Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

A hiperbilirrubinemia familiar transitoria é un trastorno metabólico que se transmite a través das familias. Os bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.

A hiperbilirrubinemia familiar transitoria é un trastorno herdado. Ocorre cando o corpo non descompón (metaboliza) correctamente unha determinada forma de bilirrubina. Os niveis de bilirrubina acumúlanse rapidamente no corpo. Os altos niveis son velenosos para o cerebro e poden causar a morte.

O recentemente nado pode ter:

• Pel amarela (ictericia)
• Ollos amarelos (icterus)
• Letargo

Se non se trata, poden producirse convulsións e problemas neurolóxicos (kernicterus).

As análises de sangue para determinar os niveis de bilirrubina poden identificar a gravidade da ictericia.

A fototerapia con luz azul úsase para tratar o alto nivel de bilirrubina. Ás veces é necesaria unha transfusión de intercambio se os niveis son extremadamente altos.

Os bebés que son tratados poden ter un bo resultado. Se non se trata a enfermidade, prodúcense complicacións graves. Este trastorno tende a mellorar co tempo.

Se a enfermidade non se trata, poden producirse problemas graves (neurolóxicos) no cerebro e no sistema nervioso.

Este problema atópase a miúdo inmediatamente despois do parto. Non obstante, chame ao seu médico se observa que a pel do seu bebé se volve amarela. Hai outras causas de ictericia no recentemente nado que se tratan facilmente.

O asesoramento xenético pode axudar ás familias a comprender a condición, os riscos que se repiten e como coidar á persoa.

A fototerapia pode axudar a previr complicacións graves deste trastorno.

Síndrome de Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, ferro, bilirrubina. En: Rifai N, ed. Libro de texto Tietz de química clínica e diagnóstico molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Aproximación ao paciente con ictericia ou probas hepáticas anormais. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Ictericia. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 21.