Homocistinuria

A homocistinuria é un trastorno xenético que afecta o metabolismo do aminoácido metionina. Os aminoácidos son os elementos fundamentais da vida.

A homocistinuria é herdada nas familias como un trazo autosómico recesivo. Isto significa que o neno debe herdar unha copia do xene que non funciona de cada pai para ser seriamente afectado.

A homocistinuria ten varias características en común coa síndrome de Marfan, incluíndo cambios esqueléticos e oculares.

Os bebés recentemente nados parecen sans. Os primeiros síntomas, se están presentes, non son obvios.

Os síntomas poden ocorrer como desenvolvemento lixeiramente atrasado ou fracaso para prosperar. O aumento de problemas visuais pode levar ao diagnóstico desta enfermidade.

Outros síntomas inclúen:

• Deformidades torácicas (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flush polas meixelas
• Arcos altos dos pés
• Discapacidade intelectual
• Golpear xeonllos
• Membros longos
• Trastornos mentais
• Miopía
• Dedos de araña (aracnodactilia)
• Construción alta e delgada

O médico pode notar que o neno é alto e delgado.

Outros signos inclúen:

• Columna vertebral curva (escoliose)
• Deformidade do peito
• Lente dislocada do ollo

Se hai unha visión deficiente ou dobre, un oftalmólogo (oftalmólogo) realizará un exame ocular dilatado para buscar a luxación da lente ou a miopía.

Pode haber antecedentes de coágulos de sangue. Tamén é posible a discapacidade intelectual ou a enfermidade mental.

As probas que se poden solicitar inclúen algún dos seguintes:

• Pantalla de aminoácidos de sangue e urina
• Probas xenéticas
• Biopsia hepática e ensaio enzimático
• Radiografía esquelética
• Biopsia cutánea cun cultivo de fibroblastos
• Exame oftálmico estándar

Non hai cura para a homocistinuria. Aproximadamente a metade das persoas con enfermidade responden á vitamina B6 (tamén coñecida como piridoxina).

Os que respondan terán que tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) e B12 o resto da súa vida. Aqueles que non respondan aos suplementos necesitarán unha dieta baixa en metionina. A maioría terá que ser tratada con trimetilglicina (un medicamento tamén coñecido como betaina).

Nin unha dieta baixa en metionina nin medicamentos mellorarán a discapacidade intelectual existente. Un médico con experiencia no tratamento de homocistinuria debe controlar de preto a medicina e a dieta.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a homocistinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Aínda que non existe cura para a homocistinuria, a terapia con vitamina B pode axudar a aproximadamente a metade das persoas afectadas pola enfermidade.

Se o diagnóstico se fai na infancia, iniciar unha dieta baixa en metionina pode previr algunha discapacidade intelectual e outras complicacións da enfermidade. Por esta razón, algúns estados detectan a homocistinuria en todos os recentemente nados.

As persoas cuxos niveis de homocisteína no sangue seguen aumentando corren un maior risco de coágulos de sangue. Os coágulos poden causar graves problemas médicos e reducir a vida útil.

As complicacións máis graves prodúcense debido a coágulos de sangue. Estes episodios poden ser mortais.

As lentes desprazadas dos ollos poden danar seriamente a visión. Pode ser necesaria unha cirurxía de substitución de lentes.

A discapacidade intelectual é un grave resultado da enfermidade. Pero pódese reducir se se diagnostica cedo.

Chame ao seu provedor se vostede ou un familiar presenta síntomas deste trastorno, especialmente se ten antecedentes familiares de homocistinuria.

Recoméndase o asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de homocistinuria que queiran ter fillos. O diagnóstico prenatal de homocistinuria está dispoñible. Isto implica cultivar células amnióticas ou vellosidades coriónicas para probar a cistationina sintase (o encima que falta na homocistinuria).

Se hai defectos xénicos coñecidos nos pais ou na familia, pódense usar mostras da mostraxe de vellosidades coriónicas ou da amniocentesis para probar estes defectos.

Deficiencia de cistationina beta-sintase; Deficiencia de CBS; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinuria e hiperhomocisteinemia. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.