Myotonia congénita

A miotonia conxénita é unha enfermidade herdada que afecta á relaxación muscular. É conxénito, é dicir, está presente desde o nacemento. Ocorre con máis frecuencia no norte de Escandinavia.

A miotonia conxénita é causada por un cambio xenético (mutación). Transmítese dos pais ou dos pais aos fillos (herdados).

A miotonia conxénita é causada por un problema na parte das células musculares necesarias para que os músculos se relaxen. Nos músculos prodúcense sinais eléctricos repetidos anormais que provocan unha rixidez chamada miotonía.

O distintivo desta condición é a miotonía. Isto significa que os músculos non poden relaxarse ​​rapidamente despois de contraerse. Por exemplo, despois dun apretón de mans, a persoa só é capaz de abrir e apartar a man moi lentamente.

Os primeiros síntomas poden incluír:

• Dificultade para tragar
• Amordazamento
• Movementos ríxidos que melloran cando se repiten
• Falta de aire ou axuste do peito ao comezo do exercicio
• Caídas frecuentes
• Dificultade para abrir os ollos despois de forzalos ou chorar

Os nenos con miotonia conxénita adoitan parecer musculares e ben desenvolvidos. É posible que non teñan síntomas de miotonia conxénita ata os 2 ou 3 anos.

O médico pode preguntar se hai antecedentes familiares de miotonia conxénita.

As probas inclúen:

• Electromiografía (EMG, unha proba da actividade eléctrica dos músculos)
• Probas xenéticas
• Biopsia muscular

A mexiletina é un medicamento que trata os síntomas da miotonia conxénita. Outros tratamentos inclúen:

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina (raramente se usa agora, debido a efectos secundarios)
• Tocainide
• Carbamazepina

Grupos de apoio

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a miotonia conxénita:

• Asociación de Distrofia Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

As persoas con esta condición poden facelo ben. Os síntomas só se producen cando se inicia un movemento. Despois dunhas repeticións, o músculo relaxa e o movemento faise normal.

Algunhas persoas experimentan o efecto contrario (miotonia paradoxal) e empeoran co movemento. Os seus síntomas poden mellorar máis tarde na vida.

As complicacións poden incluír:

• Pneumonía por aspiración causada por dificultades para deglutir
• Asfixia frecuente, amordazamento ou problemas para tragar nun bebé
• Problemas articulares (crónicos) a longo prazo
• Debilidade dos músculos abdominais

Chame ao seu provedor se o seu fillo ten síntomas de miotonia conxénita.

As parellas que queiran ter fillos e que teñan antecedentes familiares de miotonia conxénita deben considerar o asesoramento xenético.

Enfermidade de Thomsen; Enfermidade de Becker

• Músculos anteriores superficiais
• Músculos anteriores profundos
• Tendóns e músculos
• Músculos da perna inferior

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopatías: trastornos episódicos e eléctricos do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Selcen D. Enfermidades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.