWS

• Síndrome de Sturge-Weber: plantas dos pés
• Síndrome de Sturge-Weber - pernas
• Mancha de viño de Porto na cara dun neno

Flemming KD, Brown RD. Epidemioloxía e historia natural de malformacións vasculares intracraneales. En: Winn HR, ed. Cirurxía neurolóxica de Youmans e Winn. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Malformacións vasculares. En: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Dermatoloxía neonatal e infantil. 3a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.