Síndrome de Beckwith-Wiedemann

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é un trastorno do crecemento que causa grandes dimensións corporais, órganos grandes e outros síntomas. É unha enfermidade conxénita, o que significa que está presente ao nacer. Os signos e síntomas do trastorno varían un pouco de neno a neno.

A infancia pode ser un período crítico en bebés con esta enfermidade debido á posibilidade de:

• Baixo nivel de azucre no sangue
• Un tipo de hernia chamado omfalocele (cando está presente)
• Unha lingua agrandada (macroglosia)
• Un aumento da taxa de crecemento do tumor. Os tumores de Wilms e os hepatoblastomas son os tumores máis comúns en nenos con esta síndrome.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é causada por un defecto nos xenes do cromosoma 11. Preto do 10% dos casos pódese transmitir a través das familias.

Os signos e síntomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann inclúen:

• Tamaño grande para un recentemente nado
• Marca vermella de nacemento na fronte ou nas pálpebras (nevus flammeus)
• Incretos nos lóbulos dos oídos
• Lingua grande (macroglosia)
• Baixo nivel de azucre no sangue
• Defecto da parede abdominal (hernia umbilical ou omfalocele)
• Ampliación dalgúns órganos
• Sobrecrecemento dun lado do corpo (hemihiperplasia / hemihipertrofia)
• Crecemento tumoral, como os tumores de Wilms e os hepatoblastomas

O profesional sanitario fará un exame físico para buscar signos e síntomas da síndrome de Beckwith-Wiedemann. Moitas veces isto é suficiente para facer un diagnóstico.

As probas para o trastorno inclúen:

• Análise de sangue para baixar o nivel de azucre no sangue
• Estudos cromosómicos para anomalías no cromosoma 11
• Ecografía do abdome

Os bebés con baixo contido de azucre no sangue poden ser tratados con fluídos administrados por vea (intravenosa, IV). Algúns bebés poden necesitar medicamentos ou outro tratamento se continúa o nivel baixo de azucre no sangue.

É posible que deba repararse os defectos na parede abdominal. Se a lingua agrandada dificulta a respiración ou a comida, pode ser necesaria unha cirurxía. Os nenos con crecemento excesivo a un lado do corpo deben ser vixiados por unha columna curva (escoliose). O neno tamén debe ser vixiado de preto para o desenvolvemento de tumores. O cribado tumoral inclúe análises de sangue e ecografías abdominais.

Os nenos con síndrome de Beckwith-Wiedemann normalmente levan vidas normais. Necesítase máis estudo para desenvolver información de seguimento a longo prazo.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Desenvolvemento de tumores
• Problemas de alimentación debido ao aumento da lingua
• Problemas respiratorios por agrandamento da lingua
• Escoliose por hemihipertrofia

Se tes un fillo coa síndrome de Beckwith-Wiedemann e se desenvolven síntomas preocupantes, chama ao teu pediatra de inmediato.

Non hai prevención coñecida para a síndrome de Beckwith-Wiedemann. O asesoramento xenético pode ser de valor para as familias que desexen ter máis fillos.

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Devaskar SU, Garg M. Trastornos do metabolismo dos hidratos de carbono no neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Sperling MA. Hipoglicemia. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 111.