Mucopolisacaridosis tipo II

A mucopolisacaridose tipo II (MPS II) é unha enfermidade rara na que falta o corpo ou non ten o suficiente encima necesario para descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre. Estas cadeas de moléculas chámanse glicosaminoglicanos (antes chamados mucopolisacáridos). Como resultado, as moléculas acumúlanse en diferentes partes do corpo e causan varios problemas de saúde.

A enfermidade pertence a un grupo de enfermidades chamadas mucopolisacaridoses (MPS). MPS II tamén se coñece como síndrome de Hunter.

Existen outros tipos de MPS, incluíndo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

O MPS II é un trastorno herdado. Isto significa que se transmite a través das familias. O xene afectado está no cromosoma X. Os nenos son afectados a miúdo porque herdan o cromosoma X das súas nais. As súas nais non teñen síntomas da enfermidade, pero levan unha copia do xene que non funciona.

O MPS II é causado pola falta do encima iduronato sulfatase. Sen este encima, as cadeas de moléculas de azucre acumúlanse en varios tecidos do corpo, causando danos.

A forma grave e de inicio precoz da enfermidade comeza pouco despois dos 2 anos. Unha forma leve de inicio tardío fai que aparezan síntomas menos graves máis tarde na vida.

Na aparición precoz e grave, os síntomas inclúen:

• Comportamento agresivo
• Hiperactividade
• A función mental empeora co paso do tempo
• Discapacidade intelectual grave
• Movementos corpulentos

Na forma tardía (leve), pode haber deficiencia mental leve a nula.

En ambas as formas, os síntomas inclúen:

• Síndrome do túnel carpiano
• Rasgos groseiros da cara
• Xordeira (empeora co paso do tempo)
• Aumento do crecemento do cabelo
• Rixidez articular
• Cabeza grande

Un exame físico e probas poden mostrar:

• Retina anormal (parte posterior do ollo)
• Diminución do encima iduronato sulfatase no soro sanguíneo ou nas células
• Sopro cardíaco e válvulas cardíacas con fugas
• Fígado agrandado
• Bazo agrandado
• Hernia na ingle
• Contraturas articulares (por rixidez articular)

As probas poden incluír:

• Estudo enzimático
• Probas xenéticas para un cambio no xene iduronato sulfatase
• Proba de urina para o sulfato de heparano e sulfato de dermatan

Pódese recomendar o medicamento chamado idursulfasa (Elaprase), que substitúe ao encima iduronato sulfatase. Dáse a través dunha vea (IV, por vía intravenosa). Fale co seu médico para obter máis información.

Probouse o transplante de medula ósea para o inicio, pero os resultados poden variar.

Cada problema de saúde causado por esta enfermidade debe tratarse por separado.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre MPS II:

• Sociedade Nacional MPS - mpssociety.org
• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

As persoas con forma precoz (grave) adoitan vivir de 10 a 20 anos. As persoas con forma tardía (leve) viven normalmente de 20 a 60 anos.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Obstrución da vía aérea
• Síndrome do túnel carpiano
• Perda auditiva que empeora co paso do tempo
• Perda de capacidade para realizar actividades da vida diaria
• Rixidez articular que leva a contracturas
• Función mental que empeora co paso do tempo

Chame ao seu provedor se:

• Vostede ou o seu fillo teñen un grupo destes síntomas
• Sabes que es portador xenético e estás pensando en ter fillos

Recoméndase asesoramento xenético para parellas que queiran ter fillos e que teñan antecedentes familiares de MPS II. Hai probas prenatais dispoñibles. Tamén están dispoñibles probas de transportistas para parentes femininas de homes afectados.

MPS II; Síndrome de Hunter; Enfermidade do almacenamento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo II; Déficit de iduronato de 2-sulfatase; Deficiencia de I2S

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridoses. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.